Ориентируйтесь по координатам и направлению мутаций. Из 70 тыс. записей кандидатур в снипы 3-4 тыс. Наименований, как правило, нет. Это уже Ваша задача установить, известный это снип, или новый, безымянный. По VCF файлу можно установить только кандидатуры с производным аллелем (т.е. с отличием от референсной последовательности). Если какая-либо позиция в записях отсутствует, то возможны следующие варианты:
1) аллель предковый, мутации нет;
2) сайт (позиция) не был прочитан.