Частота мутаций митоДНК

Автор R1a-Stolin, 19 января 2019, 19:22:42

« назад - далее »

R1a-Stolin


FELIX

Цитата: R1a-Stolin от 19 января 2019, 19:22:42
Цитата: FELIX от 19 января 2019, 13:33:08

0 - 3000 лет  ;D

Только если genetic distance  = 3. ;)

одна мутация (устойчивая) - раз в три тысячи лет

А с Вами трудно спорить - с математикой у Вас не очень: 500*3=3000  ;D

R1a-Stolin

Цитата: FELIX от 19 января 2019, 21:13:27
одна мутация (устойчивая) - раз в три тысячи лет

В первый раз слышу такую большую цифру для одной мутации. Источник ?

Про 500 лет не я придумал:
https://www.familytreedna.com/learn/mtdna-testing/tell-closeness-relationship/


Srkz

Цитата: R1a-Stolin от 19 января 2019, 21:30:55
В первый раз слышу такую большую цифру для одной мутации. Источник ?

Про 500 лет не я придумал:
https://www.familytreedna.com/learn/mtdna-testing/tell-closeness-relationship/
Об этом писал Валерий Запорожченко. Можно и самостоятельно проверить - посмотрите количество мутаций до митохондриальной Евы http://phylotree.org/ . По моей гаплогруппе получилось 60. Если возраст Евы брать 180 тысяч лет, то и получается три тысячелетия на мутацию.
FTDNA сами непонятно на чём основывались. Видимо, сделали некое усреднение между филогенетически значимыми мутациями и такими:
Цитата: Valery от 10 июля 2014, 13:47:59
не принимайте во внимание различия длины C-тракта 303-315 и области вставки двунуклеотидных повторов в районе б.п. 513-524 в ГВС2. Но помните, что нуклеотидные замены (в отличие от вставок и удалений баз) значимы и на трактах, при условии, что вы располагаете корректным выравниванием. Так, например вставка 16193.1C имеет грошевую стоимость (и пригодна разве что для различения двух близких родственников или даже тканей одного и того же человека), но замена 16189T->C на том же тракте, филогенетически очень важна: если два ГВС1 различаются только в позиции 16189, то как правило, полные молекулы различаются в 5-30 позициях. Напротив, замены 16182C и 16183C являются инделами (вставками-удалениями), замаскированными выравниванием под трансверсии, их филогенетическая стоимость невелика. И наконец, учитывайте, что удлинение C-тракта путем транзиции 16189T->C как правило влечет его удлинение в виде мутаций 16193.1C, 16182C и 16183C (и наоборот, перечисленные мутации как правило, предполагают наличие транзиции на 16189).

R1a-Stolin

Цитата: Srkz от 20 января 2019, 09:45:34
Об этом писал Валерий Запорожченко. Можно и самостоятельно проверить - посмотрите количество мутаций до митохондриальной Евы http://phylotree.org/ . По моей гаплогруппе получилось 60. Если возраст Евы брать 180 тысяч лет, то и получается три тысячелетия на мутацию.
FTDNA сами непонятно на чём основывались. Видимо, сделали некое усреднение между филогенетически значимыми мутациями и такими:

Спасибо за объяснение! Я посмотрел мутации и точно 60 мутаций до Вашей гаплогруппы, до H почему то только 47. Если я добавлю еще свои 3 приватные мутации, то будет 50.

FTDNA на карте миграций указывает возраст митохондриальной Евы 120 000 лет назад. Оппенхаймер в книге Настоящая Ева говорит про 150 - 190 тысяч лет.

У меня 4 мутации между 303-315 и 513-524. Я понял, что мутации надо проверять с каждым матчем вручную, потому что если например дистанция 3, то неизвестно что там, что то настоящее или эти 303-315 и 513-524 - которые могут даже быть между матерью и ребёнком, братом и сестрой.

Srkz

Цитата: R1a-Stolin от 20 января 2019, 13:03:51
FTDNA на карте миграций указывает возраст митохондриальной Евы 120 000 лет назад. Оппенхаймер в книге Настоящая Ева говорит про 150 - 190 тысяч лет.
Я и сам не знаю, какой у неё правильный возраст. У усть-ишимского человека (возраст около 45 тысяч лет) определили гаплогруппу R плюс одна отсутствующая на дереве мутация. По количеству мутаций возраст Евы должен быть грубо раза в три с половиной больше.

ankr21

Цитата: R1a-Stolin от 19 января 2019, 21:30:55
Цитата: FELIX от 19 января 2019, 21:13:27
одна мутация (устойчивая) - раз в три тысячи лет

В первый раз слышу такую большую цифру для одной мутации. Источник ?

Про 500 лет не я придумал:
https://www.familytreedna.com/learn/mtdna-testing/tell-closeness-relationship/
Приведу четыре, относительно свежие, статьи.
https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(13)00215-7
https://academic.oup.com/mbe/article/31/10/2780/1015730
https://www.nature.com/articles/nature13810
https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(16)00087-7
Глубоко не вникал. Только цифры интересовали.  Четыре коллектива ученых, практически, к одинаковым результатам пришли. Вероятность возникновения мутаций по мито: 2.47 × 10−8; 2.14 × 10−8; 2.53 × 10−8; 2.74 × 10−8. Напомню, по YDNA имеем 0.08178 × 10−8. Но там в сравнении учувствуют 8467165 пар оснований, а в мито всего 16553. Возьмем для простоты по мито значений 2.5 х 10-8. Проведя нехитрые вычисления, получим, что по Y мутации проявляются в средним один раз в 1/(0.08178 × 10−8 x 8467165)=144.4158 лет, а по мито 1/(2.5 × 10−8 x 16553)=2416.48 лет.
Есть очень много критики по поводу этих работ. Дело в том, что скорость мутаций очень отличается в зависимость от региона mtDNA. Например, в так называемых, гипервариабильных регионах HVR1 (16001-16569) и HVR2 (00001-00574) скорость мутации почти на порядок выше, чем в регионе CR (00575-16000). Есть возвратные мутации, у старородящих (после 25 лет) вероятности мутаций выше, чем у молодых и т.д. За неимением лучшего, приходится принимать среднюю скорость мутаций для mtDNA в 2500 лет. Для генеалогии анализ мито малопригоден. До недавнего времени мито был полезен историкам, изучающим древние миграции, популяционным генетикам. Время жизни митохондриальной Евы скорректировали благодаря этим работам, время разделения ветвей неандертальцев и современного человека. Сейчас имеем несколько десятков миторезультатов от неандертальцев. Однако, последнее время, и палеоисторики теряют интерес к исследованию мито. Новые технологии позволяют относительно недорого и качественно читать ядерную ДНК. А из неё гораздо больше информации можно выжать.
Кстати, ждали обновления дерева http://www.phylotree.org/tree/index.htm  в феврале 2018, а его так и не обновили. Неинтересно это никому. Это мое мнение.
FTDNA: 410357
YFull: YF04031
Gedmatch: EC6183394

FELIX

ankr21, Srkz! Спасибо Вам!!!

Просьба к модераторам!
Можно в общей информации по мито выделить тему типа "Частота мутаций митоДНК" и перенести туда соответствующие сообщения. Иначе сложно искать их по форуму. Или в какую-либо "старую" тему определить.

пенелопа

Часть сообщений выделена в отдельную тему.

R1a-Stolin

Цитата: ankr21 от 23 января 2019, 14:44:27
Приведу четыре, относительно свежие, статьи.
https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(13)00215-7
https://academic.oup.com/mbe/article/31/10/2780/1015730
https://www.nature.com/articles/nature13810
https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(16)00087-7

Спасибо. Я не понимаю тогда откуда FTDNA взяли свои цифры: старые исследования ? Мне и на своем личном примере - который ничего не доказывает - казались 500 лет реальными с матчами на дистанции 0 из Украины, Словакии...

Цитата: ankr21 от 23 января 2019, 14:44:27
Кстати, ждали обновления дерева http://www.phylotree.org/tree/index.htm  в феврале 2018, а его так и не обновили. Неинтересно это никому. Это мое мнение.

Я надеюсь, что обновления будут. В проекте гаплогруппы H есть люди небезразличные.