R1b-PF7562

[Arthwr]

Обновил карту древних R1b-PF7562.

Раньше заносил только образцы, помещённые на деревья YFull и FTDNA. Так сказать, верифицированных.
Но поскольку накопилось много образцов, отсутствующих на деревьях, решил всех поместить на карту.
Если кого упустил, дайте знать.

На сегодня в R1b-PF7562 имеются 2 ямника и 5 микенцев.
Интересен также самый древний образец с Урала, почти ровесник самой гаплогруппы.

[Arthwr]

Обновил карту древних R1b-PF7562.

Интересен также самый древний образец с Урала, почти ровесник самой гаплогруппы.

Образец I20298 с Урала оказался с очень плохим покрытием.

В статье он типирован как R-BY95094.
https://www.yfull.com/tree/R-BY95094/

Но на этом уровне нет прочтений. Да и возраст ветви слишком молодой.
На уровне выше (R-FGC73135) тоже нет.

На следующем верхнем уровне есть одно прочтение:

R-FGC73174 FGC73166+ G>A 1A *** (качество 3 звезды по оценке YFull)
https://www.yfull.com/tree/R-FGC73174/

Опять же возраст ветви не соответствует: formed 2500 ybp.

Вышестоящие уровни до M269 не прочитаны .

На уровне M269 прочитаны два однозвёздочных снипа:

CTS1415+ T>C 1C *
CTS1416+ G>A 1A *

Короче, результаты из статей нужно перепроверять.
Этот образец с карты удалён.

[Arthwr]

Анализ I10500.

I10500, 2893-2674 BCE, Yamnaya, Romania (Rast-Măgura-Barburlui), R1b-PF7563

The genetic origin of the Indo-Europeans
https://www.nature.com/articles/s41586-024-08531-5
https://static-content.springer.com/esm/art%3A10.1038%2Fs41586-024-08531-5/MediaObjects/41586_2024_8531_MOESM4_ESM.xlsx

Romania
Dolj County https://en.wikipedia.org/wiki/Dolj_County

4736 BP 2893-2674 calBCE (4198±27 BP, BRAMS-5916)

https://www.ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJEB81467
https://www.ebi.ac.uk/ena/browser/view/ERR13857503

chrY
breadth of coverage 3882697/22984529=0,1689 16,89%
mapped average read depth 246174*50/22984529=0,5355 0,54x

BQ>20, MQ>20

R-PF7562+
FGC31931+ C>T 3T BQ36 MQ37

   R-PF7563+
   GG770+ G>C 1C BQ36 MQ37
   GG771+ G>T 1T BQ36 MQ37

      R-BY74609-
      R-Y335776-
      R-BY12673-
      R-Y83965-
      R-Y95829-
      R-Y31335 NoCalls
      R-Z29758 NoCalls
      R-FT174319-
      R-FT107392-
      R-FT89035-
      R-FTA49944-
      R-FT48367-

[Arthwr]

Исправил своё предыдущее сообщение:
https://forum.molgen.org/index.php/topic,9738.msg620544.html#msg620544

Типировал ямника I10500 как R1b-PF7563.

В исследовательских статьях по дДНК фильтруют риды по качеству мапирования с порогом в 10 или 30 и учитывают варианты с качеством основания больше 20.

Я использовал Samtools, оставив риды с MQ>20, учитывая варианты с BQ>20. Это оптимальный вариант. Меньший порог, как я неоднократно убеждался, приводит к ложным результатам.

Снипы GG770 и GG771, определяющие PF7563, отсутствуют на дереве YFull, но имеются в базе ISOGG YBrowse Томаса Крана:

https://ybrowse.org/gb2/gbrowse_details/chrY?ref=chrY;start=20101217;end=20101217;name=GG770;class=Sequence;feature_id=267301;db_id=chrY%3Adatabase

https://ybrowse.org/gb2/gbrowse_details/chrY?ref=chrY;start=20101218;end=20101218;name=GG771;class=Sequence;feature_id=267304;db_id=chrY%3Adatabase

Присутствуют они и на дереве FTDNA.

Проверил свой WGS от Dante. В этих позициях у меня при BQ>20 и MQ>20:
GG770+ G>C 21C
GG771+ G>T 24T

Смотрел научные современные образцы из близкой ветви Z2103 - там в этих позициях стабильный минус.

То есть для типирования плохо покрытых aDNA на PF7563, учитывая, что на этом уровне на YFull всего один снип, дополнительные снипы очень важны.

[Semargl]

Снипы GG770 и GG771, определяющие PF7563, отсутствуют на дереве YFull

Советую не сильно полагаться на эти два SNP.
1) GG770 и GG771 не две, а одна мутация по типу DNP. Позиции сцеплены 20101217 и 20101218 (hg38). Мутация как понимаю GG->CT
2) Мутация расположена в регионе DYZ19. Это мега стр сложный для выравнивания даже в современных образцах, а aDNA подавно. Тот же Томас Кран не возьмет тестировать SNP из этого региона.
3) В t2t этот непосредственный участок считается нестабильным и куда-то перенесен или удален. Можно конечно поискать куда перенесен...

[Arthwr]

Снипы GG770 и GG771, определяющие PF7563, отсутствуют на дереве YFull

Советую не сильно полагаться на эти два SNP.
1) GG770 и GG771 не две, а одна мутация по типу DNP. Позиции сцеплены 20101217 и 20101218 (hg38). Мутация как понимаю GG->CT
2) Мутация расположена в регионе DYZ19. Это мега стр сложный для выравнивания даже в современных образцах, а aDNA подавно. Тот же Томас Кран не возьмет тестировать SNP из этого региона.
3) В t2t этот непосредственный участок считается нестабильным и куда-то перенесен или удален. Можно конечно поискать куда перенесен...

Владимир, спасибо за разъяснение.

Да, в T2T эти снипы отсутствуют:
hg38-to-t2t liftover failed for chrY:20101217-20101217 Deleted in new
hg38-to-t2t liftover failed for chrY:20101218-20101218 Deleted in new

Но у Томаса заказать их можно))
https://www.yseq.net/advanced_search_result.php?keywords=GG770
https://www.yseq.net/advanced_search_result.php?keywords=GG771

У древних образцов в этих позициях идёт много ридов с нулевым качеством, то есть выровнять действительно сложно, но с хорошим качеством риды всё же имеются. Понятно, что надёжность невысокая, но на безрыбье и рак рыба)

[Mikl1984]

Обновил карту древних R1b-PF7562.

У китайцев смотрели? https://www.theytree.com/?snp=PF7562

[Arthwr]

Обновил карту древних R1b-PF7562.

У китайцев смотрели? https://www.theytree.com/?snp=PF7562

У китайцев надо всё перепроверять, там могут быть ошибки.

I13506 заявлен как R-Y83965.

Смотрим этот уровень:
A27058- C>T 1C MQ37 BQ41
A27071- A>G 3A MQ37 BQ41
FT25157- T>C 1T MQ37 BQ41
Y111332- C>T 1C MQ37 BQ41
Y82458- G>C 1G MQ37 BQ41
                       1G MQ23 BQ41
FGC31494- C>T 1C MQ37 BQ41
Y104102- G>A 1G MQ37 BQ41
Y130324+ C>T 1T MQ37 BG41

Y130324 находится в данном случае в 1-й позиции на 5-прайм конце рида. Хоть концы там и подрезаны для избавления от посмертных повреждений, всё же это, видимо, C>T ошибочное включение, обусловленное дезаминированием остатков цитозина до остатков урацила, которые кодируются как остатки тимина.

То есть этот уровень отрицателен.

[Mikl1984]

Проверять надо всех
Просто теперь не 2 базы, а 4
Вот еще одни китайцы, претендующих на точность https://www.dnachron.com/ytree/R-PF7558

[Arthwr]

Проверять надо всех
Просто теперь не 2 базы, а 4
Вот еще одни китайцы, претендующих на точность https://www.dnachron.com/ytree/R-PF7558

Они оперируют снипами, которых нет в базе Томаса Крана, а значит и проверить их невозможно.

[Mikl1984]

На Крана молится тоже не надо, просто у него на сегодня самая большая база снипов
Для азиатов уже более актуальны 500K theytree
Сейчас видим попытку соединить все базы https://forum.molgen.org/index.php/topic,16292.0.html

[Semargl]

На Крана молится тоже не надо, просто у него на сегодня самая большая база снипов

Вы явно не в теме. Любимый ИИ часто хромает и его выводы несколько далеки от реальности.
База SNP Томаса Крана - это стандарт, принимаемый безусловно всеми компаниями и организациями. ISOGG, FTDNA, YFull, YTree, а так же научным сообществом, все загружают автоматически новые SNP в базу Крана и так же скачивают из нее данные для максимально возможного исключения назначения двойных имен для SNP. Речь идет о базе для SNP. Вы же дали ссылку на попытку компиляции деревьев из разных источников. Понимаете различие?

[Mikl1984]

Вы не в курсе, бывает
Примерно как с mtDNA у Г...
Китайцы не регистрируются у Крана. Сами смотрели недавно выложенную базу?
В теме запощу сообщение автора по анализу базы китайцев, хотя можете сами посмотреть в fb

[Farroukh]

Вот еще одни китайцы, претендующих на точность https://www.dnachron.com/ytree/R-PF7558

До точности им пока далеко: например, моей ветви (годами известной в FTDNA/Yfull/TheYtree) там нет. Ну разве что мне самому придётся снабдить их всеми имеющимися bam/vcf по моей гаплогруппе, как это было с TheYtree.

[Mikl1984]

А как вы еще проверите точность?
Само собой, только загрузками