Доброго времени суток, уважаемые форумчане!
Разрешите задать вопрос.
Я сделал полный геном по медицинским причинам и имею на руках файлы с расширениями: BAM (54.5 gb), BAI, VCF. Так как в первую очередь меня интересовала медицинская тема, то я консультировался с медицинскими генетиками, а когда узнал про прометазу загнал туда VCF и изучаю снипы самостоятельно.
Вспомнил, что в моем геноме есть последовательность Y хромосомы, следовательно я могу что-нибудь раскопать про мой мужской род. Потыркался в прометазе, но она заточена больше под медицину, нашел свою гаплогруппу... кажется. И затянула эта тема, стало интересно =)
Нагуглил вас, почитал несколько дней. И мне показалось, что самый лучший сервис для изучения генеалогии это familytreedna, но он наотрез отказался принимать от меня файлы в форматах vcf, bam.
В данном топике ведь идет речь о полногеномном секвенировании и может кто-нибудь подскажет как не тратя лишних денег, получить больше информации из моего генома? Так как денег уже отвалено прилично.
Не сочтите за рекламу, я постоянно мониторю стоимость геномов, для людей у которых скажем так, схожие с моими проблемы со здоровьем и в геномеде (а я делал мой геном НЕ в геномеде), полногеноменое секвенирование стоит уже 99 тысяч рублей, пол года назад было 150 тысяч, а трио геномов - 200 т.р. (мама, папа, пациент). Но я не в курсе файлы в каком формате геномед предоставят в итоге.
Заранее извиняюсь если оффтопик или есть специальная тема. Просто я зашел в генеалогию с другой стороны, изначально в генетике меня интересовало другое, поэтому у меня такие форматы файлов. И не сочтите за оскорбление почти все что я читал на форуме потеряло актуальность, много ссылок ведущих в никуда да и какой-то недавний европейский закон который прикрыл много открытых сервисов по генеалогии.
ну, в теории - полный геном ВСЕГДА можно конвертировать в формат, который примет FTDNA (FamilyFinder) и вычленить STR (а вот их уже добавить в FTDNA не получится).
Секрет в том, что формат для хранения аутосомных тестов в принципе ясен. Это просто текстовый табличный файл. Главное - подгадать сами позиции.
Есть открытые конвертеры, например
http://www.y-str.org/2014/09/autosomal-dna-converter-nix.html И еще - FTDNA принимает файлы для FamilyFinder, сделанные ДРУГИМИ лабораториями. Т.е. Ваш полный геном нужно превратить в что-то похожее на формат 23andMe или AncestryDNA. Тогда можно будет загрузиться.
Ну, или - GEDMATCH. Но там база бесплатная и ее качество... такое себе.
Y хромосому из полного генома - отправляйте сразу в YFull. Эта компания по сути и представляет независимую площадку для анализа Y.