Переговорил с Александром Ракитько. Он сказал, что у них есть возможность выдавать в BAM результаты, только это надо через поддержку, в ручном режиме, запрашивать. Объяснил тем, что их целевой аудитории, замороченной на здоровье, удобнее в том формате (vcf со всем подряд) получать результаты.
Из советов по Полному Геному от Генотека:
- да, пока в ручном режиме надо запрашивать BAM;
- лучше сразу попросить, чтобы прислали в референсе hg38;
- присылают на почту две ссылки: на сам BAM (жирный файл) и на индекс к нему (маленький файл). Это может придирка, но удобнее было бы одной ссылкой на архив с обоими файлами - так удобнее в YFull, по-моему, закидывать.
Что не нравится в подходе Генотека к Полному Геному, так это то, что продукт как был сырым, так им и остался. Все приходится решать в ручном режиме, путем многочисленных переговоров, танцев с бубнами и помощи отзывчивых людей (огромное спасибо Владимиру Таганкину!!!).
Пожалуйте - новый опыт получение BAM от Генотека...
- в референсе hg38 не выдали - сослались, что у них только в hg19. И я собственно верю - стандартом у них идет 19 и им явно лень делать доп.движения и перегонять в 38.
- BAM они выдали настолько преотвратного качества, что по отзыву специалиста было такое ощущение, что "
покрытие игрека хуже чем у самого плохого древнего семпла". Не думаю, что у спецов в Генотеке прям уж руки растут не оттуда. Ощущение - что им по барабану как получается. Хорошо, плохо - без разницы. Главное снипы со здоровьем вам выдали, а за Y идете в другую компанию.
- хорошо, что FASTQ не смогли испортить и YFull успешно из него извлек все что нужно -
https://forum.molgen.org/index.php/topic,5782.msg566354.html#msg566354Вывод: за такие деньги, да за такие мучения, чтобы получить в итоге то, что в других компаниях дают по щелчку мыши - а оно мне это надо?
В следующий раз, если по каким-то причинам опять понадобиться именно в России делать Полный Геном, обращусь в Атлас.