Генотек

[Georg]

Объяснил тем, что их целевой аудитории, замороченной на здоровье, удобнее в том формате (vcf со всем подряд) получать результаты.

Сомневаюсь, что хотя бы 1% их "здоровьеориентированной" аудитории что-то куда-то выгружает. В том числе на западные сайты.
Это же определяется элементарной статистикой скачивания (если она настроена).

Скорее это какая-то бизнес-установка в головах топов.

Во всяком случае, в условиях усиления изоляции желаю общего увеличения кэшфлоу, стабилизации затрат и не почивать на лаврах.
А то всякие атласы и эвогены обойдут

[Daemon2017]

Из моего полного генома (Dante), с помощью WGS Extract, собрал combined набор, содержащий rsid всех крупных компаний - вышел CSV на 50 Мб.
Попробовал загрузить сюда https://www.genotek.ru/genetics/interpretation/ - словил сообщение об ошибке с текстом о том, что мой файл неверный: "Не удалось прочесть файл Возможно данные повреждены или неверны. Загрузите другой файл."
Можно загружать только CSV определенных фирм?

[Val_Metov]

Из моего полного генома (Dante), с помощью WGS Extract, собрал combined набор, содержащий rsid всех крупных компаний - вышел CSV на 50 Мб.
Попробовал загрузить сюда https://www.genotek.ru/genetics/interpretation/ - словил сообщение об ошибке с текстом о том, что мой файл неверный: "Не удалось прочесть файл Возможно данные повреждены или неверны. Загрузите другой файл."
Можно загружать только CSV определенных фирм?

Туда надо загружать файл 23andmeV5.

[Veprya]

Выше в этой ветке я писал о странностях определения родства в Genotek. В связи с этим я обратился в эту компанию с рядом вопросов. Мне посоветовали ввести для всех родственников даты рождения. После ввода данные поменялись. Я к своим внучкам стал родственником 2 степени (до этого был 3 степени), а жена стала вместо родственницы 2 степени просто бабушкой. Поскольку я не понял как даты рождений могут влиять на анализ генетических данных, я вновь обратился в Genotek и получил  от Алексея Бутуцкого следующий ответ. Думаю многим будет интересно.

"Пары родственников не рассматриваются в отдельности. Алгоритм выделяет семью, в которой каждый связан с кем-то хотя бы третьей степенью родства. А затем пытается восстановить семейное древо на основании сравнения геномов, возрастов, пола и информации о гаплогрупп. Если в древе много людей, то может восстанавливаться несколько альтернативных родословных. В этом случае будет указана степень родства, а не конкретное родства (например, третья степень вместо двоюродный брат). Дубли данных, ошибки в возрасте/поле или пропущенные данные по полу/возрасту и некоторые другие факторы (разные модели микрочипов для анализа, повторные загрузки разных файлов одного и того же человека) могут приводить к осложнениям при восстановлении родословной и корректировке правильных связей на неправильные. Поэтому рекомендуется указывать в анкете настоящий пол и возраст."

Я загрузил в генотек файл свой и дяди по отцу. Алгоритм точно предсказал год рождения нашего общего предка, т.е. моего деда. После того как указал наши даты рождения, предсказание изменилось на не верный год)) Указал всем протестированным (загруженным) реальные даты, но ничего нормального не получил. Дочь всё так-же в первой степени родства мне, прабабушки дочкины: одна во второй степени родства, другая типо двоюродная сестра (должны быть третей)... и везде всякая ерунда.

[VasiliyKovalyov]

У генотека сейчас какие-то беспрецедентные скидки. Результаты выгрузить они дают в формате vcf. Не очень понятно, можно ли этот файл будет залить в gedmatch и пользоваться полноценно калькуляторами и поиском совпаденцев?

[AleksG]

1. Скидки обычные, ничего беспрецедентного )
2. Дают выгрузить и в vcf (бесплатно) и в 23andmeV3 и V5 (за деньги)
3. VCF можно можно самому сконвертировать в нужный формат - при помощи DNA Kit Studio

[Georg]

У генотека сейчас какие-то беспрецедентные скидки. Результаты выгрузить они дают в формате vcf. Не очень понятно, можно ли этот файл будет залить в gedmatch и пользоваться полноценно калькуляторами и поиском совпаденцев?

Пока минимальная цена емнип на генетический паспорт 6900 )(была перед нг), сейчас 7900.
Отдельно происхождение можно минимум за 3500, когда скидки есть.

[AleksG]

Думаю такие цены мы увидим только при курсе доллара 60

[gecube_ru]

чет не верится. У меня вроде они оплату запросили уже после обработки. Вроде такого - данные обработаны, а теперь давайте денежки, чтобы мы их вам показали 

[Tora_sama]

Загрузить можно и бесплатно, вот только результаты будут заблокированы до оплаты. uploadtogenotek промокод, тогда разблокировка 51р будет стоить.

[Lesla]

Генотек выдал файл в формате vcf размером в 107 Гб. FASTQ пока не могу от них добиться.
Я подозреваю, что в генотековский vcf они могли аутосомные снипы запаковать + снипы по здоровью. Или это слишком жирный файл для этого и там могут быть и снипы из Y-днк?
Как это проверить?

снипы все могут быть, но метаинформации там явно минимум
потому что подробный несжатый пайлап VCF (со всем хозяйством - снипами и инделами, числом чтений, минимумом статистик итп) трудно сделать легче чем 1гб текста на 10 мегабаз днк. То есть умножать этот 1 гб для всего генома надо на 300, а не на 100, как у вас.

При некоторых ухищрениях, конечно, туда много чего можно положить, ведь VCF формат расширяемый. То есть авторским способом можно в 100гб текст и инделы запихать.

SAM (то есть BAM в тексте) ессно будет еще больше.

Переговорил с Александром Ракитько. Он сказал, что у них есть возможность выдавать в BAM результаты, только это надо через поддержку, в ручном режиме, запрашивать. Объяснил тем, что их целевой аудитории, замороченной на здоровье, удобнее в том формате (vcf со всем подряд) получать результаты.

Из советов по Полному Геному от Генотека:
- да, пока в ручном режиме надо запрашивать BAM;
- лучше сразу попросить, чтобы прислали в референсе hg38;
- присылают на почту две ссылки: на сам BAM (жирный файл) и на индекс к нему (маленький файл). Это может придирка, но удобнее было бы одной ссылкой на архив с обоими файлами - так удобнее в YFull, по-моему, закидывать.

Ну и собственно что получилось в итоге - https://forum.molgen.org/index.php/topic,5782.msg563838.html#msg563838

[Georg]

Так есть у нас представитель Генотек на форуме?
Может ли Генотек доработать фильтры по Y? Или создать группы по Y.
Или статью научную опубликовать по Y шаплогруппам - материала то скопилось больше, чем у Балановского

[AleksG]

Так есть у нас представитель Генотек на форуме?
Может ли Генотек доработать фильтры по Y? Или создать группы по Y.
Или статью научную опубликовать по Y шаплогруппам - материала то скопилось больше, чем у Балановского

По форуму не знаю, а в телеграме представитель Генотека неоднократно и ясно заявлял что игрек им не интересен и развивать/улучшать его во всех видах они не планируют.

[митохондрия]

Добрый день!
А как вы относитесь к результатам тестов на способности в Генотеке? Кто-нибудь делал?
А то я по настойчивой просьбе сделала тест сыну- школьнику, и он теперь озабочен результатами.))) Пришлось заказать тесты себе и родственникам с давно известными и явными способностями ( у меня есть их геномы из разных лабораторий, так что можно только залить файл и оплатить), чтобы продемонстрировать ему, что все это туфта, данные сырые, выборка недостаточна, и Генотек ничего не угадывает.
Человек решает куда поступать после школы, а ему только в общих чертах пишут, у вас высокие способности к длительному обучению))).

[NathanS]

Добрый день!
А как вы относитесь к результатам тестов на способности в Генотеке? ...

Такое не только в Генотеке делают.
Как относиться - как оценкам этнического состава.
Инетересно посмотреть 5 минут. Пользы 0.
Собственно предрасположенности и инетересы вашего сына видны в его школьных оценках и внешкольных занятиях.
Даже отчеты по медицинским делам, генетическим предрасположенностям, надо рассматривать с крупицей соли - механизм проявления не всегда ясен, выборки не такие большие, не ясно известны ли все гены, отвечеющие за предрасположенности. Ну а влияние среды? По не-генетическим исследованиям дети, дома у которых более 200 книг, показывают лучше результаты в школе. Решит ли покупка 200 книг проблемы с оценками? Или зависит ли это способа общения родителей с ребенком?Имеет ли значение какие книги куплены и используются ли они? И т.д,