Генотек

[Srkz]

Дубли данных, ошибки в возрасте/поле или пропущенные данные по полу/возрасту и некоторые другие факторы (разные модели микрочипов для анализа, повторные загрузки разных файлов одного и того же человека) могут приводить к осложнениям при восстановлении родословной и корректировке правильных связей на неправильные. Поэтому рекомендуется указывать в анкете настоящий пол и возраст."

Мда, переумничали они.

[wbull]

Генотек выдал файл в формате vcf размером в 107 Гб.

А это для какого теста? Насколько я понимаю у них чип на 650000 снипов. Вроде результаты не должны так много весить.

[Lesla]

Генотек выдал файл в формате vcf размером в 107 Гб.

А это для какого теста? Насколько я понимаю у них чип на 650000 снипов. Вроде результаты не должны так много весить.

Это у них новая машинка. Делает Полный Геном.
Пока недоволен - геморрой, отсутствие маркеров и цена перевешивает все остальное.

[wbull]

Дубли данных, ошибки в возрасте/поле или пропущенные данные по полу/возрасту и некоторые другие факторы (разные модели микрочипов для анализа, повторные загрузки разных файлов одного и того же человека) могут приводить к осложнениям при восстановлении родословной и корректировке правильных связей на неправильные. Поэтому рекомендуется указывать в анкете настоящий пол и возраст."

Мда, переумничали они.

Как программисту мне идея с алгоритмом строящим семейные деревья нравится. Но уж от очень многих факторов зависит точность.

[Srkz]

Как программисту мне идея с алгоритмом строящим семейные деревья нравится. Но уж от очень многих факторов зависит точность.

Я дмаю, что если при отсутствии информации о возрасте алгоритм выдаёт заведомо ошибочную информацию, это явный непрофессионализм - не вставили проверку на корректность исходных данных.

[Val_Metov]

Как программисту мне идея с алгоритмом строящим семейные деревья нравится. Но уж от очень многих факторов зависит точность.

Я дмаю, что если при отсутствии информации о возрасте алгоритм выдаёт заведомо ошибочную информацию, это явный непрофессионализм - не вставили проверку на корректность исходных данных.

Думаю важнее всего их последующая реакция.

[Srkz]

Думаю важнее всего их последующая реакция.

Исправят, наверное  Вопрос только, когда В целом-то видно, что развитие у них идёт.

[Valery]

Генотек выдал файл в формате vcf размером в 107 Гб. FASTQ пока не могу от них добиться.
Я подозреваю, что в генотековский vcf они могли аутосомные снипы запаковать + снипы по здоровью. Или это слишком жирный файл для этого и там могут быть и снипы из Y-днк?
Как это проверить?

снипы все могут быть, но метаинформации там явно минимум
потому что подробный несжатый пайлап VCF (со всем хозяйством - снипами и инделами, числом чтений, минимумом статистик итп) трудно сделать легче чем 1гб текста на 10 мегабаз днк. То есть умножать этот 1 гб для всего генома надо на 300, а не на 100, как у вас.

При некоторых ухищрениях, конечно, туда много чего можно положить, ведь VCF формат расширяемый. То есть авторским способом можно в 100гб текст и инделы запихать.

SAM (то есть BAM в тексте) ессно будет еще больше.

[Georg]

а есть тут представители Генотека?
Можно ли попросить реализовать фильтры по Y гаплогруппе?
И рассмотреть возможность показа младшего найденного снипа в профиле

[Val_Metov]

а есть тут представители Генотека?
Можно ли попросить реализовать фильтры по Y гаплогруппе?
И рассмотреть возможность показа младшего найденного снипа в профиле

https://t.me/genotek_genealogy

[Srkz]

а есть тут представители Генотека?
Можно ли попросить реализовать фильтры по Y гаплогруппе?
И рассмотреть возможность показа младшего найденного снипа в профиле

Какой смысл фильтровать по гаплогруппам, если там только массовые снипы.

[Georg]

а есть тут представители Генотека?
Можно ли попросить реализовать фильтры по Y гаплогруппе?
И рассмотреть возможность показа младшего найденного снипа в профиле

Какой смысл фильтровать по гаплогруппам, если там только массовые снипы.

чтобы из своих родственников отобрать I1 и приоритетно прорабатывать именно их.
а снипы - чтобы знать насколько недотипированы те же I1

[Tora_sama]

Я предлагал Ракитько ещё год назад, добавить возможность указывать свои снипы из их же базы, для упрощения поиска, если ты загружаешься из той же фтдна как пример. Толку 0 в общем.

[Lesla]

Генотек выдал файл в формате vcf размером в 107 Гб. FASTQ пока не могу от них добиться.
Я подозреваю, что в генотековский vcf они могли аутосомные снипы запаковать + снипы по здоровью. Или это слишком жирный файл для этого и там могут быть и снипы из Y-днк?
Как это проверить?

снипы все могут быть, но метаинформации там явно минимум
потому что подробный несжатый пайлап VCF (со всем хозяйством - снипами и инделами, числом чтений, минимумом статистик итп) трудно сделать легче чем 1гб текста на 10 мегабаз днк. То есть умножать этот 1 гб для всего генома надо на 300, а не на 100, как у вас.

При некоторых ухищрениях, конечно, туда много чего можно положить, ведь VCF формат расширяемый. То есть авторским способом можно в 100гб текст и инделы запихать.

SAM (то есть BAM в тексте) ессно будет еще больше.

Переговорил с Александром Ракитько. Он сказал, что у них есть возможность выдавать в BAM результаты, только это надо через поддержку, в ручном режиме, запрашивать. Объяснил тем, что их целевой аудитории, замороченной на здоровье, удобнее в том формате (vcf со всем подряд) получать результаты.

Предложил им для нас, тоже немаловажной аудитории, замороченной на происхождении, сделать клиентоориентированную выгрузку y-днк результатов. В виде кнопки - Загрузить Ваши результаты Y-днк на YFull (естественно по договоренности с последними). А то не каждый юзер сообразит, что надо писать в хелп и что-то там просить.
Обещал подумать, как будет время)

[Valery]

Вячеслав, это отлично если Генотек может как-то получше клиентоориентировать свой геномный сервис. Да, VCF удобнее для целей здоровья, тк практически все программы-аннотаторы снипов просят на вход именно VCF. При этом им пофиг, что не было прочитано, главное что было: скрипт видит позицию и генотип в ней - и фигачит ответ, обращаясь например к базе OMIM.

Для филогенетики важно давать большее.

1. Точно различать no call и reference state.
2. Филогенетический коллинг, например как у yfull, требует и числа чтений: даже при плохом скоре единично прочитанный аллель может двинуть образец в нижестоящую кладу.
3. Инделы - тоже не лишнее знание. В редких случаях клада определяется только инделами, значит без оных будет потеря разрешения. STR, как вид инделов - самостоятельная ценность.

Все это можно пихать в VCF. Но нужна явная цель делать именно так, как требуется. Гораздо проще собрать BAM. Ничего кастомного.