Генотек

[Farroukh]

Обычно при близких уровнях родства FTDNA указывает несколько возможных вариантов родства.
Внучки - родные сёстры или двоюродные?

[wbull]

Обычно при близких уровнях родства FTDNA указывает несколько возможных вариантов родства.
Внучки - родные сёстры или двоюродные?

Они однояйцовые близнецы. Я об этом писал выше.

[Srkz]

Внучки тестировались одновременно в FTDNA. FTDNA их интерпретирует как родитель - ребенок. Genotek как близнецы.

Мда, видимо, на интерпретацию уровня родства с другими членами семьи в Генотеке влияет что-то совсем непредсказуемое.

[Farroukh]

Близнецы обладают весьма близкими геномами, но их никак нельзя назвать абсолютно идентичными - у них разные дактилоскопии (отпечатки пальцев) и ещё тонна врождённых отличий. Но никак не уровня "родитель - ребёнок", тут FTDNA перегибает палку и ёлку.

Виктор, Вы не писали об этом им в техподдержку?

[Srkz]

Близнецы обладают весьма близкими геномами, но их никак нельзя назвать абсолютно идентичными - у них разные дактилоскопии (отпечатки пальцев) и ещё тонна врождённых отличий. Но никак не уровня "родитель - ребёнок", тут FTDNA перегибает ралку и ёлку.

Думаю, просто не стали ради отличения близнецов либо выявления нескольких тестов одного человека добавлять в алгоритм учёт участков полного совпадения наряду с половинными.

[Farroukh]

Думаю, Виктору стоит им написать, чтобы заморочились на тему близнецов, клон-тестов, а также тестов одного человека, сделанных в разное время и на разных чипах.

[EWJGF]

Тройняшки,четверняшки в практике интересно были ли?

[wbull]

Думаю, Виктору стоит им написать, чтобы заморочились на тему близнецов, клон-тестов, а также тестов одного человека, сделанных в разное время и на разных чипах.

Здравствуйте, Акпер.
Очень рад снова пообщаться с Вами.
Как то все зациклились на близнецах, но на мой взгляд проблема гораздо глубже.
Мой небольшой анализ показал, что у них проблема с расчетом сМ. То ли у них проблема с программой конвертирующей Row data в их формат. То ли с алгоритмом расчета сМ.
Во вторых проблема с интерпретацией родства, если у них человек  с большими сМ родстенник 3 степени, а человек с меньшими сМ родственник 2 степени.
На самом деле я очень рад, что появилась отечественная компания занимающаяся генгенеалогией, но хотелось бы чтобы их результаты были сопоставимы с результатами других компаний.

[Veprya]

3. Как Вы уже наверное догадались мои внучки однояйцевые близнецы, поэтому их генетика абсолютно идентична. Они должны показывать одинаковые размеры совпадений, что и есть в FTDNA. Однако в Genotek одна совпадает с отцом 3280/116 сМ, другая 2261/37. В FTDNA обе показывают3559/284.
     

Вы ещё больше удивитесь когда загрузите один и тот-же файл. Генотек скажет что вы близнец сам себе но совпадаете процентов на 60 - 90)))

[Veprya]

Конвертировал бесплатный генотековский файл и отправил в FTDNA. Файл дочки прекрасно принялся и интерпритировался фтдн-ой, а вот файл товарища ни как не хочет ею приниматься. Просто висит сообщение - ждите, сообщим. Как версия 23&me_v3 так и версия 23&me_v5. Было такое у кого-нибудь, что делать?

[NathanS]

Конвертировал бесплатный генотековский файл и отправил в FTDNA. Файл дочки прекрасно принялся и интерпритировался фтдн-ой, а вот файл товарища ни как не хочет ею приниматься. Просто висит сообщение - ждите, сообщим. Как версия 23&me_v3 так и версия 23&me_v5. Было такое у кого-нибудь, что делать?

В чате службы поддержки описать проблему, они довольно просто решают это.

[Lesla]

А кто-нибудь пробовал их новую услугу - Полный геном за 99 т.р.? Обещают, что можно будет скачать исходные данные теста в форматах vcf и fastq (80-100 Gb). Интересно, в YFull можно будет скормить это и какого качества будет vcf? Получше чем у ФТДНА?

P.S. Не берем в расчет цену и прочие неудобства.

Слав,
YFull принимает VCF только из FTDNA (VCF+BED).
В случае WGS от Генотек, то они предоставляют FASTQ файлы. Эти файлы можно конвертировать в BAM самому или воспользоваться услугой конвертации например в YSEQ.

Покрытие в ширину будет точно больше чем в FTDNA, так как это WGS и покрытие в глубину судя по размеру исходников хорошее.

Генотек выдал файл в формате vcf размером в 107 Гб. FASTQ пока не могу от них добиться.
Я подозреваю, что в генотековский vcf они могли аутосомные снипы запаковать + снипы по здоровью. Или это слишком жирный файл для этого и там могут быть и снипы из Y-днк?
Как это проверить?

[Srkz]

Генотек выдал файл в формате vcf размером в 107 Гб. FASTQ пока не могу от них добиться.
Я подозреваю, что в генотековский vcf они могли аутосомные снипы запаковать + снипы по здоровью. Или это слишком жирный файл для этого и там могут быть и снипы из Y-днк?
Как это проверить?

Жирный, скорее всего, они туда всё запаковали. К игреку должны относиться строки, начинающиеся с чего-то вроде "ChrY". Надо открывать чем-то, умеющим смотреть большие файлы.

[Lesla]

Генотек выдал файл в формате vcf размером в 107 Гб. FASTQ пока не могу от них добиться.
Я подозреваю, что в генотековский vcf они могли аутосомные снипы запаковать + снипы по здоровью. Или это слишком жирный файл для этого и там могут быть и снипы из Y-днк?
Как это проверить?

Жирный, скорее всего, они туда всё запаковали. К игреку должны относиться строки, начинающиеся с чего-то вроде "ChrY". Надо открывать чем-то, умеющим смотреть большие файлы.

Открыл, посмотрел, действительно есть. Попробовал вручную скопировать, но больно долго ждать.
Вот ведь засада с недоделками от Генотека! Всего лишь хочу получить нормальный файл для YFull.

[wbull]

Выше в этой ветке я писал о странностях определения родства в Genotek. В связи с этим я обратился в эту компанию с рядом вопросов. Мне посоветовали ввести для всех родственников даты рождения. После ввода данные поменялись. Я к своим внучкам стал родственником 2 степени (до этого был 3 степени), а жена стала вместо родственницы 2 степени просто бабушкой. Поскольку я не понял как даты рождений могут влиять на анализ генетических данных, я вновь обратился в Genotek и получил  от Алексея Бутуцкого следующий ответ. Думаю многим будет интересно.

"Пары родственников не рассматриваются в отдельности. Алгоритм выделяет семью, в которой каждый связан с кем-то хотя бы третьей степенью родства. А затем пытается восстановить семейное древо на основании сравнения геномов, возрастов, пола и информации о гаплогрупп. Если в древе много людей, то может восстанавливаться несколько альтернативных родословных. В этом случае будет указана степень родства, а не конкретное родства (например, третья степень вместо двоюродный брат). Дубли данных, ошибки в возрасте/поле или пропущенные данные по полу/возрасту и некоторые другие факторы (разные модели микрочипов для анализа, повторные загрузки разных файлов одного и того же человека) могут приводить к осложнениям при восстановлении родословной и корректировке правильных связей на неправильные. Поэтому рекомендуется указывать в анкете настоящий пол и возраст."