Генотек

[Rigar]

Генотек/его алгоритмы при оценке родства

хотел бы добавить про этот алгоритм и свой случай.

есть некто "А.П." в совпаденцах, 131сМ общего и 63сМ самым большим куском. - его обозначили как "Second cousin uncle" общий предок в 20 веке
и
"В.П." 260сМ общего и 62сМ самым большим куском. - "Second cousin" общий предок в 19 веке.

общий ДНК явно указывает что ВП однозначно прямой предок АП, вероятно первого родства.

для тех кто не понял - алгоритм говорит о более близком родстве с сыном нежели с отцом при том что с ним 2х меньше общего ДНК.

[Valery]

Помощь нужна советом. У кого есть опыт скармливанию Генотеку файлов 23? Не знаю принимает ли 23 чужие результаты в своем формате, если принимает, тогда кто делал наверняка подскажет.

Есть некий частично секвенированный (а не спипованный!) геном, я его проколил и сделал несколько сниповых файлов коммерческого типа, в частности формата 23ми. Пытаюсь скормить эту поделку Генотеку - не хочет 

nocall - очень много, но вопрос о правильности формата.

плз, любые советы у кого есть опыт с фейковыми файлами 23.

[Val_Metov]

Помощь нужна советом. У кого есть опыт скармливанию Генотеку файлов 23? Не знаю принимает ли 23 чужие результаты в своем формате, если принимает, тогда кто делал наверняка подскажет.

Есть некий частично секвенированный (а не спипованный!) геном, я его проколил и сделал несколько сниповых файлов коммерческого типа, в частности формата 23ми. Пытаюсь скормить эту поделку Генотеку - не хочет 

nocall - очень много, но вопрос о правильности формата.

плз, любые советы у кого есть опыт с фейковыми файлами 23.

Там у них хитрая система. Любой нестандарт отфутболивают. Загрузка идет батчами. Собирается какое-то количество и они вместе обрабатываются. Например если в форматер 23andmev5, то они отдельно обрабатываются. Любой аутлайер вылавливается и посылается прочь.
В теории можно его скрестить с другим файлом, но не думаю, что что-то хорошее из этого выйдет.

[Valery]

Там у них хитрая система. Любой нестандарт отфутболивают. Загрузка идет батчами. Собирается какое-то количество и они вместе обрабатываются. Например если в форматер 23andmev5, то они отдельно обрабатываются. Любой аутлайер вылавливается и посылается прочь.
В теории можно его скрестить с другим файлом, но не думаю, что что-то хорошее из этого выйдет.

Очень интересно, спасибо! Меня система послала сразу, ессно хочется понять что не так в самом формате или многовато ноу-коллов. То есть скрестить вполне вариант, ведь надо понять на будущее что они согласны есть.

[Srkz]

Очень интересно, спасибо! Меня система послала сразу, ессно хочется понять что не так в самом формате или многовато ноу-коллов. То есть скрестить вполне вариант, ведь надо понять на будущее что они согласны есть.

Я бы на их месте все файлы, где количество ноу-коллов превышает определённый, не слишком высокий, уровень, сразу отфутболивал. Потому что поиск родственников для них будет работать неадекватно. Вполне возможно, что Генотек так и поступает. Кстати, можно ещё и по доле гаплоидных вариантов фильтровать, и тогда процентов 99 древней ДНК пролетает.

[Val_Metov]

Очень интересно, спасибо! Меня система послала сразу, ессно хочется понять что не так в самом формате или многовато ноу-коллов. То есть скрестить вполне вариант, ведь надо понять на будущее что они согласны есть.

Я бы на их месте все файлы, где количество ноу-коллов превышает определённый, не слишком высокий, уровень, сразу отфутболивал. Потому что поиск родственников для них будет работать неадекватно. Вполне возможно, что Генотек так и поступает. Кстати, можно ещё и по доле гаплоидных вариантов фильтровать, и тогда процентов 99 древней ДНК пролетает.

Так они и делают.

[Valery]

Если бы они так и сказали - дружок, дырок у тебя многовато - то меня вполне устроит. Но они причину-то не говорят ))

Эх, в России как всегда с другого входа надо заходить, чтобы чего-то выяснить 

[wbull]

Продолжаю исследовать Генотек.
Как я писал в этой веточке у них были проблемы с подсчетом IBD и определением близкого родства.
Вот результаты между мной и моими внучками близнецами.
Февраль 2023.
Компания   София                                    Алиса
Genotek   443/21 cM Третья степень родства 967/39 сМ Третья степень родства
FTDNA          1502/173 сМ внучка       1502/173 сМ внучка
GEDmatch   1518,4/169 сМ внучка       1518,4/169 сМ внучка
MyHeritage   1467,1/168 cM внучка       1467,1/168 cM внучка

Я тогда связывался с их группой поддержки. Недавно решил посмотреть как сейчас.
10 июля 2023.
Компания   София                                         Алиса
Genotek   1470/168 cM Третья степень родства   1470/168 сМ Третья степень родства
FTDNA   1502/173 сМ внучка                           1502/173 сМ внучка
GEDmatch   1518,4/169 сМ внучка                   1518,4/169 сМ внучка
MyHeritage   1467,1/168 cM внучка                   1467,1/168 cM внучка
Отсюда видно, что IBD они считать научились, а вот определение родства хромает по прежнему.

[wbull]

Снова написал в службу поддержки. После месяца обещаний ответить получил такой ответ.

"Технические специалисты смогут проставить конкретную степень родства, которая вам требуется. Прошу вас сообщить, какие родственные связи нужно  изменить. Мне нужен номер пробирки и степень связи (например, дедушка; внучка)." 

[wbull]

Кстати они моего дядю по отношению к моим внучкам определили как неполнородного двоюродного дедушку, хотя и по факту и по определению других компаний он им двоюродный прадедушка.
В общем им надо корректировать алгоритм определения родства.

[Valery]

Если бы они так и сказали - дружок, дырок у тебя многовато - то меня вполне устроит. Но они причину-то не говорят ))

Эх, в России как всегда с другого входа надо заходить, чтобы чего-то выяснить 

Все разрешилось. После неудачи с сиквенсами попробовал отконвертить чиповые данные в 23ми. Пересечение 23ми с гигантским чипом ИльюминаОмни 4.4 оказалось немногим более 400кб - и Генотек отказался это есть. Однако тот же файл, разбавленный референсными гомозиготами, сожрал на ура (то есть если и выплюнет, то на стадии обработки).

Итак, все дело в ноуколлах.

[Sly]

Genotek
АЛЕКСАНДР ВАСИЛЬЕВ. ПРОИСХОЖДЕНИЕ https://www.youtube.com/watch?v=vUu98PnlVaw

[Sly]

Genotek ЕВРЕИ. МИХАИЛ ШАЦ И ИСРОЭЛЬ БАРЕНБАУМ О ГЕНЕТИКЕ И КУЛЬТУРЕ НАРОДА https://www.youtube.com/watch?v=k13i_QaUbuE

[Space Jam]

А с доменом .com? У них вроде существовала версия для Европы

[NathanS]

А с доменом .com? У них вроде существовала версия для Европы

Пару месяцев уже так.

Сайт для ЕС: https://genotek.eu/