..в формате VCF
Вопрос: Что с ними можно сделать, где и для получения какого результата?
Вы уже много сделали, выложив ПД в открытый доступ.
Это раздел генеалогии, по ней уже ответили, а для получения результатов с возможным медицинским значением я использовал такие сервисы:
https://forum.molgen.org/index.php/topic,12079.msg483534.html#msg483534Поиск мединформации можете начать с этих позиций на таких ваших хромосомах (носитель - по рецессивным гетеро, либо вероятность болезни - по доминантным, у Вас их не нашлось, и по рецессивным в гомозиготном состоянии):
for n in {1..22};do echo ______Chr$n:;grep -v 0/0 ab7038.vcf|grep -w ^chr$n|awk '{print $2$5,substr($NF,1,3)}' >tmp;grep -w ^$n clinvar_20220824.vcf|awk '$5==substr($5,1,1)'|awk '/Pathog/{print $2$5,$8}'|awk -FCLNDN= '{print substr($1,1,14),$2}'|cut -d\; -f1|awk '{print $1,$3}'|sed 's/not_specified//g' >Pathog;awk 'FNR==NR{a[$1];next}($1 in a)' tmp Pathog|tr \; \\n;done|grep -B1 ^[1-9]
______Chr1:
70881670T Cystathioninuria|not_provided
115236057A Muscle_AMP_deaminase_deficiency|not_provided
158597507C Hemolytic_anemia|Pyropoikilocytosis,_hereditary|Elliptocytosis_2|Hereditary_spherocytosis_type_3||not_provided
169519049C Factor_V_deficiency|not_provided
171076966A See_cases|Trimethylaminuria||not_provided
--
______Chr3:
38645420C Cardiac_arrhythmia|Progressive_familial_heart_block,_type_1A|Brugada_syndrome_1|Dilated_cardiomyopathy_1E|Ventricular_fibrillation,_paroxysmal_familial,_type_1|Long_QT_syndrome_3|Brugada_syndrome|Congenital_long_QT_syndrome|Sick_sinus_syndrome_1||Cardiovascular_phenotype|not_provided
39307162A
39307256T
--
______Chr6:
26091179G See_cases|Cardiomyopathy|Alzheimer_disease|Abnormality_of_iron_homeostasis|Hereditary_hemochromatosis|Familial_porphyria_cutanea_tarda|Variegate_porphyria|Cystic_fibrosis|Microvascular_complications_of_diabetes,_susceptibility_to,_7|Hemochromatosis_type_1|Bronze_diabetes|Transferrin_serum_level_quantitative_trait_locus_2||not_provided
--
______Chr9:
34646572C Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase|Classical_galactosemia,_homozygous_Duarte-type|not_provided
34649442G GALT_POLYMORPHISM_(DUARTE,_D2)|Galactosemia|Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase||not_provided
______Chr10:
72360387A Hemophagocytic_lymphohistiocytosis,_familial,_2,_susceptibility_to|Familial_hemophagocytic_lymphohistiocytosis_2|Autoinflammatory_syndrome||not_provided
--
______Chr13:
32906729C not_provided
32913053C Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome|Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_2|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome
--
______Chr16:
30103160A Spondylocostal_dysostosis_5|
69745145A Lung_carcinoma|Benzene_toxicity,_susceptibility_to|Leukemia,_post-chemotherapy,_susceptibility_to|Breast_cancer,_post-chemotherapy_poor_survival_in
--
______Chr19:
45412079T Hypercholesterolemia|Warfarin_response|Familial_type_3_hyperlipoproteinemia||atorvastatin_response_-_Efficacy|not_providedГомозиготу 169519049C тоже отсеиваем, раз у зелёного GG нормальный риск тромбоза тут
https://www.snpedia.com/index.php/Rs6025 и тд
В соответствующей строке
https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/vcf_GRCh37/clinvar_20220824.vcf.gz если видите CLNSIGCONF=Uncertain_significance(1)|_Benign(1), значит одна публикация считает неопределённой значимость мутации, а вторая публикация считает безвредной. Базе клинвар слепо доверять нельзя, нужно читать исходные статьи, где упомянуты Ваши снипы.
Предикторами на этом сервисе
https://run.opencravat.org/result/index.html?job_id=220829-114711 пока не нашлось проблем в горячих точках из Вашего vcf (это не значит, что их нету в других точках генома, которые покажет только полный сиквенс).
Тема: Генотек (Прочитано 73203 раз)