Генотек

[Mikl1984]

Свежий октябрьский тест
По числу снипов  лучше моего провального сентябрьского, но не намного
SNPs file 1: 493 163
SNPs file 2: 511 090

SNPs in common: 472 765
SNPs that are present in File 1 but absent in File 2: 20 398
SNPs that are present in File 2 but absent in File 1: 38 325

Снова сильно гуляет набор
Конкретно в этом тесте отсутствовали снипы и не определили болезнь Бехтерева

Сравнимое количество снипов с июньским
SNPs file 1: 516 738
SNPs file 2: 511 090

SNPs in common: 494 446
SNPs that are present in File 1 but absent in File 2: 22 292
SNPs that are present in File 2 but absent in File 1: 16 644

[Srkz]

Снова сильно гуляет набор
Конкретно в этом тесте отсутствовали снипы и не определили болезнь Бехтерева

Количество успешно прочитанных снипов всегда немножко разное даже в одной партии. Возможно, какие-то позиции не проходят контроль качества, да и в целом качество самих образцов должно же отличаться. FTDNA иногда просто присылают сообщение "ваш образец не прошёл контроль качества с двух попыток, пришлите новый с дополнительной оплатой".

Конечно, это не значит, что проблемы самого Генотека тут не могли повлиять, но тем не менее, это не единственный вариант

[Mikl1984]

Ну не на десятки тысяч
Вот посмотрите разницу между мартовским и июньским файлами MH для примера
SNPs file 1: 609 346
SNPs file 2: 609 346

SNPs in common: 609 346
SNPs that are present in File 1 but absent in File 2: 00
SNPs that are present in File 2 but absent in File 1: 00

No-Calls in File 1: 5 498
No-Calls in File 2: 4 228
The total number of SNPs that were not considered due to No-Calls: 6 383

Когда у Генотека было > 600К снипов, это можно было терпеть, но сейчас, с их 500К, это становится критичным
Слишком много совпаденцев, мало снипов для этники, ложноотрицательные риски по здоровью ...

[Srkz]

Вот посмотрите разницу между мартовским и июньским файлами MH для примера
SNPs file 1: 609 346
SNPs file 2: 609 346

Ну вы как-то в одном формате сравнивайте, это же количество строк вместе с no calls. Как я понимаю, разница между файлами вот
это число ниже?

The total number of SNPs that were not considered due to No-Calls: 6 383

Выходит, расхождение примерно в 3 раза меньше, чем у Генотека (16-22 тыс). Что ж, будем иметь в виду.

[Mikl1984]

The total number of SNPs that were not considered due to No-Calls: 6 383

Выходит, расхождение примерно в 3 раза меньше, чем у Генотека (16-22 тыс). Что ж, будем иметь в виду.

Не умеете считать, надо считать %

Update
Или учитывать NoCalls Genotek, если привыкли к абсолютным числам
В октябре 120K
> Processed: 632448 lines
> Processed: 511236 SNPs

[Srkz]

Не умеете считать, надо считать %

Update
Или учитывать NoCalls Genotek, если привыкли к абсолютным числам
В октябре 120K

120К разницы с прошлыми годами тут при чём? Речь шла про одну партию/партии на одной технологии, а не про сравнение перекрытия между разными стандартами. Ваши цифры и взял:

SNPs that are present in File 1 but absent in File 2: 22 292
SNPs that are present in File 2 but absent in File 1: 16 644

Ну хотя там выше есть расхождение посильнее, можно тоже засчитать:

SNPs that are present in File 1 but absent in File 2: 20 398
SNPs that are present in File 2 but absent in File 1: 38 325

Просто здесь рост расхождений до 38 тыс говорит об особенной неудачности сентябрьского теста, где этих снипов нет. А писалось "снова сильно гуляет набор" применительно к октябрьскому.

И не надо тут бросаться словами про "не умеете считать", если не нравится, что вас поправляют 

PS Что касается проблем Генотека - предположу, что всё это вызвано необходимостью смены поставщиков или импортозамещения. Когда оно устаканится, бог знает. Может, оно теперь навсегда превратится в условную "продукцию АвтоВАЗа". Печально, конечно, но от обсуждений ситуация не поменяется, да и действия самого Генотека могут повлиять далеко не на всё.

[Mikl1984]

120К разницы с прошлыми годами тут при чём?
И не надо тут бросаться словами про "не умеете считать", если не нравится, что вас поправляют 

Недопонимания от того, что не пользовались прогой
В неумении считать забыл поставить смайлик
Вы правильно заметили, что при сравнении MH есть инфа только по NoCalls,
так как сет снипов там жесткий
Просто напрямую сравнить в проге vcf нельзя

Вот как я считаю гуляния Генотек
Главное - сколько снипов есть в обоих тестах.В этом году от 445K до 472К, пусть 460К, это при считанных снипах в районе 505К, что дает среднее гуляние 45K или 10%
Считаю это безумными цифрами, обычно это не больше пары процентов
В упомянутом MH при его совпадающих 600K это около 1%

[Srkz]

Вот как я считаю гуляния Генотек
Главное - сколько снипов есть в обоих тестах.В этом году от 445K до 472К, пусть 460К, это при считанных снипах в районе 505К, что дает среднее гуляние 45K или 10%
Считаю это безумными цифрами, обычно это не больше пары процентов

Как я понял, это вы посчитали долю снипов, которые есть в новых тестах, но нет в старых. Само по себе это не плохо. Если взять полный геном, то он по такой системе вообще будет "гулять" на 99% относительно старого чипа, ведь позиций окажется прочитано радикально больше. Но плохо, что при сравнении новых тестов между собой "гуляние" тоже составляет несколько процентов. Это действительно заставляет подозревать низкое качество прочтения. Впрочем, возможно, что как раз отфильтровыванием сомнительных позиций расхождение между новыми тестами и вызвано, а оставленные снипы в таком случае ОК, и всё не так уж страшно. Не знаю
Что касается общего количества снипов, мой собственный тест 23andMe 2012 года содержит 960 тысяч строк. Выходит, что и 600 тысяч, и 500, на этом фоне радикальное снижение, и можно сказать, что любыми чипами современного GSA-стандарта нормально пользоваться невозможно. Однако переход на GSA произошёл и все вполне пользуются. По идее, минус ещё 100 тысяч для генеалогических целей тоже не катастрофа. Однако не спорю, что это всё равно ухудшение и лучше бы его не было. И если хотелось проверить медицину, а этот снип нормально не прочитали, это плохо.

[Mikl1984]

Снова не понимаете, что я пишу 
Сейчас показал, как сравнивать тесты ЭТОГО 2025 года

Смена набора V3 на V5 была связана и с со сменой железа и с уточненными данными по оптимизации набора снипов
Они очень мало пересекаются, посему возможно вам стоит пересдать тест

[Srkz]

Снова не понимаете, что я пишу 
Сейчас показал, как сравнивать тесты ЭТОГО 2025 года

Что я не понимаю? При сравнении тестов этого года между собой получились расхождения 16, 20, 22, 38 тысяч снипов. Вы каким-то образом насчитали им среднее гуляние в 45 тысяч. Отсюда делаю вывод, что вы производили сравнение с прошлогодними тестами старого вида, как ещё это понимать-то.

[Mikl1984]

Что я не понимаю? При сравнении тестов этого года между собой получились расхождения 16, 20, 22, 38 тысяч снипов. Вы каким-то образом насчитали им среднее гуляние в 45 тысяч. Отсюда делаю вывод, что вы производили сравнение с прошлогодними тестами старого вида, как ещё это понимать-то.

Загнул, бывает 
Просто не увидел макс число совпадающих снипов в 494K и вставил не тот мин 463,
среднее 480
25K гуляние или 5% что в 5 раз больше чем у MH
Поправлю пост
Так пойдет?

[Srkz]

Загнул, бывает 
Просто не увидел макс число совпадающих снипов в 494K и вставил не тот мин 463,
среднее 480
25K гуляние или 5% что в 5 раз больше чем у MH
Поправлю пост
Так пойдет?

Выходит примерно такой порядок величины, да.

[Mikl1984]

Ну вот, очередное дно пробито
> Processed: 631783 lines
> Processed: 444744 SNPs

Сравнение с моим сентябрьским

SNPs file 1: 493 163
SNPs file 2: 444 612

SNPs in common: 417 132
SNPs that are present in File 1 but absent in File 2: 76 031
SNPs that are present in File 2 but absent in File 1: 27 480

Снова править пост со средними отклонениями набора

Даже купленный импьют V5 не прошел контроль gedmatch с 396K совпаденцев

[Tora_sama]

На днях списывался с Ракитько по по  вопросу фулл мито.:

Александр, добрый день! Планируется ли возобновление выдачи фулл мито в ближайшее время, или вы вернулись к старой технологии для тестов?

Добрый день! Все те, кто сейчас получают результаты ДНК-тестов смогут получить результаты полного мито когда / если такой раздел будет запущен.

То есть если я протестирую человеку в ноябре/декабре, то в будущем без проблем смогу открыть данный раздел, когда он официально будет запущен?

Да

Большое спасибо за ответы, а не подскажите последний вопрос, понятное дело, что кто сдавал тест в 2022 году для получения мито, должны будут сдать материал заново, а сколько примерно будет стоить мито тест?

Таких оценок, к сожалению, дать не смогу

Я понимаю, хотя бы приблизительно в районе стоимости происхождения или дешевле?

Не думаю, что дороже ftDNA))


Из этого можно сделать уже определённые выводы.

[Mikl1984]

На тесте у них светились 9999 и 1999 для тех, кто не попал в бесплатную группу вроде меня
Думаю, между этими цифрами и будет реальная цена с их любимыми скидками 6X%
Если запустят