мтДНК: Гаплогруппа K

[VVR]

Eсть и HVR2
73G
146C
152C
263G
315.1C
498-
По схеме мутаций и таблице ФТДНА у всех К1с должны быть все эти мутации, кроме 315.1С и 16354Т. На mitosearch много(больше 40) совпаденцев у кого есть все мутации К1с + 315.1С, но нет 16354Т. Они записаны как К,К1с,К1с1,К1с1b. И есть одно совпадение полное по всем мутациям (из России).  Админ проекта К Хёрст предположил, что у меня К1с или скорее К1с1, или даже К1с1а, но предупредил "Only the full-sequence (FGS or HVR2toMega) test..."

[Valery]

кроме 315.1С и 16354Т

498del является надежнейшим признаком К1с и указывает на эту ветвь однозначно. 315.1С встречается у 2/3 человечества и вообще никакого значения для генеалогии не имеет, это просто наращение еще одного C в длинной цепочке.

Итак, остается понять кто еще есть с 498d и 16354Т и в каком количестве. 498d Нам нужна только как признак что предполагаемый матч тоже относится к K1c, ибо гаплогруппа K довольно большая, а мутация на 16354 - нередкая и в пределах K возникает много раз, в разных ветвях.

Первое, что могу сказать, большая часть всех K с 16354 Вам не родственна. Как в научной литературе так и на митосерче Вы можете встретить следующие типы ГВС1:

16093-16214A-16224-16311-16354-16519
16093-16186-16192-16224-16311-16354-16519
16172-16224-16311-(16352-)16354-16519

Они все K1a. Порядка 9/10 всех K с мутацией на 16354 имеет один из перечисленных выше видов. Поэтому если увидите где такие - не тратьте время, ув. VVR.

Теперь про то какие могут быть родственны. Сначала в научной базе. В ней увы все ГВС2 у K которые имеют ГВС1 с 16354, как назло не досеквенированы до позиции 498 чтобы проверить делецию.


16093-16224-16311-16354 румыны, 1 из 717
16093-16224-16311-16354 русские, 1 из 3335 (регион неизвестен)
16224-16311-16354 швейцарцы, 1 из 230
16093-16224-16311-16354 сардинцы, 1 из 349
16224-16311-16354 украинцы, 1 из 868 (Слобожанщина - неплохо, да?)

Если честно, то я уверен в принадлежности к K1c только последнего образца, по причине близости к Вам по месту происхождения линии. Вообще 16093 не Бог весть какая редкая мутация, может вскочить и в Вашей ветви, но может и наоборот это Ваша 16354 независимо вскочила в их ветви, которая может и не K1c вообще

На Митосерче (где ГВС2 если он есть то сделан полностью, позиция 498 входит) у Вас 2 полных совпаденца, один из них американец а второй - из России и у обоих тоже 498d. С 16093 тоже есть несколько человек, но ГВС2 нет ни у одного и поэтому я голову на отсечение не дам что такие образцы K1c.

Так что пока в сухом остатке у Вас намечается одна хорошая географическая зацепка, но с отягчающим обстоятельством - линия возможно распространена шире, чем только в Восточной Европе. Есть еще один матч со швейцарцем по ГВС1 (см выше) и с американцем по ГВС1+2 (митосерч).


 

[VVR]

Валерий, спасибо за развёрнутый ответ. Вы помогли мне лучше разобраться. По 315.1С я сразу не обратил внимания, что он есть у всех К и часто в других гаплогруппах.
Краткое резюме.
Определились, что у меня(BP7PV)  К1с, главным признаком которой является делеция 498-.
Рассматривая все найденные в проекте и в search 498-, можно заметить, что у них полное совпадение со мной, за исключением 16354Т( 1. 16354Т, у которых нет 498- не рассматриваю, 2. есть ещё 498-, у которых кроме отсутствия 16354Т, также нет 146С или 152С, но это возможно возвратные мутации).
498- полностью совпадающий с моим по ГВС1+2, включая 16354Т нашёл один -Россия (KS8TC). Учитывая полное совпадение и геогр.близость, считаю его наиболее близкородственным.
Осталось два вопроса.
-Какого 2-го полного совпаденца американца в mitosearch Вы имели ввиду. Я не нашёл.
-Если будет возможность и есть данные, расскажите о географии и распространении субклада К1с. (я выборочно посмтрел близкие гаплотипы К1с с разницей в одну мутацию(16354Т), там в основном север Европы- финны, германец, датчане, британцы, есть правда и Украина).

[Valery]

Добрый вечер, ув.VVR! Коннект у меня сегодня скверный, американца поищу немного позже, пока выкладываю линк на страничку по U8 которая будет опубликована на сайте Гентиса очень скоро. Также возможно заинтересует ув.eugene-march.

http://zalil.ru/30575993

Ссылки там не работают, ибо смотрят на полную версию которая огромная. Очень надеюсь вывесить все в течение нескольких дней.

[eugene-march]

Спасибо, Валерий.

Наиболее распространены в русской популяции следующие гаплотипы ГВС1 гаплогруппы U8:
16146-16342 (U8a)
16224-16311 (K, несколько ветвей)
16093-16224-16311 (несколько ветвей K1)
16093-16224-16261-16311 (K1a4)
16224-16311-16368 (K1c1)

для K1b2 характерно сочетание 146-195

Уважаемый Валерий, есть ли информация по географии субклада K1b2?

[Valery]

Уважаемый Валерий, есть ли информация по географии субклада K1b2?

Евгений, добрый вечер! Я сейчас не при большой базе, взгляну завтра. Под рукой у меня только то что я собираюсь публиковать, в тч дерево. Судя по полным сиквенсам, широко, вижу клиентов FT + финнов, последних меньше чем первых. Еще один одиночный случай в Австрии.

Поскольку форум вроде заработал, заодно и на Вашу идею (в ЛС) про K1b2 могу ответить. Да, судя по всему похоже, но далеко не 100%. 195 вскакивает внутри K в нескольких разных местах, 146+195 уже лучше, но еще не полная гарантия.

[eugene-march]

Судя по полным сиквенсам, широко, вижу клиентов FT + финнов, последних меньше чем первых. Еще один одиночный случай в Австрии.

Простите, FT- это Family Tree DNA?

[Valery]

Да, FT это Феймили Три. Никто более из коммерческих фирм не публикует в генбанке полных сиквенсов.

[Centurion]

Коннект у меня сегодня скверный, американца поищу немного позже, пока выкладываю линк на страничку по U8 которая будет опубликована на сайте Гентиса очень скоро.

Спойлеры выкладываешь? 

[Valery]

рип дивиди

[VVR]

Спасибо, Валерий. Хотел ещё вчера поблагодарить, но коннект действительно был плохой.
Ещё есть вопрос. А инсерции в мт-ДНК бывают, если да, то как часто?.

[Valery]

Бывают, найдены примерно в 150 местах (средняя длина молекулы мтднк человека 16570 позиций), причем большая их часть (статистически большая) приходится на несколько областей вида CCCCCCC... где нуклеотиды легко вставляются и удаляются. Есть также одно место где вставляется (или удаляется) фрагмент длиной 9 и еще одно где повтор имеет вид AC. Эти места похожи на STR. В принципе у низших животных эта молекула длиннее чем у хордовых и там есть весь зоопарк мутаций которые бывают в ядерной ДНК. У хордовых она уже довольно вырожденная. Из 16570 позиций вариабельны более 6000 и практически все являются снипами.

[Valery]

Теперь по поводу 146-195, вопрос ув. eugene-march. Вижу это сочетание в:

K1b2 (чаще всего)
K2a (часто)
K1a*
K1a13
K1a12
K1c (редко)

[eugene-march]

Добрый день! Спасибо, Валерий.

Посмотрел   распределение субклада K1b2 в базе данных, которую мне присылала уважаемая татиа полгода назад. Наиболее часто данный субклад встречается у американцев, идентифицировать этническую принадлежность которых сложно. С меньшей частотой, по 3-4 случая у финнов, шведов, шотландцев, французов и поляков. Географически отнести субклад непросто, но все же больше тяготеет к Скандинавии.

[Valery]

Я бы не согласился со Скандинавией. По опыту все линии с несколько большей частотой в Скандинавии при детальном рассмотрении показывают увеличенное разнообразие в центре Европы.