мтДНК: Гаплогруппа K

[guanchzhou]

Всем привет!
Получил анализ жены - К1с1. Делал fullSequense
Тему прочитал но не очень понял ( У неё до 1730 года только Вологда по женской линии
Что скажите?

Сделал себе fullSequence. Гаплогруппа K1c1c и, так как материнская линия из юга Архангельской/севера Вологодской областей, получилось 8 страниц совпадений с финами

[Allon]

K1a теперь называется K1-a ? https://yfull.com/mtree/K1-a/

[Alex1978]

Доброго дня всем.
мтДНК: К2а9. Нигде не обнаружил информации по локализации. В научных статьях встречал К2а6 и К2а8 (последняя, предположительно, имеет отношение к Чувашии). Прошу подсказать, не встречал ли кто-нибудь информацию именно по К2а9 - что посоветуете? Благодарю.

Спустя два года сам нашел ответ. K2a9 - Эльзас времён неолита (очень редкая).

[Umba]

Получил назад Результаты FMS. Гаплогруппа K1a4.
В компании Living DNA я получил уровень который глубже: K1a4c1.
YFull также потверждает что я K1a4c1 (.Fasta File).

Результат FTDNA изменится или останется тоже самым?

[R1a-Stolin]

Результат FTDNA это правда, не смотрите Living DNA, ваша гаплогруппа - K1a4.

[Yaroslav]

Получил назад Результаты FMS. Гаплогруппа K1a4.
В компании Living DNA я получил уровень который глубже: K1a4c1.
YFull также потверждает что я K1a4c1 (.Fasta File).

Результат FTDNA изменится или останется тоже самым?

Поздравляю!

Оказывается, я не только в более близком родстве с Вами по Y-линии, чем с почти что со всеми пользователями Молгена, но также и в более близком родстве с Вами по mt-линии, чем с подавляющим большинством пользователей Молгена

Вообще, странное разногласие между FTDNA с одной стороны и Living DNA с YFull с другой.

Лично я конечно же на стороне Living DNA и YFull.

Но, получается, что FTDNA вроде  как не признаёт наличия (у Вас или у всех?) трёх снипов T152C!, A12612G и A13827G уровня K1a4c, а также трёх снипов C5264T, A13710G и A16246T уровня K1a4c1

[falcon8]

Вот все друг друга находят? один я сирота☹️

[Yaroslav]

Вот все друг друга находят? один я сирота☹️

Ну, как... Между нами по Y-хромосомной линии 6200 (6900<->5500) лет. Это превышает наверно все возрасты популярных в наших широтах ветвей R1a, а уж I2a1-Din и подавно.

А по mt-линии между нами вообще >20000 лет.

Но, всё равно мы в первом случае получаемся более близкородственными друг другу, чем практически все зарегистрированные пользователи Молгена (помимо уважаемого Umba я знаю только двоих), а во втором - чем подавляющее большинство пользователей Молгена

[Umba]

Спасибо Ярослав. Я тоже заметил что сочетания гаплогрупп по Y-днк и мт-днк у нас почти одинаковое.

Но, получается, что FTDNA вроде  как не признаёт наличия (у Вас или у всех?) трёх снипов T152C!, A12612G и A13827G уровня K1a4c, а также трёх снипов C5264T, A13710G и A16246T уровня K1a4c1

Оказывается у меня нету снипа T152C! уровня K1a4c и снипа A13710G уровня K1a4c1.
Остальные снипы уровня обоих гаплогрупп которые вы перечислили у меня есть.

[Yaroslav]

Оказывается у меня нету снипа T152C! уровня K1a4c и снипа A13710G уровня K1a4c1.
Остальные снипы уровня обоих гаплогрупп которые вы перечислили у меня есть.

Видимо из-за этого FTDNA автоматически отказалось присваивать Вам эти уровни - K1a4c и K1a4c1.

По окончании анализа от YFull, а он обычно делается быстро, посмотрите их наличие в перечне Ваших снипов, а также уровень качества.

Я думаю, что FTDNA их забраковала, в то время как для Living DNA и YFull это вполне хорошие годные снипы.

T152C! - так как стоит восклицательный знак, значит произошла обратная мутация. Только не помню, означает ли это мутацию T->C, или наоборот.

[R1a-Stolin]

Я думаю, что FTDNA их забраковала, в то время как для Living DNA и YFull это вполне хорошие годные снипы.

FTDNA делает полный митосиквенс и ничего не забраковывает, если нет мутаций, то гаплогруппу честно не присваивает.
А вот Living DNA выдают лажу, не тестируя все позиции, как и YFull уже к сожалению ошибались.

[Yaroslav]

FTDNA делает полный митосиквенс и ничего не забраковывает, если нет мутаций, то гаплогруппу честно не присваивает.
А вот Living DNA выдают лажу, не тестируя все позиции, как и YFull уже к сожалению ошибались.

Не знаю по поводу mt-ДНК, но вот по Y-ДНК у FTDNA как раз лажа на лаже, причём во всех несоответствиях с YFull счёт пока что был всухую в пользу YFull. Думаете, что в mt-ДНК FTDNA безупречны?

Плюс ещё непонятно, как тогда FTDNA относится к снипам A12612G и A13827G уровня K1a4c в YFull, а также C5264T и A16246T уровня K1a4c1 в YFull.

Постараюсь привлечь внимание Владимира к данному разногласию. Посмотрим, каково его мнение.

[Semargl]

Я думаю, что FTDNA их забраковала, в то время как для Living DNA и YFull это вполне хорошие годные снипы.

FTDNA делает полный митосиквенс и ничего не забраковывает, если нет мутаций, то гаплогруппу честно не присваивает.
А вот Living DNA выдают лажу, не тестируя все позиции, как и YFull уже к сожалению ошибались.

"У тебя папа, мама был? Зачем ты такой злой?" 

Все очень просто. Лабораторное проведение теста и понимание результата (определение гаплогруппы) - не одно и тоже.
FTDNA неплохо и доступно проводит полное секвенировние mtDNA - это плюс. У них слабые алгоритмы и они только недавно начали работать с деревом mtDNA - это минус.
Если говорить об авторитетах, то лично для меня авторитет - HaploGrep. Я общался с его командой. Это хороший международный проект, основатели которого из Medical University of Innsbruck Institute of Genetic Epidemiology в Австрии.
FTDNA не умеют работать с некоторыми InDel и обратными мутациями. Это не игрек и тут своя специфика.
К примеру, мой гаплогруппный проект U4, который ведет известная Debbie Kennett.
Первое что нашел, но таких примеров море. Обратите например внимание на страницу 7. Подгруппа называется "U4a1a1 (in Build 14 but not yet recognised by FTDNA) Defined by 965.XC". Билд 14 филотри, вышел в 2012 году. За 8 лет FTDNA так и не научились определять эту мутацию в своих собственных файлах. Полистайте по страницам, посмотрите на правильные названия гаплогрупп и на определение их в FTDNA.

Что касается указанного случая. Он 100% определяется как K1a4c1, в том числе и в HaploGrep.
Причина, по которой сломался алгоритм у FTDNA, мне кажется стала приватная мутация C152T!!. Позиция 152 находится в HVR2(HVS-II). Это быстромутирующий регион, а сама позиция нестабильная. В ней наблюдаются постоянные мутации T->C->T etc.
FTDNA не нашли мутацию T152C!, одну из трех кодирующих субклад K1a4c и не стали проверять далее, отбросив две положительных мутации A12612G и A13827G, которые значительно более медленные и стабильные, находятся в регионе CR(ND5), что реально вызывает удивление.
Если посмотрим на следующий уровень ниже, называемый K1a4c1, то видим что у указанного семпла из трех основных определяющих уровень мутаций, положительны две. Таким образом он делит K1a4c1 на два новых уровня.

Что и будет отображено сотрудниками YFull в одном из обновлений.

Что касается ошибок в позиционировании, допускаемых YFull, то они связаны в основном с NGS тестами, где плохо маппированы большие InDels. Такие инделы являются редкими, очень стабильными и структурообразующими мутациями. Если такой индел плохо прочитан, то и позицонирование неверное. Но по возможности на отдел, занимающийся мито, быстро реагирует на такие случаи и исправляет ошибки. Это общая беда NGS.

PS В указанном семле есть еще гетероплазмия 8380Y.

[R1a-Stolin]

Причина, по которой сломался алгоритм у FTDNA, мне кажется стала приватная мутация C152T!!. Позиция 152 находится в HVR2(HVS-II). Это быстромутирующий регион, а сама позиция нестабильная. В ней наблюдаются постоянные мутации T->C->T etc.
FTDNA не нашли мутацию T152C!, одну из трех кодирующих субклад K1a4c и не стали проверять далее, отбросив две положительных мутации A12612G и A13827G, которые значительно более медленные и стабильные, находятся в регионе CR(ND5), что реально вызывает удивление.

FTDNA всегда поднимается на уровень выше, если нет хотя бы одной кодирующей мутации в митохондриальной ДНК. Почему вы в Yfull делаете по-другому, это вопрос. Не знаю, насколько нестабильна позиция 152, возможно вы и правы, и ее можно игнорировать. А может и нельзя и произойдёт очередной апдейт и "внезапно" на YFull  у Umba будет гаплогруппа K1a4 как на FTDNA.

[Semargl]

Причина, по которой сломался алгоритм у FTDNA, мне кажется стала приватная мутация C152T!!. Позиция 152 находится в HVR2(HVS-II). Это быстромутирующий регион, а сама позиция нестабильная. В ней наблюдаются постоянные мутации T->C->T etc.
FTDNA не нашли мутацию T152C!, одну из трех кодирующих субклад K1a4c и не стали проверять далее, отбросив две положительных мутации A12612G и A13827G, которые значительно более медленные и стабильные, находятся в регионе CR(ND5), что реально вызывает удивление.

FTDNA всегда поднимается на уровень выше, если нет хотя бы одной кодирующей мутации в митохондриальной ДНК. Почему вы в Yfull делаете по-другому, это вопрос. Не знаю, насколько нестабильна позиция 152, возможно вы и правы, и ее можно игнорировать. А может и нельзя и произойдёт очередной апдейт и "внезапно" на YFull  у Umba будет гаплогруппа K1a4 как на FTDNA.

"FTDNA всегда поднимается на уровень выше, если нет хотя бы одной кодирующей мутации в митохондриальной ДНК." - очень смешной подход, применительно к mtDNA. Получается 1 > 2? ) А куча положительных мутаций расположенных ниже? Тоже в топку?
""внезапно" на YFull  у Umba будет гаплогруппа K1a4 как на FTDNA." - нет, так как мы говорим о положении образца на классическом филодереве, а не на экспериментальном дереве YFull. Которое развивается и изменяется. Могу только сказать, что у этого образа будет субклад, ниже K1a4c1.
Ну и все-таки стоило бы посмотреть отсыл к гаплогреппу - это действительно авторитет, в отличие от FTDNA.