АвторТема: Контрактура Дюпюитрена  (Прочитано 2434 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Mich GlitchАвтор темы

  • Genus regis
  • Сообщений: 36936
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Контрактура Дюпюитрена
« : 11 Апрель 2015, 21:20:59 »
Кому-нибудь попадались материалы по генетической предрасположенности контрактуры Дюпюитрена?

Оффлайн Gregor

  • Сообщений: 63
  • Страна: am
  • Рейтинг +22/-0
  • мтДНК: H4a1a1a
Re: Контрактура Дюпюитрена
« Ответ #1 : 12 Апрель 2015, 21:13:40 »
Кому-нибудь попадались материалы по генетической предрасположенности контрактуры Дюпюитрена?

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=dupuyitren+contracture+genetic  Посмотрите в этом списке.

Там есть например такая работа:

Joint Bone Spine. 2012 Jan;79(1):7-12. doi: 10.1016/j.jbspin.2011.05.027. Epub 2011 Jul 30.
Genetics of Dupuytren's disease.
Michou L1, Lermusiaux JL, Teyssedou JP, Bardin T, Beaudreuil J, Petit-Teixeira E.
Author information
Abstract
Dupuytren's disease (DD) is a progressive fibrosis of the palmar fascia characterized by the formation of a nodule, which evolves into a cord. DD is the most common hereditary disease of the connective tissue preferentially affecting Caucasoids originating from Northern Europe. Some environmental factors are associated with DD, namely alcohol consumption, tobacco exposure and, possibly, manual activities. Diabetes and epilepsy are the most frequently reported DD-associated diseases. The genetic mode of inheritance is not well understood, but seems to be heterogeneous: most frequently, autosomal dominant with variable penetrance, and rarely recessive autosomal or maternal (matrilinear), suggesting a mitochondrial heredity. Initially, a suggestion of linkage with the DUPC1 locus at 16q was proposed. Then, among the genomic variations observed in DD, alterations in the copy number of genes in chromosomal regions 10q22, 16p12.1 and 17p12, associations with the HLA-DRB1*15 allele and a mutation in the rRNA 16s identified in forms with a matrilinear heredity, were reported. Finally, a genome-wide study has shown a genetic association of DD with 6, 11 and 16 chromosomes. Pathophysiology of DD involves mainly myofibroblasts and the extracellular matrix of collagen. Gene and protein expression studies have confirmed the central role of the β catenin of the TGFβ pathways in the pathogenesis of DD.
Copyright © 2011 Société française de rhumatologie. Published by Elsevier SAS. All rights reserved.
PMID: 21803632 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Оффлайн Mich GlitchАвтор темы

  • Genus regis
  • Сообщений: 36936
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Контрактура Дюпюитрена
« Ответ #2 : 12 Апрель 2015, 23:36:36 »
Gregor,

Большое спасибо!
Имею следующую ситуацию. У моего дяди и двух двоюродных братьев (его сыновей) было это заболевание.
Хотим выяснить, не имеет ли генетической предрасположенности к данному заболеванию мой двоюродный племянник.

Отсюда вытекает несколько вопросов:
а) Какое значение, на какой позиции, какой хромосомы соответствует этой болезни?
б) Рассматривается ли данный участок хромосом у 23эндМи?
в) Рассматривается ли данный участок хромосом у ФТДНА?

Если ответ на какой-то из двух последних вопросов будет положительным, закажем соответствующий тест в соответствующей лаборатории.

Заранее всех благодарю за подсказки.


:)

Оффлайн rLin

  • Сообщений: 769
  • Страна: ru
  • Рейтинг +269/-0
  • Калуга
  • Y-ДНК: R1a1a-Z92 (Y569+)
  • мтДНК: T2b2-С16304T!
Re: Контрактура Дюпюитрена
« Ответ #3 : 13 Апрель 2015, 09:42:02 »
Mich Glitch, в 23andMe для информации по этому заболеванию используют следующую статью:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=Search&term=21732829
На чипе версии 3 (старый) в отчёт включены 6 маркеров:
rs7524102, rs16879765, rs4730775, rs2912522, rs8124695, rs6519955
Те, у кого открыто здоровье, могут посмотреть информацию здесь:
https://www.23andme.com/you/journal/pre_dupuytrens_disease/overview/
Там про каждый маркер написано что-то такое:
In this study, researchers compared more than 2,000 individuals with Dupuytren's disease to about 10,000 individuals without the disease, all of European descent. They found that each copy of a G at rs7524102 near the WNT4 gene was associated with 1.28 times the odds of Dupuytren's disease.
Осталось только выяснить, есть ли все шесть этих маркеров в чипе версии 4.
На сайте Snmpedia.com, http://www.snpedia.com/index.php?title=Category:On_chip_23andMe_v4&pagefrom=Rs6519955#mw-pages,  они все указаны в списке SNP для чипа версии 4, но лучше бы, если бы кто-то, у кого v4, проверил.

На чипе FTDNA2 (последний, как я понимаю), согласно этому списку,
http://www.snpedia.com/index.php?title=Category:On_chip_FTDNA2&pagefrom=Rs7523412#mw-pages
есть только пять маркеров rs16879765, rs4730775, rs2912522, rs8124695, rs6519955 . Впрочем этого, возможно, достаточно.
« Последнее редактирование: 13 Апрель 2015, 09:52:03 от rLin »

Оффлайн Mich GlitchАвтор темы

  • Genus regis
  • Сообщений: 36936
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Контрактура Дюпюитрена
« Ответ #4 : 13 Апрель 2015, 18:40:13 »
На чипе версии 3 (старый) в отчёт включены 6 маркеров:
rs7524102, rs16879765, rs4730775, rs2912522, rs8124695, rs6519955
Те, у кого открыто здоровье, могут посмотреть информацию здесь:
https://www.23andme.com/you/journal/pre_dupuytrens_disease/overview/

Спасибо!

Итак, исходя из статьи на основе исследования авторов, если на маркере rs7524102 имеем значение GG, то шансы заболевания увеличиваются до 1.56 против 1.
Для AG шансы возрастают до 1.28 к 1.
У людей со здоровой наследственностью имеем значение AA.

Результаты выводятся на основании 2000 больных и 10000 здоровых европейцев.

Вот так выглядят результаты по моей материнской линии (именно оттуда и идёт это заболевание):

Oleg Evdokimov (мой двоюродный брат),
Margarita Evdokimova (мама),

AG, Slightly higher odds of developing Dupuytren's disease (более высокие шансы развития болезни Дюпитрена).



Maria Temosh (дочь),
Michael Temosh,
Natalia Temosh (сестра),

AA, Typical odds of developing Dupuytren's disease (стандартные шансы).

Оффлайн Mich GlitchАвтор темы

  • Genus regis
  • Сообщений: 36936
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Контрактура Дюпюитрена
« Ответ #5 : 13 Апрель 2015, 18:44:10 »
Проверил данные от ФТДНА для второго двоюродного брата.
Маркер rs7524102 отсутствует в 37 сборке.

Оффлайн Mich GlitchАвтор темы

  • Genus regis
  • Сообщений: 36936
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Контрактура Дюпюитрена
« Ответ #6 : 13 Апрель 2015, 18:45:31 »
В 36-й сборке тоже нет.

(Это так, на всякий случай посмотрел.)

Оффлайн Mich GlitchАвтор темы

  • Genus regis
  • Сообщений: 36936
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Контрактура Дюпюитрена
« Ответ #7 : 13 Апрель 2015, 18:50:08 »
rs16879765 у ФТДНА присутствует, но из абстракта статьи непонятно, какие значения повышают шансы болезни.
У брата значения маркера СС.

Оффлайн Mich GlitchАвтор темы

  • Genus regis
  • Сообщений: 36936
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Контрактура Дюпюитрена
« Ответ #8 : 13 Апрель 2015, 18:55:02 »
И у мамы моей по данным 23эндМи на маркере rs16879765 тоже СС.

Оффлайн Mich GlitchАвтор темы

  • Genus regis
  • Сообщений: 36936
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Контрактура Дюпюитрена
« Ответ #9 : 13 Апрель 2015, 18:59:49 »
И у меня СС.

Либо что-то не так смотрю;
либо тоже по этому маркеру имею повышенные шансы;
либо заключения авторов исследования неправильные.

Оффлайн rLin

  • Сообщений: 769
  • Страна: ru
  • Рейтинг +269/-0
  • Калуга
  • Y-ДНК: R1a1a-Z92 (Y569+)
  • мтДНК: T2b2-С16304T!
Re: Контрактура Дюпюитрена
« Ответ #10 : 13 Апрель 2015, 20:33:40 »
Mich Glitch, насчёт rs16879765 в 23andMe написано следующее:
"In this study, researchers compared more than 2,000 individuals with Dupuytren's disease to about 10,000 individuals without the disease, all of European descent. They found that each copy of a T at rs16879765 in the EPDR1 gene was associated with 1.98 times the odds of Dupuytren's disease."
В Abstract статьи то же самое, так что CC хорошо (Typical odds), CT (Moderately higher odds) почти в два раза хуже, а TT (Substantially higher odds ) совсем плохо. Но СС, увы, из-за других маркерных SNP мало о чём не говорит. Например, в комментариях к исследованию на 23andMe, например, есть вот такая запись:
"Got It young. I have 3 high risk marker, 1 low and 2 typical but developed Dupuytren's on my left hand ring finger at the age of about 28. Doesn't seem to be getting any worse. Weight training was uncomfortable for a while but now I don't even notice it." Какие именно маркеры указани на предрасположенность к заболеванию в данном случае не указывается, к сожалению.

Оффлайн Mich GlitchАвтор темы

  • Genus regis
  • Сообщений: 36936
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Контрактура Дюпюитрена
« Ответ #11 : 13 Апрель 2015, 21:01:50 »
rLin,

Ещё раз большое спасибо!

Оффлайн pashka_1604

  • берегите лес, негде будет партизанить
  • Сообщений: 452
  • Страна: ru
  • Рейтинг +292/-0
  • FTDNA: B486274 GEDmatch: HD652233 YFull: YF67527
  • Y-ДНК: R-Z92 (YP-569*> R-BY84206 / R-Y85137)
  • мтДНК: H6a1a (H6a1a21)
Re: Контрактура Дюпюитрена
« Ответ #12 : 03 Июль 2023, 14:52:53 »
"Освежу" тему в связи с новой вышедшей статьей по контрактуре Дюпюитрена, коя досталась мне в довесок по наследству от отца. "Подложили свинью", как говорится, неандертальцы  ;D

Ссылка: http://генофонд.рф/?page_id=36251

Источник: Richard Ågren, et al. Major Genetic Risk Factors for Dupuytren’s Disease Are Inherited From Neandertals // Molecular Biology and Evolution, 40(6):msad130. DOI: 10.1093/molbev/msad130

Высокий риск «болезни викингов» европейцы унаследовали от неандертальцев

Два из трех генетических вариантов, имеющих наиболее сильную ассоциацию с контрактурой Дюпюитрена (нарушением разгибания пальцев руки), появились в геноме современного человека от метисации с неандертальцами. Это повысило частоту данного заболевания у европейцев по сравнению с людьми африканского происхождения.

Международная группа ученых обнаружила связь между патологией, которую иногда называют «болезнью викингов», и генетическим наследием неандертальцев. Результаты работы опубликованы в журнале Molecular Biology and Evolution.
При контрактуре Дюпюитрена (как официально называется эта болезнь) несколько пальцев руки постоянно находятся в согнутом по отношению к ладони состоянии, их невозможно выпрямить. Чаще всего патология затрагивает безымянный и средний пальцы. Причина в фиброзном     перерождении соединительной ткани. Как показали близнецовые исследования, проведенные в Дании, болезнь на 80% определяется генетически, факторы риска ее проявления — возраст, потребление алкоголя, диабет. Наиболее часто она встречается у жителей Северной Европы. Так, по данным одного исследования, в Норвегии от нее страдает около 30% населения старше 60 лет. Именно поэтому она получила название «болезни викингов». В то же время у людей африканского происхождения болезнь встречается очень редко.

Генетики под руководством нобелевского лауреата Сванте Паабо (Институт эволюционной антропологии Общества Макса Планка) и Хьюго Зеберта (Каролинский институт) использовали данные трех геномных баз: Биобанка Великобритании (UK Biobank), финской базы данных FinnGen R7 и базы проекта Michigan Genomics Initiative. Всего они проанализировали геномы 7871 человека, страдающего контрактурой Дюпюитрена, и 645 880 геномов здоровых людей.

Прежде всего исследователи подтвердили, что люди африканского происхождения имеют гораздо меньший генетический риск заболевания, чем люди европейского происхождения. Как известно, европейцы и африканцы радикально отличаются по величине генетического наследия неандертальцев. Поэтому ученые сделали следующий шаг: проанализировали 61 локус геномных ассоциаций с болезнью, сравнив их с фрагментами генома, заимствованными от неандертальцев. Для сравнения использовали геномные последовательности неандертальцев из Денисовой пещеры, хорватской пещеры Виндия и Чагырской пещеры.

Ученые показали, что метисация с неандертальцами оказала большое влияние на частоту встречаемости «болезни викингов» в Европе. При этом они подчеркивают, что полученные ими данные не означают того, что викинги являются генетическими наследниками неандертальцев. «Это случай того, как скрещивание наших предков с неандертальцами повлияло на заболеваемость современных людей, — сказал Хьюго Зеберт. — Однако при этом мы не должны преувеличивать связь между неандертальцами и викингами».
« Последнее редактирование: 03 Июль 2023, 15:11:46 от pashka_1604 »

Онлайн Farroukh

  • Maternal Y-DNA: R1b-BY124371
  • ...
  • Сообщений: 17317
  • Страна: az
  • Рейтинг +6041/-17
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f1
Re: Контрактура Дюпюитрена
« Ответ #13 : 03 Июль 2023, 15:03:33 »
Другое народное название этой же болезни (помимо "болезнь викингов") - "кельтская ладонь"

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.