Генетика аутизма, новая статья

[Gregor]

В журнале Nature опубликована статья (http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature14186.html) посвященная поиску новых генов-кандидатов вызывающих расстройства аутистического спектра. Исследователи говорят, что они обнаружили новую генетическую причину аутизма, выделив редкую мутацию гена, которая, как представляется, создает мощные препятствия нормальному развитию мозга на ранних стадиях.

Ген, CTNND2, кодирует  дельта-катенин, белок играющий решающую роль в нервной системе, сказал старший автор Аравинда Чакраварти, профессор Университета Джонса Хопкинса.

Его исследовательская группа обнаружила, что  девушки страдающие тяжелым аутизмом являются носительницами мутации гена CTNND2. Эта мутация вызывает снижение эффективности дельта-катенина, потенциально влияющее на неврологическое развитие.

"Есть много, много белков, каждый из которых фактически делает много, много разных вещей", сказал Чакраварти. "Может быть, тяжесть проявления этого эффекта дельта-катенина имеет причиной то, что, когда вы теряете функцию этого белка, вы теряете не одну функцию, а сразу много функций.

Расстройства аутистического спектра - неврологическое нарушение и одновременно нарушение развития, которое начинается в раннем возрасте. Причина не известна, хотя ученые подозревают, гены играют тут свою роль.

Исследователи обнаружили связь гена CTNND2  с аутизмом, сосредоточив внимание на на редких и крайних случаях аутизма.

Сосредоточив внимание на крайних случаях, они предположили, что  обнаружат гены, которые имеют наиболее мощный эффект на развитие мозга.

Ученые выбрали для изучения девушек с аутизмом, потому что они имеют гораздо меньше шансов иметь аутизм, чем мальчики. Когда у девочки действительно развивается расстройство, симптомы его, как правило, тяжелее.

ДНК 13 девочек с аутизмом была секвенирована, а затем  была сравнена с генами, людей, которые не имеют аутизма. Исследователи обнаружили отличия в четырех потенциальных генах-виновниках аутизма, в том числе и в CTNND2.

Исследователи в первую очередь сконцентрировались на CTNND2, потому что он уже был связан с другим расстройством развития под названием CRI-дю-чат синдром, сказал Чакраварти.

Многим людям с CRI-дю-чат синдромом не хватает одной копии гена CTNND2 в каждой клетке, что  приводит к серьезной интеллектуальной инвалидности.

Дельта-катенин кодируемый CTNND2 активен в нервной системе. Считается, что дельта-катенин помогает нервным клеткам найти правильную позицию в развивающемся мозге в процессе миграции нейронов.

Дети с мутациями гена CTNND2 могут в конечном итоге получить  интеллектуальные нарушения сходные с CRI-дю-чате, потому что  генетический дефект  этой мутации затрудняет правильную миграцию нейронов во время раннего развития нервной системы.

Исследователи предполагают, что изучение механизма действия  CTNND2  даст больше мишеней  для попыток  скорректировать нарушенную коммуникацию между нейронами у больных аутизмом.

Исследовательская группа Чакраварти в настоящее время работает, чтобы найти функции трех других генов, идентифицированных как, возможно, связанные с аутизмом.

Более подробная информация

http://consumer.healthday.com/cognitive-health-information-26/autism-news-51/scientists-spot-gene-tied-to-severe-autism-in-girls-697765.html

[пенелопа]

Новая публикация.
Genetic Evidence for Elevated Pathogenicity of Mitochondrial DNA Heteroplasmy in Autism Spectrum Disorder
http://journals.plos.org/plosgenetics/article/authors?id=10.1371/journal.pgen.1006391

[пенелопа]

Новые данные от Президента США: количество детей с аутизмом выросло с 2000 г. на 400 процентов. Сейчас каждый 31 ребенок в США - аутист.Цифры по Калифорнии: каждый 12 мальчик - аутист.
Обвинение предъявлено... парацетамолу. Во время беременности. В Америке его прям пачками едят? Надо-не надо?
Официальная статистика по России за прошлый год: каждый 50-ый ребенок - инвалид. Четверть - аутисты, но большинство - ментальная инвалидность.  Вероятно, статистика не полная.

[пенелопа]

В парацетамол не верится совершенно, это ж пандемия, примерно одинаковые цифры по всем странам. В Китае - каждый 38 ребенок. Как-то не верится, что и там будущие мамочки от головной боли парацетамол пьют... или в Южной Корее...

[Semargl]

В парацетамол не верится совершенно, это ж пандемия, примерно одинаковые цифры по всем странам. В Китае - каждый 38 ребенок. Как-то не верится, что и там будущие мамочки от головной боли парацетамол пьют... или в Южной Корее...

▪️Основные медицинские и научные организации утверждают, что прямых доказательств связи между приемом парацетамола во время беременности и развитием аутизма нет.

▪️Большие эпидемиологические исследования, включая крупнейшее исследование с участием 2.4 миллиона детей в Швеции, не выявили значимой связи между использованием парацетамола и риском аутизма или СДВГ.

▪️Рост числа диагнозов аутизма в США за последние десятилетия чаще связывают с улучшением диагностики, диагностическими критериями и повышенным вниманием к расстройствам развития, а не с конкретным медикаментом.

▪️Наконец, согласно официальной статистике, в 2000 году аутизм диагностировался примерно у 1 ребенка из 150 (около 0,66%). В настоящее время (данные 2022-2025 годов) аутизм встречается примерно у 1 ребенка из 31 (около 3,2%).

[пенелопа]

Так вот и я про тож)
Химия любая тут не может быть виновата. Цифры по всем крупным и не очень, и совсем небольшим странам примерно одинаковы. Ну никак не могут беременные везде от головной боли одним парацетамолом лечиться. Или еще чем-нибудь. В разных странах - разные фармацевтические привычки.
Не там американцы ищут, ой, не там...

[пенелопа]

Но реально - очень много детей с расстройствами психики рождается. В подъезде на 8 квартир в соседнем доме - за 10 лет родилось 4 умственно неполноценных ребенка-инвалида. Два аутиста, один с синдромом двигательной гиперактивности, которого пришлось на дом. обучение перевести и ребенок с синдромом Дауна.

[dima75]

Есть подозрение на связь микропластика и расстройств аутического спектра.
Исследователи рассмотрели группу из 1 074 австралийских детей, примерно половиной из которых были мальчики. Они обнаружили, что 43 ребенка (29 мальчиков и 14 девочек) получили диагноз аутизм в возрасте от 7 до 11 лет (средний возраст 9 лет).
У 847 матерей этих детей на последних этапах беременности были замерены количества бисфенола А в моче.
Они также исследовали изменения в генах путем анализа пуповинной крови, собранной во время рождения ребенка. Это было сделано для того, чтобы проверить активность фермента ароматазы, который связан с уровнями эстрадиола. Дети с изменениями в генах, которые могут указывать на более низкие уровни эстрогенов, были классифицированы как имеющие «низкую активность ароматазы».
Команда обнаружила связь между высокими уровнями бифенола А у матери и большим риском аутизма у мальчиков с низкой активностью ароматазы.
Male autism spectrum disorder is linked to brain aromatase disruption by prenatal BPA in multimodal investigations and 10HDA ameliorates the related mouse phenotype. Nat Commun 15, 6367 (2024). doi.org/10.1038/s41467-024-48897-8

[пенелопа]

А вот в это - верю. В любом случае, пандемия аутизма и других психических, неврологических расстройств связана с техническим прогрессом. Будь он неладен. И ведет к вырождению человечества.