АвторТема: ДНК от Estonian biocentre  (Прочитано 8941 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10415
  • Страна: ee
  • Рейтинг +757/-8
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #30 : 01 Март 2015, 13:09:39 »
Никакого головняка :)  А без Linuxа сложно - так как практически весь биоинформатический софт пишется под него.
Я не продвинутый пользователь в плане операционных систем. Все, что было заточено и накоплено под Виндоуз - это пропадет?

Не пропадут так же как не пропадают мутации при переходе в режим здорового образа жизни.

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10415
  • Страна: ee
  • Рейтинг +757/-8
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #31 : 01 Март 2015, 13:12:00 »
Ладно, мастера сократических диалогов.
Пойду дальше делом заниматься - импутированием и фазирование биаллельных маркеров датасета лаборатории ув. Райха.

Оффлайн VVR

  • ...
  • Сообщений: 2462
  • Страна: ua
  • Рейтинг +616/-0
  • Y-ДНК: o.R1a1a1b1a2a1a1a1e~-YP569,YP1260+;м.R1a1a1b1a1a1a2~-L260,YP1337+
  • мтДНК: K1c1h
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #32 : 01 Март 2015, 13:50:34 »
Интересует вопрос, насколько топология NJ-деревьев (полученные в программе BEAST по элайнментам этих сиквенсов) соответствует истинному мутационному дереву? Сейчас у меня нет времени проверять, но возможно кто-то глянет (гаплогруппы GS- и NA-сэмплов есть в XSL файле с метаданными)

По R1a-Z92 пока увидел одну ошибку
16916 и 17215  - Z92,Z685,CTS9551
16797 и 35121  - Z92,Z685,YP370
Cнип Z685 не объединил их.
Ниже Z92+,Y4459+.

Оффлайн VVR

  • ...
  • Сообщений: 2462
  • Страна: ua
  • Рейтинг +616/-0
  • Y-ДНК: o.R1a1a1b1a2a1a1a1e~-YP569,YP1260+;м.R1a1a1b1a1a1a2~-L260,YP1337+
  • мтДНК: K1c1h
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #33 : 01 Март 2015, 15:32:50 »
Также 13765 и 16970 имеют общий снип YP683+, которого нет у других, но не объединены им.

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10415
  • Страна: ee
  • Рейтинг +757/-8
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #34 : 01 Март 2015, 17:45:53 »
VVR,


Посмотрите, попадают ли эти снипы в один из вышеобозначенных 10 регионов BED.

Оффлайн VVR

  • ...
  • Сообщений: 2462
  • Страна: ua
  • Рейтинг +616/-0
  • Y-ДНК: o.R1a1a1b1a2a1a1a1e~-YP569,YP1260+;м.R1a1a1b1a1a1a2~-L260,YP1337+
  • мтДНК: K1c1h
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #35 : 01 Март 2015, 21:43:49 »
VVR,


Посмотрите, попадают ли эти снипы в один из вышеобозначенных 10 регионов BED.
"У меня все ходы записаны."
Попадают.
Z685-21521681(G->A)
YP683-16200928(G->A)

Оффлайн VVR

  • ...
  • Сообщений: 2462
  • Страна: ua
  • Рейтинг +616/-0
  • Y-ДНК: o.R1a1a1b1a2a1a1a1e~-YP569,YP1260+;м.R1a1a1b1a1a1a2~-L260,YP1337+
  • мтДНК: K1c1h
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #36 : 01 Март 2015, 21:46:47 »
И спасибо за дерево. Помогли найти новые снипы под YP1256
http://forum.molgen.org/index.php/topic,4410.540.html

Оффлайн smal

  • Сообщений: 1044
  • Страна: by
  • Рейтинг +409/-3
  • Y-ДНК: R-CTS9219
  • мтДНК: U4a
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #37 : 10 Март 2015, 00:12:42 »
Среди R1b нашелся очень интересный образец
Tajik1 (Tajiks) R1b15 L278+ L389-

Вместе с FTDNA-267597 (Raza/Varanasi, India) и
bhu-0984 (Bhutan) из статьи Hallast et al. 2014
он образует новый субклад под L278.



Скачать дерево тут

Онлайн пенелопаАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6170
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2420/-13
  • мтДНК: H1b
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #38 : 09 Август 2015, 21:01:11 »
Эстонский биоцентр выложил новые данные (латыши, словаки, словенцы...): http://evolbio.ut.ee/slavic/
http://evolbio.ut.ee/america/
« Последнее редактирование: 09 Август 2015, 21:21:38 от пенелопа »

Оффлайн Fire

  • 100% child of stardust
  • Сообщений: 9525
  • Страна: gr
  • Рейтинг +882/-130
  • Y-dna G2a1a1a1a1a1b1 Z7947
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #39 : 09 Август 2015, 22:09:39 »
Эстонский биоцентр выложил новые данные (латыши, словаки, словенцы...): http://evolbio.ut.ee/slavic/
http://evolbio.ut.ee/america/
Уважаемая Пенелопа,
есть у вас ссылка с информацией как открываются эти файлы?, здесь на Молгене помню это уже обсуждалось в прошлый раз

Онлайн Srkz

  • Сообщений: 6760
  • Страна: ru
  • Рейтинг +3525/-2
  • Y-ДНК: N-L1025 Y64023
  • мтДНК: U4a1e-pre T16093C T16311T
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #40 : 10 Август 2015, 05:37:28 »
Эстонский биоцентр выложил новые данные (латыши, словаки, словенцы...): http://evolbio.ut.ee/slavic/
http://evolbio.ut.ee/america/
Уважаемая Пенелопа,
есть у вас ссылка с информацией как открываются эти файлы?, здесь на Молгене помню это уже обсуждалось в прошлый раз
Это аутосомные файлы plink

Онлайн пенелопаАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6170
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2420/-13
  • мтДНК: H1b
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #41 : 10 Август 2015, 07:52:40 »
...это уже обсуждалось в прошлый раз
Обсуждался игрек, в текущей теме: http://forum.molgen.org/index.php/topic,7955.msg288379.html#msg288379

Оффлайн Shark

  • Сообщений: 165
  • Страна: ru
  • Рейтинг +42/-0
  • Y-ДНК: N1a1a1a1a1a2a1a2c~
  • мтДНК: V +T3394C +A9063G
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #42 : 13 Октябрь 2015, 12:52:37 »
Здравствуйте, уважаемые знатоки.
У меня вопрос, касающийся качества полиморфизмов.
В сабжевом исследовании есть 2 сэмпла — GS000035453-DID Saami4 и GS000035454-DID Saami5, и есть у них следующие мутации:
Цитировать
pos Type ref allele1Seq allele1VarScoreVAF allele1VarScoreEAF allele1VarFilter evidenceIntervalId allele1ReadCount referenceAlleleReadCount totalReadCount segDupOverlap relativeCoverageDiploid calledPloidy relativeCoverageNondiploid calledLevel bestLAFsingle lowLAFsingle highLAFsingle
GS000035453-DID Saami4
7124198 snp C T 404 404 PASS 1906 21 0 21   0.59 1 0.51 0.517 0.01 0.01 0.5
10020053 snp T C 20 20 VQLOW 4138 19 0 19 3 5.14 N 2.85 3.604 0.01 0.01 0.5
10024838 snp A C 533 533 PASS 4173 174 7 181 3 5.24 N 2.85 3.604 0.01 0.01 0.5
10024844 sub A T 179 179 PASS 4173 201 8 209 3 5.24 N 2.85 3.604 0.01 0.01 0.5
GS000035454-DID Saami5
7211979 snp G A 829 829 PASS 2163 37 0 37 1 0.48 1 0.44 0.433 0.01 0.01 0.5
10020053 snp T C 198 198 PASS 4566 18 1 19 3 7.14 N 3.54 3.509 0.01 0.01 0.5
10024838 snp A C 2366 2366 PASS 4586 169 0 169 3 7.29 N 3.54 3.509 0.01 0.01 0.5
10024844 sub A T 2677 2677 PASS 4586 212 2 214 3 7.29 N 3.54 3.509 0.01 0.01 0.5

Теперь вопрос — почему мутации на позициях 7124198 и 7124198 качественные и получили свои SNP-индексы, а 10020053, 10024838 и 10024844 — нет?
И образцы из других баз, в которых встречался какой-либо полиморфизм из первых двух, имели предковое значение в трёх последующих. Как пример — YF03446.

Оффлайн Teresh

  • Сообщений: 393
  • Страна: ru
  • Рейтинг +159/-0
  • Y-ДНК: R1a [YP237+ YP578+]
  • мтДНК: U5a1f
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #43 : 05 Июнь 2016, 00:57:03 »
Эстонский биоцентр продолжает радовать.
Poster Presentation, Society for Molecular Biology and Evolution Conference 2016 http://smbe-2016.p.asnevents.com.au/days/2016-07-05/abstract/35643

Large-scale whole genome sequencing of the Estonian population reveals novel loss-of-function variants and new insights into the population history (35643)
Mait Metspalu 1 , Georgi Hudjashov 1 2 , Mario Mitt 3 , Luca Pagani 1 4 , Lauri Saag 1 , Mart Kals 3 , Kalle Pärn 3 , Lili Milani 3 , Daniel John Lawson 5 , Tõnu Esko 3 , Andres Metspalu 3 , Reedik Mägi 3
Evolutionary genomics group, Estonian Biocentre, Tartu, Estonia
Statistics and Bioinformatics Group, Institute of Fundamental Sciences, Massey University, , Palmerston, New Zealand
Estonian Genome Center, University of Tartu, Tartu, Estonia
Department of Biological Anthropology, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom
Integrative Epidemiology Unit, School of Social and Community Medicine, University of Bristol, Bristol, United Kingdom

Altogether 2244 whole genomes of geographically diverse individuals from Estonia were sequenced to a median depth of 30x using Illumina HiSeq with TruSeq PCR-free library preparation method. We found 19M SNVs and 6.6M indel variants with allele count larger than two and of which 8.4M were novel. Within this study we have analysed both loss-of-function variants revealed as well as the population structure of Estonia.

We found a total of 14,531 autosomal loss-of-function (LOF) SNVs and indels in 6,991 genes. Out of these genes, 3.3% contained homozygous or compound heterozygotes LOF variants with minor allele frequency less than 2%. By combining the data of complete gene knockouts of individuals with their disease history and variety of available endophenotypes (proteomics, NMR, biochemistry) will help us to study the function of these genes and will lead to better understanding the phenotypic consequences of the variation within these genes.

To study the fine-scale genetic structure of the Estonian population, we concentrate on a subset of the genomes (N=436), which comprehensively cover rural Estonia to minimize the mixing effect of historical urbanization. We further combine these genomes with a pan Eurasian panel of high coverage genomes from hundreds of populations. Using haplotype and allele frequency based methods we show that the genetic structure within Estonia is largely in line with the division of inland vs. maritime Estonia what has been proposed based on archaeological findings. Furthermore, we identify and quantify the relative contributions of the three major genetic domains of the European gene pool in Estonians and estimate split times from linguistically and geographically adjacent populations. We use Finestructure and inter-population doubleton distribution to reveal patterns of genetic sharing between Estonians and other European populations and infer population history in a series of population splits and admixture events in pre-historic and historic times.
---------------
Будем надеяться, что со временем в открытом доступе появятся хотя бы vcf-файлы. Даже если окажется, что только половина протестированных имеет Y-хромосому, все равно это будет большая помощь. Каким гапрогруппам можно начинать радоваться в принципе понятно. Частоты по Эстонии с eupedia.com:    I1 - 15%,    I2*/I2a - 3%, I2b - 0.5%,    R1a - 32%, R1b - 8%, G - 0%, J2 - 1%, J*/J1 - 0%, E1b1b - 2.5%, T - 3.5%, Q - 0.5%, N - 34%.
Возможно, в будущих статьях авторов увидим найденные новые SNVs и для Y-хромосомы, желательно с деревьями.

Оффлайн Шад

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6317
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1277/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: ДНК от Estonian biocentre
« Ответ #44 : 05 Июнь 2016, 12:41:56 »
Altogether 2244 whole genomes of geographically diverse individuals from Estonia were sequenced to a median depth of 30x using Illumina HiSeq with TruSeq PCR-free library preparation method. We found 19M SNVs and 6.6M indel variants with allele count larger than two and of which 8.4M were novel. Within this study we have analysed both loss-of-function variants revealed as well as the population structure of Estonia.

Их бы на YFull...
Качество вполне позволяет.

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.