Портал GenomeConnect

[Gregor]

Что такое  GenomeConnect?

Исследователи, разработавшие GenomeConnect считают, что пациенты являются  экспертами в истории своей болезни и в своей генетической информации. GenomeConnect был разработан как инструмент, для связи людей заинтересованных в обмене деидентифицированной генетической и медицинской информацией  для улучшения понимания генетики и здоровья. GenomeConnect является порталом для  участия пациента в ресурсах ClinGen.

Портал пациентов (также называемый реестром) является  безопасным местом для  добровольного хранения и обмена подробной информацией, так здесь смогут взаимодействовать медицинские работники, которые предоставили информацию и исследователи, которые хотят ее изучать. Регистры позволяют делать медицинские открытия путем объединения информации из большого числа пациентов.

Люди заинтересованы в реестрах по разным причинам:

Лица, которые имеют редкое состояние, или генетический вариант могли бы вступить в реестр, чтобы найти других людей или семьи, как и сами, с кем они могут общаться, обмениваться информацией и предложить поддержку.

Исследователи изучающие особое состояние или ген могут использовать реестр для выявления людей, которые имеют это же состояние или вариант в этом гене и пригласить их к участию в исследовании.

GenomeConnect поможет интегрировать участников в постоянной исследовательской работе, предоставляя возможность поделиться медицинскими и генетическими данными через систему безопасной онлайн-регистрации, размещенных на PatientCrossroads. Участие в GenomeConnect поможет увеличить объем данных, доступных для исследователей и врачей, что очень важно для развития медицинской помощи при редких  заболеваниях.

http://www.clinicalgenome.org/genomeconnect/

[rLin]

Помусорил немножко на этом сайте, создал аккаут на фейковую электронную почту, чтобы посмотреть, что туда можно загрузить. Авторизации (добавочка: имеется ввиду подтверждения e-mail) там нет, так что все интересующиеся могут так же ввести случайную электронную почту и полистать профиль.
При заполнении анкеты обратил внимание на варианты расовой принадлежности: индеец, азиат, гаваец, чёрный, белый, латинос, неизвестно кто ...(как-то по расистски выглядит, но именно такое впечатление создалось), Значит создано преимущественно для жителей США. Косвенно это подтверждается тем, что в Healthcare providers поиск по городу Калуга (РФ) не выдаёт никого, а по городу Атланта (США)- список врачей со специализациями. Боюсь, что для жителей Российской Федерации пока в этом смысла немного.
При загрузке генетической информации вот такое сообщение там:
To upload a genetic test report, select the Type, then click Browse to select a file from your computer. Click on the Upload button to add the record. The following file types can be attached: Acrobat (pdf), Microsoft Word (doc), Microsoft Excel (xls), JPEG Image (jpg).
То есть, обрабатывают вручную, надо полагать, а может быть вообще не обрабатывают, а просто хранят в виде картинки или документа doc/pdf. О загрузке raw-данных с 23andMe, FTDNA и иже с ними, похоже, речи не идёт.
Моё личное мнение, что данный ресурс полезен в связке с медицинским центром или специалистом, с которым у  GenomeConnect заключён соответствующий договор на доступ к данным, преимущественно для жителей США.