Полиморфизм минисателлитных маркеров 3’АРОВ и D1S80 в популяциях ВЕ

[Аббат Бузони]

Полиморфизм минисателлитных маркеров 3’АРОВ и D1S80 в популяциях Восточной Европы
Вербенко Дмитрий Анатольевич

Актуальность проблемы

Гипервариабельные районы генома нашли широкое применение в качестве генетических маркеров при изучении генома человека. Данные локусы оказались высокоинформативными маркерами для генетического картирования, изучения генетической гетерогенности популяций, проведения судебно-медицинской экспертизы, в установлении родства, а также в экологических исследованиях.
Одним из наиболее часто используемых в популяционных исследованиях является гипервариабельный минисателлитный локус D1S80 (рМСТ 118), расположенный в коротком плече хромосомы 1.  Длина элементарного звена тандемно организованного повторяющегося участка маркера составляет 16 пар нуклеотидов (п.н.). В гене аполипопротеина В обнаружен высокополиморфный участок на расстоянии 500 пар оснований после 3'-конца гена. Повторяющимся звеном минисателлитного маркера 3’АРОВ является тандем двух последовательностей длиной 14 и 16 п.н.
Исследования гипервариабельных минисателлитных локусов 3’АроВ и D1S80 активно проводятся во многих популяциях, благодаря чему стало возможным использование этих данных для анализа эволюционных механизмов, объясняющих современную изменчивость популяций человека. Общеизвестно, что данные по анализу материнских и отцовских линий популяций всего мира прямо указывают на расселение современных популяций из Африки. Проведенный недавно сравнительный анализ данных изменчивости минисателлита D1S80 и минисателлита 3’АРОВ в популяциях всего мира еще раз подтвердил эту гипотезу [Herrera et al., 2004; Destro-Bisol et al., 2000]. Однако, до начала данного исследования, популяции Восточной Европы по этим типам маркеров были охарактеризованы лишь частично.
Территория Северной Евразии представляет особый интерес для популяционных исследований, поскольку долгое время являлась местом контакта народов монголоидной и европеоидной рас, что наложило отпечаток на формирование генофонда современного коренного населения этого региона: здесь проживает множество смешанных народов, несущих в себе в разной пропорции признаки обеих рас. Изучение популяций, населяющих эту территорию, является частью всемирных исследований по изучению генетической разнообразия населения планеты, что подчеркивает важность и актуальность настоящей работы.



idbras.comcor.ru/DIS/Ref011008-3.doc

[Аббат Бузони]

Эрзя Респ. Мордовия, Ромодановский р-н

Мордва-мокша Респ. Мордовия, Старошайгинский р-н


На графике многомерного шкалирования по данным изменчивости минисателлитного локуса D1S80 в популяциях Восточной Европы (рисунок 4) при рассмотрении первой размерности следует отметить три кластера: основная группа восточно-славянских и северо-кавкзских популяций сосредоточена в кластере слева от начала отсчета координат, группа уральских популяций удмуртов, марийцев, коми, двух групп башкир расположена справа. Третий кластер, включающий в себя монголоидные популяции калмыков и якутов, а также три группы башкир, расположен на удалении от группы уральских популяций. Исключение составляют популяции мордвы, расположенные в самой левой части графика отдельно от кластера уральских популяций, а также популяции русских Ошевенского и Белой Слуды, расположенные внутри кластера уральских популяций.
...
Результаты исследования популяций по каждому из исследованных  минисателлитных ДНК-маркеров показывают высокое сходство между европеоидными популяциями русских, украинцев, белорусов, адыгейцев, абхазов, черкесов как друг с другом, так и с европейскими популяциями, и сходство между монголоидами – калмыками, якутами и юго-восточными монголоидными популяциями. Популяции Уральского региона занимают промежуточное положение между монголоидами и европеоидами, за исключением популяций мордвы, расположенных среди европеоидных популяций, что согласуется с антропологическими данными, характеризующими популяции мордвы как уральские народы с минимальной долей монголоидного компонента. Популяция башкир также обладает характеристиками, близкими к другим уральским популяциям, однако при рассмотрении нескольких башкирских популяций (на примере минисателлита D1S80) можно отметить наличие двух разных вариантов полиморфизма у башкир: один из вариантов ближе к таковому для европеоидных популяций, а другой – для монголоидных.