Genetic Distance FTDNA

[Srkz]

Вот, к примеру, мой случай - гаплогруппа H8c.

А сколько получается отличий от эталонной последовательности (количество мутаций в сертификате)?

[митохондрия]

Вот, к примеру, мой случай - гаплогруппа H8c.

А сколько получается отличий от эталонной последовательности в сертификате?

Эти отличия?
HVR1: 16288C, 16362C
HVR2: 114T, 146C, 152C, 195C, 263G, 309.1C, 315.1C, 523.1C, 523.2A
Coding Region: 709A, 750G, 1438G, 4769G, 8860G, 13101C, 13711A, 15326G

[митохондрия]

кстати, там же в результатах в брошюрке нашла следующее

[Srkz]

Эти отличия?

Да, эти. Пытался проверить phylotree.org . Если верить Википедии, эталонная последовательность должна принадлежать митогруппе H2a2a. Прошелся по вашим мутациям до корня H (все совпали) и вниз до H2a, а дальше в phylotree оставшихся нескольких мутаций нигде нет. Похоже, эталонная последовательность исключена из дерева. Но в самой статье википедии есть более старое дерево, и там эти мутации нашлись. Остались лишними только считающиеся ненадежными участки 309.1C, 315.1C, 523.1C, 523.2A, думаю, их надо просто отбросить.

Итого, значит, дерево phylotree можно считать совпадающим с реальностью. Теперь что касается оценки скорости мутаций. Мы знаем из палеоДНК, что 35 тысяч лет назад митогруппа U2 уже существовала (костенковец). Расстояние до ее корня от моей по phylotree - 14 мутаций. Значит, оценочный возраст, исходя из скорости 1/3500 - 49 тысяч лет. Выглядит неплохо согласующимся с реальностью (с учетом того, что она должна была возникнуть за какое-то заметное время до жизни костенковца).

В общем, наверное, умножением разницы на 500 лет тут правильный возраст родства не получить Тысячи полторы-две (3500 пополам, так как две линии) все же ближе к истине.

[митохондрия]

В общем, наверное, умножением разницы на 500 лет тут правильный возраст родства не получить Тысячи полторы-две (3500 пополам, так как две линии) все же ближе к истине.

В общем, дистанция 3 умножаем на 1,5-2 тыс. получаем разницу 4,5-6 т.л.
Далековато. А меньше 3 совпаденцев нет. Видимо, я принадлежу тонюсенькой вымирающей веточке, где мальчики рождаются чаще, чем девочки или м.б. вообще по тем или иным причинам не остается потомство. А также, что прискорбно, представители моей митохондриальной подветки, похоже, не обладают достаточным любопытством, чтобы интересоваться молекулярной генеалогией. И я могу живо представить этот контингент.

[Srkz]

А также, что прискорбно, представители моей митохондриальной подветки, похоже, не обладают достаточным любопытством, чтобы интересоваться молекулярной генеалогией. И я могу живо представить этот контингент.

Да, наверное, более близкая родня еще просто не протестировалась

[FELIX]

Да, эти. Пытался проверить phylotree.org . Если верить Википедии, эталонная последовательность должна принадлежать митогруппе H2a2a. Прошелся по вашим мутациям до корня H (все совпали) и вниз до H2a, а дальше в phylotree оставшихся нескольких мутаций нигде нет. Похоже, эталонная последовательность исключена из дерева. Но в самой статье википедии есть более старое дерево, и там эти мутации нашлись. Остались лишними только считающиеся ненадежными участки 309.1C, 315.1C, 523.1C, 523.2A, думаю, их надо просто отбросить.

Сергей, а почему эти участки ненадёжны? Они подвержены более частым и обратным мутациям? Может это меня и вводит в заблуждение, но, с другой стороны, если у ближайших матчей эти мутации есть, почему ими надо пренебрегать?

[Srkz]

Сергей, а почему эти участки ненадёжны? Они подвержены более частым и обратным мутациям? Может это меня и вводит в заблуждение, но, с другой стороны, если у ближайших матчей эти мутации есть, почему ими надо пренебрегать?

Не знаю, это вопрос к знатокам )) Просто при построении деревьев участки 303-315 и 513-524 выбрасывают. Вот что писал Валерий:

6. Не ищите потенциальных кандидатов на близкое родство среди частичных совпаденцев, с которыми у вас есть различие по ГВС1. Как правило. это тысячелетия и даже десятки тысяч лет. Исключения составляют лишь различия в длине C-тракта между б.п. 16182 и 16193, ну может еще несколько участков. Помните, что даже профессиональные биологи, работающие в коммерческом или судебном генотипировании, часто ошибаются с оценкой значимости мутаций на C- и G-трактах.

Аналогично, не принимайте во внимание различия длины C-тракта 303-315 и области вставки двунуклеотидных повторов в районе б.п. 513-524 в ГВС2. Но помните, что нуклеотидные замены (в отличие от вставок и удалений баз) значимы и на трактах, при условии, что вы располагаете корректным выравниванием. Так, например вставка 16193.1C имеет грошевую стоимость (и пригодна разве что для различения двух близких родственников или даже тканей одного и того же человека), но замена 16189T->C на том же тракте, филогенетически очень важна: если два ГВС1 различаются только в позиции 16189, то как правило, полные молекулы различаются в 5-30 позициях. Напротив, замены 16182C и 16183C являются инделами (вставками-удалениями), замаскированными выравниванием под трансверсии, их филогенетическая стоимость невелика. И наконец, учитывайте, что удлинение C-тракта путем транзиции 16189T->C как правило влечет его удлинение в виде мутаций 16193.1C, 16182C и 16183C (и наоборот, перечисленные мутации как правило, предполагают наличие транзиции на 16189).

По дополнениям .1, .2 после координат предполагаю, что здесь речь идет именно о вставках. Наверное, что-то вроде STR-маркеров, которые очень часто скачут туда-сюда.

[FELIX]

Среди позиций, мутирующих быстрее всего (вплоть до небольшого шанса схватить различие в генеалогическом интервале), следует назвать 152, 16093, 16311, 195 и 146. Филогенетическая значимость позиции 16519 спорна.

Главный вывод, что надо знать свои и матчей мутации, а иначе будет абстрактный разговор.

[rLin]

FELIX, по поводу того, почему выбрасываются участки 303-315 и 513-524. Я спрашивал у James Lick, который автор сайта по определению гаплогруппы по данным мтДНА, http://dna.jameslick.com/mthap/, что он исключает в своей программе.
Он написал, что участки  300-315 и 16179-16193 сложны для автоматической обработки, и там бывают ошибки с позиционированием результатов, поэтому он лично их исключает из рассмотрения.
Про 513-524 мне неизвестно, по-моему он их не выбрасывает. Но предположу, что причины те же. Там встречается сдвоенная позиция 522.1 и 522.2, как и в промежутке 303-315 есть 315.1 и 315.2, т.е. эти участки у многих людей разной длины. Такая ситуация, видимо, составляет сложность для оборудования или программ обработки сиквенса.

[митохондрия]

С Essex, T., Hampshire у Vologda - дистанция 3:


А куда можно вставить результаты, чтобы нарисовать дерево подгруппы?

H8c- (T152C!) G13711A

M. G.   
A16129G, T16172C, T16187C, C16189T, T16223C, G16230A, T16278C, T16288C, C16311T, T16362C, C16519T
G73A, A247G, 522.1A, 522.2C, 309.1C, 315.1C

C.B. Osterode/Ostroda   
A16129G, T16187C, C16189T, T16223C, G16230A, T16278C, T16288C, C16294Y, C16311T, T16362C   
G73A, A93G, C114T, T196C, A247G, 522.1A, 522.2C, 309.1C, 309.2C, 315.1C

Greece/Istanbul   
A16129G, T16187C, C16189T, T16223C, G16230A, T16278C, T16288C, C16311T, T16362C, C16519T   
G73A, A247G, 522.1A, 522.2C, 309.1C, 309.2C, 315.1C

Essex   
A16129G, T16187C, C16189T, T16223C, G16230A, T16278C, T16288C, C16311T, T16362C, C16519T   
G73A, A247G, 522.1A, 522.2C, 309.1C, 315.1C

Salerno, Italy   H8c   
A16129G, T16187C, C16189T, T16223C, G16230A, T16278C, T16288C, C16311T, T16362C, C16519T   
G73A, A247G, 522.1A, 522.2C, 315.1C

Slovakia   
A16129G, T16187C, C16189T, T16223C, G16230A, T16278C, T16288C, C16311T, T16362C, C16519T   
G73A, A247G, 522.1A, 522.2C, 315.1C

Vologda   
A16129G, T16187C, C16189T, T16223C, G16230A, T16278C, T16288C, C16311T, T16362C, C16519T
G73A, C114T, A247G, 522.1A, 522.2C, 309.1C, 315.1C, 522.3A, 522.4C

T. 
A16129G, T16187C, C16189T, T16223C, G16230A, T16278C, T16288C, C16311T, T16362C, C16519T   
G73A, C114T, A247G, 522.1A, 522.2C, 315.1C

Hampshire, England   
A16129G, T16187C, C16189T, T16223C, G16230A, T16278C, T16288C, C16311T, T16362C, C16519T   
G73A, C114T, A247G, 522.1A, 522.2C, 315.1C

[Leilamrf]

Перечитываю тему. Хочу понять на мито генетическая дистанция ноль это сколько же лет? 500 или 3500? Может быть какие-то обновления появились?

[Leilamrf]

ясно-понятно (с ума сойти 20000 на дистаниции НОЛЬ  ).

[Farroukh]

От 1 до 20 поколений, если быть чуточку реалистичнее.

[Leilamrf]

Уже лучше, теплее