Некоторые проблемы STR-филогении

[Slavar]

Вот ещё родственники из проектов ФТДНА:

R1a- Z284+ CTS4027- L448- Z287-A3 -Fookes/Fowkes-Eng7
13190   Thomas Fookes, 1755 - 1815, Cornwall   EN
37471   Robert Fooke, d. 1697, Dorset   England
199351   Robert Fooke, d. 1697, Dorset   England
N86937   Thomas Fowkes, ~1650 - 1722, of Accomac, VA   England
184123   Thomas Fowkes, ~1650 - 1722, of Accomac, VA   England
212056   John Fooks, d. 1727, Dorset   England
239039   Henry Fook, d. 1746, Dorset   England

FTDNAi    ΣCSM      A,y/m   n   Nh   M   Ti,y   Limit,ky
111F1      0.00125      20000   8   7   0   0   95
111F2      0.00974      2567   22   7   0   0   25
111F3      0.02932      853   25   7   4   493   11
111F4      0.09066      276   36   7   11   443   5
111F5      0.04655      537   10   7   3   235   2.5
111F6      0.07279      343   7   7   5   258   1.3
111F7      0.07143      350   2   7   2   108   0.5
T(1)4-6 = 325+-(125)   
111F1,2   0.01099      2275   30   7   0   0   25
111F2,3   0.03906      640   47   7   4   368   11
111F3,4   0.11998      208   61   7   15   454   5
111F4,5   0.13721      182   46   7   14   372   2.5
111F5,6   0.11934      209   17   7   8   247   1.3
111F6,7   0.14422      173   9   7   7   183   0.5
T(2)4-6= 350+- (100)
111F1-3   0.0403      1620   55   7   4   356   11
111F1-4   0.13097      191   91   7   15   414   5
111F1-5   0.17752      141   101   7   18   367   2.5
111F1-6   0.25031      100   108   7   23   334   1.3
111F1-7   0.32174      78   110   7   25   283   0.5
T(3)4-6 = 375+-±75 (50)
Sum(3) = 350±75 (75) -> 1975-350 = 1625±75  AC vs Thomas Fowkes ~ 1650 AC


R1a- Z92+ Clade Z92, East Baltic-A1A1-Ermis-Pol3
188911   Ludwig Ermis (J), 1822-1911, East Prussia   PL-
221446   Ludwig Ermis (L), 1822-1911, East Prussia   PL-A1A1. Z92+ Clade Z92, East Baltic
214462   Johann Germis, 1830-1900   PL-A1A1. Z92+ Clade Z92, East Baltic

FTDNAi   SCSM   A,y/m   n   Nh   M   Ti,y   Limit,ky
111F1   0.00125      20000   8   3   0   0   95
111F2   0.00974   2   567   22   3   0   0   25
111F3   0.02932      853   25   3   1   286   11
111F4   0.09066      276   36   3   0   0   5
111F5   0.04655      537   10   3   0   0   2.5
111F6   0.07279      343   7   3   2   240   1.3
111F7   0.07143      350   2   3   1   127   0.5
T(1)6-7 = 175+-(75)
111F1,2   0.01099      2275   30   3   0   0   25
111F2,3   0.03906      640   47   3   1   214   11
111F3,4   0.11998      208   61   3   1   70   5
111F4,5   0.13721      182   46   3   0   0   2.5
111F5,6   0.11934      209   17   3   2   142   1.3
111F6,7   0.14422      173   9   3   3   183   0.5
T(2)=   175+-75(25)
111F1-3   0.04031      620   55   3   1   207   11
111F1-4   0.13097      191   91   3   1   64   5
111F1-5   0.17752      141   101   3   1   47   2.5
111F1-6   0.25031      100   108   3   3   100   1.3
111F1-7   0.32174      78   110   3   4   105   0.5
T(3)6-7 = 100±75 (0)
Sum(3)T6-7 = 150+-(50) -> 1975-150 = 1825 AC vs 1822 AC

[Slavar]

Ашкеназов-левитов наверное тоже можно рассматривать как династию?
Интересно сами они от кого считают своё начало?

R1a- Z93+ Z94+ Z2124+ Z2122+ F1345+ Z2469/CTS6+ E1A. "Ashkenazi-Levite"-Jews5
40651   Moses Phillips, b. abt 1787, d. 1852, London   EN
177379      Unknown Origin
139431   Wolf Pagurek, b. 1810 Rakow, Poland   Poland
207748   Father? adopted (Mother Lena Wile b.1901)d.1966   Unknown Origin
250988   Morris Baker b.1905 d.1989; Isaac Baker his father   Unknown Origin
FTDNAi   SCSM   A,y/m   n   Nh   M   Ti,y   Limit,ky
111F1   0.00125   20000   8   5   0   0   95
111F2   0.00974   2567   22   5   2   1036   25
111F3   0.02932   853   25   5   0   0   11
111F4   0.09066   276   36   5   15   864   5
111F5   0.04655   537   10   5   10   1193   2.5
111F6   0.07279   343   7   5   12   992   1.3
111F7   0.07143   350   2   5   5   464   0.5
T(1)4-6 = 1025+-(175)
111F1,2   0.01099   2275   30   5   2   916   25
111F2,3   0.03906   640   47   5   2   257   11
111F3,4   0.11998   208   61   5   15   640   5
111F4,5   0.13721   182   46   5   25   962   2.5
111F5,6   0.11934   209   17   5   22   1055   1.3
111F6,7   0.14422   173   9   5   17   723   0.5
T(2)4-6 =  875+-(225)
111F1-3   0.04031   620   55   5   2   249   11
111F1-4   0.13097   191   91   5   27   1063   5
111F1-5   0.17752   141   101   5   37   1083   2.5
111F1-6   0.25031   100   108   5   49   1027   1.3
111F1-7   0.32174   78   110   5   54   886   0.5
T(4-6)  = 1050±150 (25) -> 1975-1050 = 925 AC
Sum(3)T4-6 = 975±150 (150) -> 1975-975 = 1000±150 AC

[Slavar]

Фонд Соренсена можно было бы использовать для калибровки 43 маркеров из формата 111FTDNA (если бы там были надежные данные по скоростям мутации для каждого маркера, но их там нет), но зачем от формата в 111 маркеров отступать назад к формату в 43 маркера?  Задача - расширять формат до предельного.

Если говорить про надежно - ненадежно, то мормоны, уверен, в числе самых надежных. 
Одно дело иметь тысячи обсчитанных пар (как у мормонов) и совсем другое, опираться на какие-то умозрительные схемы и единичные данные.
Речь идёт не о назад, а о корректировке.
Про скорости мутаций по отдельным маркерам тоже не верно. Надо смотреть не там, где их нет (то есть на популярном сайте для широкой публики), а в работах У.Перего.

*** У меня закрадывается сомнение, что Вы не вполне в курсе, что такое пара отец-сын. Коль скоро Вы заговорили в противовес про пары NIST для dys385. (Никакого отношения к калибровке не имеющих! Абсолютно!!!)

Протестировали, скажем, у Соренсона меня и моего отца. На 43 маркерах гаплотипа получили одну одношаговую мутацию разницы.
Стало быть, скорость мутаций по этой вот конкретной паре составляет 1 / 43 = 0.0233 мутации на маркер на поколенный интервал (transition event or link) или 1 / 43 / 2 = 0.0116 мутации на маркер на поколение (generation).
А теперь представьте, что мормоны таких пар обработали тысячи. И именно по ним получили свои самые на сегодня надежные скорости мутаций.
Вот это и есть калибровка.

Что может быть надежнее Гостандарта (NIST)?
Напрасно у Вас закрадывается сомнение о том, что я не понимаю, там именно о парах отец сын и числе меозисов идет речь.
Просто в статье, в табличке, я пожалел строчку для числа пар, поскольку и так ясно сколько их там может быть.
Усредненные по всему 43 маркерному гаплотипу для тысяч разногаплогруппных пар скорости мутаций надежными не могут быть по определению, потому что скорости мутаций у отдельных маркеров могут различаться в тысячи раз, а во всем этом многотысячепарном массиве присутствуют представители совершенно разных ветвей. У одних (ветвей) в некоторых (медленных) маркерах наблюдаются значения сильно различающиеся значения по сравнению с другими, поэтому тут могут быть завышения скоростей мутаций (для медленных маркеров), у старых ветвей, наоборот,  быстрые маркеры "насыщаются" - тут будет занижение. Считать надо число меозисов для каждого маркера, а уже потом находить сумму скоростей мутаций для одного гаплотипа, 43 маркерного ли, или 67-ми и 111-ти маркерных.
 

[Slavar]

Вот интересная ветка на перспективу - Воронцовы R1a. Заявлен предок на конец 16 века, а протестировались пока что лишь очень близкие родственники, сходящиеся в Спартаку Воронцову:

R1a- CTS3402+ Southern Baltic-B2J2A-Vorontsov-7
36530   Vorontsov Mitrofan,1580>Vasilij,1834>Spartak,1925   RU
253745   Vorontsov Mitrofan,1580>Vasilij,1834>Spartak,1925   Russian Federation
222811   Vorontsov Mitrofan,1580>Vasilij,1834,Solvychegodsk   Russian Federation
213524   Vorontsov Mitrofan,1580>Vasilij,1834>Spartak,1925   Russian Federation
257060   Vorontsov Mitrofan,1580>Vasilij,1834>Spartak,1925   Russian Federation
236539   Vorontsov Mitrofan,1580>Vasilij,1834>Spartak,1925   Russian Federation
277296   Vorontsov Alexej, 1901-1931, Ust-Sysolsk   Russian Federation

FTDNAi ΣCSM   A,y/m   n   Nh   M   Ti,y   Limit,ky
111F1   0.00125      20000   8   7   0   0   95
111F2   0.00974      2567   22   7   0   0   25
111F3   0.02932      853   25   7   0   0   11
111F4   0.09066      276   36   7   0   0   5
111F5   0.04655      537   10   7   1   77   2.5
111F6   0.07279      343   7   7   1   50   1.3
111F7   0.07143      350   2   7   3   168   0.5
T(1)4-7 = 75+-(75)
111F1,2   0.01099      2275   30   7   0   0   25
111F2,3   0.03906      640   47   7   0   0   11
111F3,4   0.11998      208   61   7   0   0   5
111F4,5   0.13721      182   46   7   1   26   2.5
111F5,6   0.11934      209   17   7   2   60   1.3
111F6,7   0.14422      173   9   7   4   102   0.5
T(2)4-7 = 50+-(50)
111F1-3   0.04031      620   55   7   0   0   11
111F1-4   0.13097      191   91   7   0   0   5
111F1-5   0.17752      141   101   7   1   20   2.5
111F1-6   0.25031      100   108   7   2   29   1.3
111F1-7   0.32174      78   110   7   5   56   0.5
T(3)4-7 = 25+-(25)
Sum(3)T4-7 = 50+-(50) -> ~ 1975-50  = 1925 AC

Тут родственников ещё копать и копать.

[VVizard741]

Вот интересная ветка на перспективу - Воронцовы R1a. Заявлен предок на конец 16 века, а протестировались пока что лишь очень близкие родственники, сходящиеся в Спартаку Воронцову:
R1a- CTS3402+ Southern Baltic-B2J2A-Vorontsov-7
36530   Vorontsov Mitrofan,1580>Vasilij,1834>Spartak,1925   RU
253745   Vorontsov Mitrofan,1580>Vasilij,1834>Spartak,1925   Russian Federation
222811   Vorontsov Mitrofan,1580>Vasilij,1834,Solvychegodsk   Russian Federation
213524   Vorontsov Mitrofan,1580>Vasilij,1834>Spartak,1925   Russian Federation
257060   Vorontsov Mitrofan,1580>Vasilij,1834>Spartak,1925   Russian Federation
236539   Vorontsov Mitrofan,1580>Vasilij,1834>Spartak,1925   Russian Federation
277296   Vorontsov Alexej, 1901-1931, Ust-Sysolsk   Russian Federation
FTDNAi ΣCSM   A,y/m   n   Nh   M   Ti,y   Limit,ky
111F1   0.00125      20000   8   7   0   0   95
111F2   0.00974      2567   22   7   0   0   25
111F3   0.02932      853   25   7   0   0   11
111F4   0.09066      276   36   7   0   0   5
111F5   0.04655      537   10   7   1   77   2.5
111F6   0.07279      343   7   7   1   50   1.3
111F7   0.07143      350   2   7   3   168   0.5
T(1)4-7 = 75+-(75)
111F1,2   0.01099      2275   30   7   0   0   25
111F2,3   0.03906      640   47   7   0   0   11
111F3,4   0.11998      208   61   7   0   0   5
111F4,5   0.13721      182   46   7   1   26   2.5
111F5,6   0.11934      209   17   7   2   60   1.3
111F6,7   0.14422      173   9   7   4   102   0.5
T(2)4-7 = 50+-(50)
111F1-3   0.04031      620   55   7   0   0   11
111F1-4   0.13097      191   91   7   0   0   5
111F1-5   0.17752      141   101   7   1   20   2.5
111F1-6   0.25031      100   108   7   2   29   1.3
111F1-7   0.32174      78   110   7   5   56   0.5
T(3)4-7 = 25+-(25)
Sum(3)T4-7 = 50+-(50) -> ~ 1975-50  = 1925 AC

222811 (1970 г.р.) восходит выше Спартака, общий предок Василий, 1834 г.р.
277296 (1926 г.р.) генеалогически прорабатывается, но аутосомы показывают на общего предка в 18 веке, 6 поколений от 213524, 1952 г.р.

Тут родственников ещё копать и копать.

Чем сейчас и занимаюсь. В этом году добавятся двое из 18 века. Интересно было бы посмотреть вкупе с 137650, 188834, 132136, E10339, благо филогения по 111 маркерам, стараниями уважаемого Semargla, сделана.

[VVizard741]

Могу ещё сказать о 67 маркерном 279991 1937 г.р.. Аутосомы также показывают на 18 век, но несколько ближе, чем 277296. 111 маркеров делать не стал, потому что считаю, что оставшиеся панели ничего не изменят. Может попозже сделаю.

[Mich Glitch]

Михаил, а не могли бы Вы дать ссылку на гаплотипы этих своих трех шестиюродных братьев? Я бы Вам дал свою раскладку по раздельным панелям 111 маркерного формата как для трех попарных расстояний, так и ВБОП этой веточки из 3-х участников.
Меня средняя частота мутаций во всему шаплотипу интересует постольку-поскольку, т.е. для расстояний менее 300-400 лет может сгодиться для расчета, а больше - нет.

Они не мои шестиюродные братья, а между собой.
Вот их номера:
186200
192316
215805

Смотрите в базе Семаргла.

[Mich Glitch]

Возможно Вам пригодятся два 111 маркерных гаплотипа с общим предком на глубине 11.5 поколений (т.е. 11 поколений от одного и 12 поколений от другого, иными словами, одиннадцатиюродные дядя и племянник): 192318 и 215806.

[Mich Glitch]

Есть ещё восьмиюродные братья. Но там всего 20 маркеров.

[Mich Glitch]

Ну, и на подходе ещё 111 маркерная пара с дальним общим предком (то ли восьмиюродное, то ли девятиюродное, - лень сейчас проверять.).
Если только НДБО не проскочит.

[Slavar]

[Чем сейчас и занимаюсь. В этом году добавятся двое из 18 века. Интересно было бы посмотреть вкупе с 137650, 188834, 132136, E10339, благо филогения по 111 маркерам, стараниями уважаемого Semargla, сделана.

Вкупе с 137650,188834, 132136 и Е10339 смотреть некорректно, т.к. их ветка отличается от Вашей по dys464a,d и, возможно, по CDYb, а главное, она более древняя (около 1050 лет). Надо смотреть раздельно.

R1a- CTS3402+464a=13,464d=15-S. Baltic-B2J2*-Ger1Lit3-4
137650   Mykolas Gricius, b. abt 1785, d. unk   LIT- B2J2*
188834   Stanislaw Szejwa - b.1895-d.1965-Suvalki,Lithuania   PL  B2J2*. CTS3402+ Southern Baltic
132136   Lithuania?   ?-6. B2J2*. CTS3402+ Southern Baltic
E10339   john doe   GER-6. B2J2*. CTS3402+ Southern Baltic

FTDNAi   SCSM   A,y/m   n   Nh   M   Ti,y   Limit,ky
111F1   0.00125   20000   8   4   0   0   95
111F2   0.00974   2567   22   4   0   0   25
111F3   0.02932   853   25   4   4   870   11
111F4   0.09066   276   36   4   21   1563   5
111F5   0.04655   537   10   4   2   275   2.5
111F6   0.07279   343   7   4   9   918   1.3
111F7   0.07143   350   2   4   7   1041   0.5
T(1)= 925+-(650)
111F1,2   0.01099   2275   30   4   0   0   25
111F2,3   0.03906   640   47   4   4   647   11
111F3,4   0.11998   208   61   4   25   1370   5
111F4,5   0.13721   182   46   4   23   1116   2.5
111F5,6   0.11934   209   17   4   11   625   1.3
111F6,7   0.14422   173   9   4   16   886   0.5
T(2)4-6= 1025+- (375)
111F1-3   0.04031   620   55   4   4   626   11
111F1-4   0.13097   191   91   4   25   1236   5
111F1-5   0.17752   141   101   4   27   985   2.5
111F1-6   0.25031   100   108   4   36   939   1.3
111F1-7   0.32174   78   110   4   43   882   0.5
T(3)4-6 = 1050+-150 (150)
Sum(3)4-6 = 1000+-150 (375) -> 1975-1000 = 975 AC


Временной сдвиг между ветвью Воронцовых и
R1a- CTS3402+464a=13,464d=15-S. Baltic-B2J2*-Ger1Lit3-4 определяется разницей в значениях 464a,d. Возможная разница в CDYb не влияет, т.к. CDYa,b, как самые быстрые маркеры с ожиданием длительности шага около 350-500 лет, для обнаруженного расстояния в около 450 лет находятся уже на втором шаге мутаций:

FTDNAi   ΣCSM      A,y/m   n   Nh   M   Ti,y   Limit,ky
111F1      0.00125    20000   8   1   0   0   95
111F2      0.00974    2567   22   1   0   0   25
111F3      0.02932    853   25   1   0   0   11
111F4      0.09066    276   36   1   3   864   5
111F5      0.04655    537   10   1   0   0   2.5
111F6      0.07279      343   7   1   0   0   1.3
111F7      0.07143      350   2   1   1   464   0.5
ΔT(1)4-6= 300+-(500)   
111F1,2   0.01099      2275   30   1   0   0   25
111F2,3   0.03906      640   47   1   0   0   11
111F3,4   0.11998      208   61   1   3   640   5
111F4,5   0.13721      182   46   1   3   564   2.5
111F5,6   0.11934      209   17   1   0   0   1.3
111F6,7   0.14422      173   9   1   1   183   0.5
ΔT(2)4-6= 400+-(350)
111F1-3   0.04031      620   55   1   0   0   11
111F1-4   0.13097      191   91   1   3   583   5
111F1-5   0.17752      141   101   1   3   429   2.5
111F1-6   0.25031      100   108   1   3   304   1.3
111F1-7   0.32174      78   110   1   4   318   0.5
ΔT(3)4-6= 450+-250 (150), т.е. 1580 (Ваш предок) – 450 = 1130 АС, что в пределах погрешности равно расчитанному возрасту ветки литовцев и немца – 1000 лет или около 975 АС.

[Slavar]

Михаил, а не могли бы Вы дать ссылку на гаплотипы этих своих трех шестиюродных братьев? Я бы Вам дал свою раскладку по раздельным панелям 111 маркерного формата как для трех попарных расстояний, так и ВБОП этой веточки из 3-х участников.
Меня средняя частота мутаций во всему шаплотипу интересует постольку-поскольку, т.е. для расстояний менее 300-400 лет может сгодиться для расчета, а больше - нет.

Они не мои шестиюродные братья, а между собой.
Вот их номера:
186200
192316
215805
Спасибо. Завтра поищу.

Смотрите в базе Семаргла.

[Шад]

При филогенетических построениях в MURKA обратил внимание на следующее обстоятельство.
Есть гаплотипы, которые по достаточно стабильным (медленно мутирующим) маркерам имеют экстремальные значения.
Например для Q1b в DYS572 характерно аллельное значение 10. То есть во всех субкладах оно абсолютно приобладает. Но есть три гаплотипа для которых оно 8 и 11. В результате эти гаплотипы на дереве отображаются не там, где они должны бы быть... с точки зрения снипов и кластеризации.
Вообще чем более определенным для исследуемой совокупности является аллельное значение, тем больше влияние экстремальных значений на филогению. В смысле на искажение дерева.
Как с точки зрения искусства будет выглядеть устранение подобных мутаций в путем редактирования исходных данных?