Статья хорошая. Но сразу же вопрос - скорость "мутации снипов" 1 -1.5*10-9 предполагает модель т.н. нейтральной эволюции*. Вопрос: предпринимались ли авторами попытки оценить влияние естественного отбора на константу скорости?
Второй вопрос - технического плана. Используемые в методе критерии отбра "кандидатных" вариантов в основной своей части соответствуют стандартным фильтрам обработки bam файлов и, соответственно, полям в VCF файле. Я, правда, не нашел аналога критерию REG. Представляется ли уважаемыми возможным имплементировать подобный функционал при работе с более традиционными инструментами как samtools, vcftools и GATK.
* Эта характеристика вытекает также и из представления мутагенеза как пуассоновского потока одинарных несвязанных между собой вероятностей.