К сожалению, не Вы одни не задумывались над этим вопросом.
Тем не менее, вопрос важный.
Описанные в Вашей замечательной статье особенности Y-хромосомы, полезные с точки зрения эволюционных исследований, имеют и обратную сторону.
Y-хромосома, являясь по сути одним локусом (из-за почти полного cцепленного наследования), подвергается отбору как единое целое. Тем самым даже нейтральные сами по себе генетические маркеры, применяемые для филогенетических реконструкций, находятся под селективным прессом, даже если он действует на другой функционально значимый маркер или локус.
В случае позитивной селекции (преимущества в приспособленности новой мутации) нельзя исключить вариант,в котором селекция сотрет все предыдущие «записи», поскольку иные гаплотипы будут элиминированы из популяции отбором. Болшая часть мутаций снижает приспособленность и подвергается негативной селекции, крайний случай которой – полная элиминация мутантного варианта – можно проиллюстрировать примером азооспермии.
Я внимательно прочитал литературу, в которой предлагаются различные методики и варианты оценок динамики образования новых снипов на Y-хромосомы. Безусловно, авторы многих работ упоминают мимоходом о проблеме влияния отбора на эволюционную скорость мутации Y-хромосомы, но никто не пытается предложить хотя бы грубую оценку влияния отбора на скорость мутирования Y-хромосомы.
Наиболее близко к описанию этой проблемы подошeл в своей полемике с Элхайком et al. коллектив авторов статьи Mendes et al. 2014. Согласно одному из пунктов обвинения, вмененного Элхайком авторам вышеупомянутой статьи, Элхаик с соавторами выражают озабоченность возможностью того, что темпы образования мутаций типа субституций (самых важных мутаций в плане долгосрочный эволюции сиквенвсов) значительно ниже нижнего порога скоростей мутаций в статье Mendes et al. 2014.
Отвечая на эту претензию, авторы статьи Mendes et al. 2014 допускают в принципе возможность того, что несколько последовательных мутаций одного и и того же нуклеотидного сайтка, а также очищающий отбор могут повлиять на эволюционную скорость мутации Несмотря на точ что в статье анализировалась только некодирующая часть X-вырожденной области Y-хромосомы (что предполагает менее вероятным вариант допускающий значительное влияние селективного пресса).
Вопреки утверждениям Элхаика, авторами статьи нигде не предполагалось полное отсутствие механизмов положительного или очищающего отбора на Y-хромосоме, хотя, как показано ниже, и считали, что что предположение о значительной роли отбора не выдерживает никакой критики. Элхайк же, в свою очередь утверждал, что число вредных мутаций на Y-хромосоме напрямую влияет на типологию разнообразия и темпов нуклеотидных замещений в Y-хромосоме. Из этого постулата Элхайка вытекает следующее: "Если отбор действует в сторону уменьшения генетического разнообразия Y, то оценка TMRCA в работе Mendes et 2014 будеи неизбежно занижена, так как отбор в сцепленных сайтах и генетический дрейф будут влиять на скорость эволюции так называемых нейтральных сайтов".
Авторы статьи Mendes et al.2014 так и не смогли дать внятное опровержение этого заключения Элхайка. Вместо этого они почли за лучшее сослаться на с статью 25-летней давности, авторы которой (Бирки и Уолш) утверждали что "фиксация вероятности, и, следовательно, скорость эволюции нейтральных аллелей не изменяется возникновения мутации, связанной условиях селекции". Я прочитал эту старую статью. Авторы этой работы действительно приходят к вышеуказанному выводу, однако замечают при этом, что этот вывод справедлив только для идеализированных случаев в рекомбинантных локусах. Что касается локусов с полным сцеплением, например, в случае упомянутого ими митохондриального генома или Y-хромосомы. то в их отношении Бирки и Уолш более осторожны, указывая на необходимость дальнейших исследований. К сожалению, прошло уже 25 лет, а подобных исследований так и не появилось.
Вот я и подумал, что вдруг в Вашей статье приводятся веские аргументы в пользу одной из двух версий.