https://www.lmaleidykla.lt/ojs/index.php/biologija/article/view/4924/4288Abstracts of the 8th Baltic Genetics Congress
The 8th Baltic Genetics Congress was held in Kaunas from 22 to 24 March 2023. Its main focus was
consolidation of the scientists of the Baltic countries working in various fields of genetics
Тезисы 8-го Балтийского генетического конгресса
8-й Балтийский генетический конгресс прошел в Каунасе с 22 по 24 марта 2023 года. Его основной целью было
консолидация ученых стран Балтии, работающих в различных областях генетики
PHYLOGEOGRAPHIC CONTEXT OF PUTATIVE PATERNAL LINEAGES OF THE RURIKS AND THE GEDIMINIDS IN MASSIVELY RESEQUENCED EASTERN BALTIC AND FENNOSCANDIAN POOL OF Y CHROMOSOMES
Anne-Mai Ilumäe1*, Monika Karmin1, Rodrigo Flores1, Doron M Behar1, 2, Siiri Rootsi1, Richard Villems1
1 University of Tartu, Tartu, Estonia
2 Genomic Research Center, Gene by Gene, Houston, TX USA
* Corresponding author. Email:
annemai.ilumae@ut.eeThe Ruriks, believed to be of Scandinavian origin, reigned in Novgorod from AD 862 and in Kyiv from 882. Their dynasty ruled over Russian principalities until the beginning of the 17th century. Paternal lineages of a number of their descendants have been studied and many of them were shown to carry the mutation Y10931 within N3a3-L550 clade. Volkov and Seslavin (2019) suggested Swedish origin of this lineage. Gediminas was the founder of the Gediminid lineage, and their dynastic branches reigned from the 14th to the 16th century in Lithuania and Poland. Their descendants carry the marker L551 – another branch within the N3a3-L550 line*age. Haplogroup N3a3a is the most numerous shared paternal lineage among Estonians, Latvi*ans, and Lithuanians. Thus, with thousands of high-coverage chrY sequences (~10 Mb) from Estonia and neighbouring countries at hand, we set off to disentangle the putative Gediminas and Rurik lineages in this geographic context. Interestingly, we see that an overwhelmingly ‘Es*tonian clade’ N3a3a-FGC14542 and N3a3a-Y4351, carried by males mainly of Fennoscandian origin, split from each other ~2450 years ago (ya). This is almost 30 generations before Rurik’s lineage N3a3a-Y10931 arises. The Gediminid lineage N3a3a-L551 diversifies ~1800 ya and is carried mainly by contemporary males from the south-eastern shores of the Baltic Sea. In con*trast to the Ruriks, the carriers of L551 seem to be absent among Scandinavians and present only in traces among Estonians. Hence, though the Ruriks and the Gediminids share common patrilieal descent, it long predates their dynastic eras and their later ancestries differ in their phylogeography within N3a3-L550.
Keywords: population genetics, haploid genome, uniparental, Y chromosome, demograph*ic history, Baltic region, prehistory
ФИЛОГЕОГРАФИЧЕСКИЙ КОНТЕКСТ ПРЕДПОЛАГАЕМЫХ ОТЦОВСКИХ ЛИНИЙ РЮРИКОВИЧЕЙ И ГЕДИМИНИДОВ В МАССИРОВАННОМ ПОВТОРНОМ СЕКВЕНИРОВАНИИ ВОСТОЧНО-БАЛТИЙСКОГО И ФЕННОСКАНДИЙСКОГО ПУЛА Y-ХРОМОСОМ
Анн-Май Илумяэ1*, Моника Кармин1, Родриго Флорес1, Дорон М Бехар1, 2, Сийри Роотси1, Ричард Виллемс1
1 Тартуский университет, Тарту, Эстония
2 Центр геномных исследований, Gene by Gene, Хьюстон, штат Техас, США.
* Автор-корреспондент. Электронная почта:
annemai.ilumae@ut.eeРюриковичи, предположительно скандинавского происхождения, правили в Новгороде с 862 года н.э. и в Киеве с 882 года. Их династия правила русскими княжествами до начала XVII века. Были изучены отцовские линии ряда их потомков, и было показано, что многие из них несут мутацию Y10931 в кладе N3a3-L550. Волков и Сеславин (2019) предположили шведское происхождение этой линии. Гедиминас был основателем рода Гедиминидов, и их династические ветви правили с 14-го по 16-й век в Литве и Польше. Их потомки несут маркер L551 - еще одну ветвь в линии N3a3-L550*. Гаплогруппа N3a3a является самой многочисленной общей отцовской линией среди эстонцев, латышей и литовцев. Таким образом, имея под рукой тысячи последовательностей хромосом с высоким покрытием (~10 Мб) из Эстонии и соседних стран, мы попытались разделить предполагаемые линии Гедиминаса и Рюрика в этом географическом контексте. Интересно отметить, что подавляющая "эстонская клада" N3a3a-FGC14542 и N3a3a-Y4351, носителями которой являются мужчины преимущественно фенноскандского происхождения, отделилась друг от друга ~2450 лет назад (да). Это почти за 30 поколений до возникновения линии Рюрика N3a3a-Y10931. Гедиминидская линия N3a3a-L551 диверсифицируется ~1800 лет назад и переносится в основном современными мужчинами с юго-восточных берегов Балтийского моря. В отличие от Рюриков, носители L551, похоже, отсутствуют среди скандинавов и присутствуют только в виде следов среди эстонцев. Таким образом, хотя Рюрики и Гедиминиды имеют общее патрилинейное происхождение, оно возникло задолго до их династических эпох, и их более поздние предки отличаются в своей филогеографии в пределах N3a3-L550.
Ключевые слова: популяционная генетика, гаплоидный геном, унипарентальность, Y-хромосома, демографическая история, Балтийский регион, предыстория
COUNTING THE LINEAGES OF SOUTH-EASTERN BALTIC FOUNDING FATHERS WITHIN HAPLOGROUP N3a3-CTS10760 LANDSCAPE
Monika Karmin1*, Anne-Mai Ilumäe1, Rodrigo Flores1, Concetta Bormans2, Doron Behar2, Siiri Rootsi1, Richard Villems1
1 University of Tartu, Tartu, Estonia
2 Genomic Research Center, Gene by Gene, Houston, TX USA
* Corresponding author. Email:
monika.karmin@ut.eeAll known human male lineages in the world are part of the global human chromosome Y (chrY) phylogenetic tree. Massively parallel short-read sequencing (SRS) can now routinely ac*cess ~10 Mb of chrY which allows reconstruction of time-calibrated phylogenies of modern pa*ternal lineages with unprecedented precision. The initial surge of SRS chrY mostly focused on decoding chrY phylogenetic structures globally, followed by numerous more specialised region*al and haplogroup-focused studies. We sequenced and analysed chrY from several thousands of individuals around the Baltic, the neighbouring areas, and elsewhere. Here we focus mostly on chrY haplogroup (hg) N3a, in particular N3a3-CTS10760, that uniquely brings together a con*siderable proportion of Estonian, Latvian and Lithuanian patrilineal genetic heritage, albeit present, at lower frequencies, also among their neighbours. Using coalescence analysis, we pin*point more than a dozen successful founding fathers in our Estonian dataset, who established their still well-visible pedigrees, often more than several thousands of years ago. Most remark*ably, the analysis reveals a distinct pattern within such ancient pedigrees: some of them share common ancestry with Finns and other Scandinavians, but not with N3a3 variants south of Es*tonia, whereas others are, as distinctly, phylogenetically closer to the variation among Latvians, Lithuanians, Belarusians, and Poles. These results force us to critically rethink scenarios about the historic male-line demography within superficially smooth ‘N3a3-CTS10760 landscape of maleness’ in our shared Lithuanian-Latvian-Estonian spatial surrounding.
Keywords: Y chromosome, phylogenetic trees, coalescence analyses, sequencing, Baltic pa*ternal lineages, N3a3-CTS10760
СЧЕТ ЛИНИЙ ЮГО-ВОСТОЧНЫХ БАЛТИЙСКИХ ОТЦОВ-ОСНОВАТЕЛЕЙ В ЛАНДШАФТЕ ГАПЛОГРУППЫ N3a3-CTS10760
Моника Кармин1*, Анн-Май Илумяэ1, Родриго Флорес1, Консетта Борманс2, Дорон Бехар2, Сийри Роотси1, Ричард Виллемс1
1 Тартуский университет, Тарту, Эстония
2 Центр геномных исследований, Gene by Gene, Хьюстон, США.
* Автор-корреспондент. Электронная почта:
monika.karmin@ut.eeВсе известные мужские линии человека в мире являются частью глобального филогенетического дерева хромосомы Y (chrY) человека. Массивно-параллельное секвенирование с коротким прочтением (SRS) теперь может регулярно получать доступ к ~10 Мб хромосомы Y, что позволяет с беспрецедентной точностью реконструировать откалиброванные по времени филогении современных отцовских линий. Первоначальный всплеск SRS chrY в основном был направлен на расшифровку филогенетических структур chrY в глобальном масштабе, затем последовали многочисленные более специализированные региональные и гаплогрупповые исследования. Мы секвенировали и проанализировали ChrY у нескольких тысяч человек в Балтии, соседних регионах и других местах. Здесь мы сосредоточились в основном на гаплогруппе (hg) N3a, в частности N3a3-CTS10760, которая уникальным образом объединяет значительную часть эстонского, латвийского и литовского патрилинейного генетического наследия, хотя и присутствует, с более низкой частотой, также среди их соседей. Используя анализ коалесценции, мы определили более десятка успешных отцов-основателей в нашем эстонском наборе данных, которые создали свои до сих пор хорошо видимые родословные, часто более нескольких тысяч лет назад. Самое примечательное, что анализ выявляет отчетливый паттерн внутри таких древних родословных: некоторые из них имеют общих предков с финнами и другими скандинавами, но не с вариантами N3a3 к югу от Эстонии, в то время как другие филогенетически ближе к вариациям среди латышей, литовцев, белорусов и поляков. Эти результаты заставляют нас критически переосмыслить сценарии исторической демографии по мужской линии в рамках поверхностно гладкого "N3a3-CTS10760 ландшафта мужественности" в нашем общем литовско-латвийско-эстонском пространственном окружении.
Ключевые слова: Y-хромосома, филогенетические деревья, анализ коалесценции, секвенирование, балтийские отцовские линии, N3a3-CTS10760
GENETIC ANCESTRY DYNAMICS DURING THE LATE STONE AGE PERIOD IN THE WESTERN PART OF THE EASTERN EUROPEAN PLAIN
Alena Kushniarevich1*, Olga Utevska1, 2, Lehti Saag3, Helja Niinemäe1, Maxim Charniauski, Aliaksandr Vashanau, Mikalai Pamazanau, Martin Malve1, Irina Khrustaleva1, Aivar Kriiska1, Oleg Davydenko, Mait Metspalu1, Kristiina Tambets1
1 University of Tartu, Tartu, Estonia
2 V. N. Karazin Kharkiv National University, Kharkiv, Ukraine
3 University College London, London, United Kingdom
* Corresponding author. Email:
alenak@ut.eeStudies of ancient DNA (aDNA) from individuals that lived in European territory during the last ten thousand years suggest that three ancestral populations – European Mesolithic hunter-gatherers (HG), Anatolian Neolithic farmers, and Bronze Age Steppe nomads –made a major contribution to the genetic make-up of modern Europeans. Limited available data from Eastern Europe suggest that demographic processes here might differ substantially from the better studied western part. To fill in the existing gap in the available aDNA material from Eastern Europe and to contribute to better understanding of regional human history, we se*quenced aDNA from individuals dated to a time transect of approximately 5000 years (from the first half of the eighth millennium to 2500 BC) from the current territory of Belarus. We found that the oldest sample from Belarusian territory had Eastern HG-like (EHG) ancestry, whilst the genetics ancestry changes to Western HG-like (WHG) or takes intermediate WHG/ EHG form in analysed individuals from subsequent periods (until 3000 BC). Individuals dated between 3000–2500 BC had ancestries typical of both Early European Farmers (EEF) and Late Neolithic European populations. Altogether, our data (1) extend the spatial range of EHG an*cestry westward as compared to previously known, (2) indicate either presence of complex genetic structure in the Late Stone Age populations in Eastern Europe or suggest several waves of migrations that lead to mixing of ancestries, and (3) support the spread of EEF-like ancestry as far northeast as the current territory of Belarus.
Keywords: human ancient DNA, Eastern Europe, Stone Age, Neolithic, Bronze Age
ДИНАМИКА ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ В ЭПОХУ ПОЗДНЕГО КАМЕННОГО ВЕКА В ЗАПАДНОЙ ЧАСТИ ВОСТОЧНОЕВРОПЕЙСКОЙ РАВНИНЫ
Алена Кушняревич1*, Ольга Утевска1, 2, Лехти Сааг3, Хелья Нийнемяэ1, Максим Чарняуски, Александр Вашанау, Николай Памазанау, Мартин Мальве1, Ирина Хрусталева1, Айвар Крийска1, Олег Давыденко, Майт Метспалу1, Кристийна Тамбетс1
1 Тартуский университет, Тарту, Эстония
2 Харьковский национальный университет имени В. Н. Каразина, Харьков, Украина
3 Университетский колледж Лондона, Лондон, Великобритания
* Корреспондирующий автор. Электронная почта:
alenak@ut.eeИсследования древней ДНК (аДНК) людей, живших на территории Европы в течение последних десяти тысяч лет, показывают, что три предковые популяции - европейские мезолитические охотники-собиратели (HG), анатолийские неолитические земледельцы и степные кочевники бронзового века - внесли большой вклад в генетический состав современных европейцев. Ограниченные данные по Восточной Европе позволяют предположить, что демографические процессы здесь могут существенно отличаться от более изученной западной части. Чтобы заполнить существующий пробел в доступном материале аДНК из Восточной Европы и внести вклад в лучшее понимание региональной истории человечества, мы секвенировали аДНК индивидов, датированных временным разрезом примерно в 5000 лет (от первой половины восьмого тысячелетия до 2500 года до н.э.) с нынешней территории Беларуси. Мы обнаружили, что самый древний образец с территории Беларуси имеет восточное HG-подобное (EHG) происхождение, в то время как генетическое происхождение меняется на западное HG-подобное (WHG) или принимает промежуточную форму WHG/ EHG у анализируемых индивидов из последующих периодов (до 3000 г. до н.э.). Индивиды, датированные 3000-2500 гг. до н.э., имели предков, типичных как для ранних европейских земледельцев (EEF), так и для позднего неолита. В целом, наши данные (1) расширяют пространственный диапазон предков EHG на запад по сравнению с ранее известными, (2) указывают либо на наличие сложной генетической структуры в популяциях позднего каменного века в Восточной Европе, либо предполагают несколько волн миграций, приведших к смешению предков, и (3) подтверждают распространение EEF-подобных предков вплоть до северо-востока современной территории Беларуси.
Ключевые слова: древняя ДНК человека, Восточная Европа, каменный век, неолит, бронзовый век
GENETIC AND SOCIAL DIVERSITY IN IRON AGE SCYTHIAN COMMUNITIES OF EASTERN EUROPE
Olga Utevska1, 2*, Iryna Shramko1, Stanislav Zadnikov1, Lehti Saag2, 3, Alena Kushniarevich2, Kristiina Tambets2
1 V. N. Karazin Kharkiv National University, Kharkiv, Ukraine
2 University of Tartu, Tartu, Estonia
3 University College London, London, United Kingdom
*Corresponding author. Email:
olga.utevska@ut.eeOne of the most famous nomadic groups of the Iron Age (IA) were Scythians whose cultural continuum stretched through Eurasian steppes from Central Asia to Central Europe between the eighth and the third centuries BCE. Recent broad-scale studies into ancient DNA charac*terised the Scythian gene pool as a mixture of preceding Bronze Age Yamna-related ancestry and East Asian components, with independent origins for eastern and western groups, but continuous gene flow between them. However, plenty of local aspects such as social structure, individual life-trajectories, and migrant-local interaction have still remained unresolved. To address these questions, we are launching the interdisciplinary project integrating genomic, isotopic, and archaeological evidence to learn about the structure and social stratification of the IA groups in Ukraine. The key site of the study is the Bil’sk fortified settlement (BFS) representing one of the largest IA complexes in Eastern Europe (the 8th–3rd centuries BCE). The collection of 40 new osteological samples is compiled to study the genetic structure of dif*ferent social groups of the BFS. We plan to compare the ancestry profiles of early and late elite groups of Scythians and of local sedentary non-elite groups to reveal their possible interactions and admixture. The genetic evidence will be complemented with stable isotope analysis to study the diet and mobility of elite/locals and male/female groups. Also, we will analyse the genetic affinities of the BFS with earlier and later ancient groups and model population continuity be*tween IA and modern individuals from forest-steppe Ukraine.
Keywords: ancient DNA, human population genetics, Iron Age, Eastern Europe, Scythians
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ И СОЦИАЛЬНОЕ РАЗНООБРАЗИЕ В СООБЩЕСТВАХ СКИФОВ ЖЕЛЕЗНОГО ВЕКА ВОСТОЧНОЙ ЕВРОПЫ
Ольга Утевская1, 2*, Ирина Шрамко1, Станислав Задников1, Лехти Сааг2, 3, Алена Кушняревич2, Кристина Тамбец2
1 Харьковский национальный университет имени В. Н. Каразина, Харьков, Украина
2 Тартуский университет, Тарту, Эстония
3 Университетский колледж Лондона, Лондон, Великобритания
*Корреспондирующий автор. Электронная почта:
olga.utevska@ut.eeОдной из самых известных кочевых групп железного века (ЖВ) были скифы, чей культурный континуум простирался через евразийские степи от Центральной Азии до Центральной Европы между восьмым и третьим веками до нашей эры. Недавние широкомасштабные исследования древней ДНК характеризовали скифский генофонд как смесь предшествующих предков бронзового века, связанных с Ямной, и восточноазиатских компонентов, с независимым происхождением восточных и западных групп, но непрерывным потоком генов между ними. Однако многие местные аспекты, такие как социальная структура, индивидуальные жизненные траектории и взаимодействие мигрантов и местного населения, до сих пор остаются нерешенными. Для решения этих вопросов мы запускаем междисциплинарный проект, объединяющий геномные, изотопные и археологические данные для изучения структуры и социальной стратификации групп IA в Украине. Ключевым объектом исследования является Бильское городище, представляющее собой один из крупнейших комплексов ИА в Восточной Европе (VIII-III вв. до н.э.). Коллекция из 40 новых остеологических образцов составлена для изучения генетической структуры различных социальных групп БФС. Мы планируем сравнить профили предков ранних и поздних элитных групп скифов и местных оседлых неэлитных групп, чтобы выявить их возможные взаимодействия и примеси. Генетические данные будут дополнены анализом стабильных изотопов для изучения диеты и мобильности элитных/местных и мужских/женских групп. Также мы проанализируем генетическое родство BFS с более ранними и более поздними древними группами и смоделируем популяционную преемственность между IA и современными людьми из лесостепной Украины.
Ключевые слова: древняя ДНК, популяционная генетика человека, железный век, Восточная Европа, скифы