Генетическая структура и дифференциация раннего бронзового века на средиземноморском острове Сицилия: изучение древних митохондриальных геномовСицилия - один из главных островов Средиземного моря, и он характеризуется разнообразием археологических находок, материальной культурой и традициями, отражающими историю миграций и взаимодействия населения с момента его первой колонизации во времена палеолита. Эта глубокая и сложная демографическая и культурная динамика должна была повлиять на геномный ландшафт Сицилии на разных уровнях; однако относительное влияние этих миграций на геномную структуру и дифференциацию внутри острова остается в значительной степени неизвестным. Доступные современные генетические данные Сицилии дали представление о текущей генетической структуре, но скудость древних данных до сих пор не позволяла делать прогнозы относительно уровня исторической изменчивости. В этой работе мы секвенировали и проанализировали полные митохондриальные геномы 36 человек из пяти разных мест на Сицилии, начиная с раннего бронзового века и заканчивая железным веком, и с разным культурным происхождением. Сравнение с группами ровесников из Средиземноморского бассейна выявило структурированную генетическую изменчивость на Сицилии с раннего бронзового века, что подтверждает демическое влияние культурных изменений на острове. Явное тестирование модели с помощью приближенных байесовских вычислений позволило нам сделать прогнозы о происхождении сиканцев, одного из трех коренных народов Сицилии, чье иностранное происхождение из Испании, исторически приписываемое, не было подтверждено нашим анализом генетических данных. Современные данные о митохондриях Сицилии показывают другой, более однородный генетический состав, что требует недавней генетической замены в популяциях острова доисторического возраста, что требует дальнейшего изучения.
В этой работе мы реконструировали 43 полных или почти полных митохондриальных генома людей, найденных в пяти некрополях, расположенных на острове Мотья (западное побережье Сицилии) и в археологических памятниках Баучина, Мокарта, Лилибео и Испика (см. Рисунок 1), с конечной целью изучения наследственной генетической структуры острова и сопоставления этой вариации с вариацией, присутствующей в группах ровесников из средиземноморского региона, а также с вариацией его нынешних жителей. Для достижения этой цели мы объединили недавно сгенерированные последовательности с другими сицилийскими митохондриальными геномами, доступными из литературы (Fernandes et al., 2020; Diroma et al., 2021), а также с расширенным набором данных, включающим около 300 полных митохондриальных последовательностей из Средиземноморского бассейна (дополнительная таблица S1). Чтобы восполнить недостаток непредвзятых современных митогенетических данных с Сицилии, часто фокусирующихся на конкретных макрогаплогруппах и, следовательно, не представляющих генетическую изменчивость популяции, мы получили новое назначение митогаплогруппы от 175 современных особей. Эти образцы взяты из всех существующих административных провинций Сицилии, и их можно правильно сравнить с вариацией гаплогруппы, обнаруженной в древних образцах. Наши результаты указывают на заметную генетическую структуру на Сицилии со времен раннего бронзового века, что согласуется со сложным историко-культурным фоном острова. Дальнейшее тестирование модели приближенных байесовских вычислений (ABC) позволило нам сделать четкие прогнозы о происхождении одной из самых впечатляющих культур Сицилии - сиканской культуры. Наконец, сравнение с современными данными свидетельствует в пользу недавней гомогенизации генетической изменчивости, возможно, в результате недавнего генетического оборота популяций до железного века, динамика которых требует дальнейшего изучения.
Наиболее частыми наблюдаемыми гаплогруппами среди
древних сицилийских митогеномов являются T и H, частота которых достигла 41% в сиканской группе из Бауцины (n = 17) и 37,5% в бронзовом веке Мотья (n =
группа, соответственно. Те же самые гаплогруппы представлены с высокой частотой в ранее зарегистрированных образцах Сицилии раннего бронзового века и материковой части Италии железного века. Сицилийские образцы, отнесенные к финикийской культуре, принадлежат к гаплогруппам HV и V, которые сегодня встречаются преимущественно на Ближнем Востоке и Кавказе (HV) и в Северной Европе (V) (Torroni et al., 2001; Shamoon-Pour et al., 2019). Образец бронзового века из Мотьи не показывает никаких гаплогрупп HV и V, а также отдельных особей, сообщающих о T, K, I и U5. В этой группе мы также обнаружили присутствие линии L3, которая в настоящее время встречается с высокой частотой в Северо-Восточной Африке и, возможно, подчеркивает генетическую связь с африканским континентом во времена бронзового века. Образцы Baucina демонстрируют разнообразие состава гаплогрупп, при этом сиканские особи демонстрируют высокий процент T-линий, за которыми по частоте следуют H и U5. Три греческих индивидуума отнесены к трем разным гаплогруппам: H, V и U3. В Испике бронзового века мы идентифицировали одну особь X и 1
Чтобы лучше изучить генетическую связь между сицилийскими образцами, мы проводим анализ основных компонентов (
РСА) на частотах гаплогрупп внутри групп (рисунок 2B). На рисунке 2B Сицилийские образцы сравниваются со всеми средиземноморскими популяциями, начиная с раннего неолита и заканчивая железным веком. По сравнению с другими образцами из Средиземноморского региона, сицилийская группа имеет более широкий диапазон генетических вариаций: образец из Испики далек от других сицилийских особей и ближе к образцам бронзового века из Леванта и раннего неолита из материковой Иберии. Финикийцы Мотя и Лилибео ближе друг к другу, чем к людям бронзового века Мотя. На островах Сардиния и Иберия нет особой близости с другими финикийцами. Для участка Бауцина две популяции - сиканиды и греки, определенные по погребальным ритуалам (т.Е. Структуре и дизайну могил), демонстрируют генетические различия, четко проявляющиеся в PCA (Рис. 2B). Более того, сиканцы ближе к сицилийским образцам железного века из Полиццелло, которые также были отнесены к сиканской культуре. Та же закономерность очевидна даже с учетом молекулярного расстояния между группами вместо частотного состава гаплогрупп, как показано в анализе MDS, представленном на рисунке 4A Этот анализ дополнительно подчеркивает генетическое расхождение между сиканцами и греками в Бауцине: сиканцы снова приближаются к Полиццелло железного века, а греки Бауцины перекрываются с Грецией позднего бронзового века и близки к материковой Италии железного века и Сардинии раннего бронзового века. Образцы бронзового века / железного века находятся в основном вместе в правой части MDS, в то время как образцы эпохи неолита / энеолита занимают левую часть участка. Исключением из этого правила являются сиканцы Бауцины и полиццелло железного века, которые ближе к неолитическим/энеолитическим группам. Финикийцы на островах Мотья, Сардиния и Иберия по-прежнему разделены