https://www.pnas.org/content/early/2020/06/15/2004944117A high-coverage Neandertal genome from Chagyrskaya CaveFabrizio Mafessoni, Steffi Grote, Cesare de Filippo, Viviane Slon, Kseniya A. Kolobova, Bence Viola, Sergey V. Markin, Manjusha Chintalapati, Stephane Peyrégne, Laurits Skov, Pontus Skoglund, Andrey I. Krivoshapkin, Anatoly P. Derevianko, Matthias Meyer, Janet Kelso, Benjamin Peter, Kay Prüfer, and Svante Pääbo
PNAS first published June 16, 2020
https://doi.org/10.1073/pnas.2004944117Contributed by Svante Pääbo, May 13, 2020 (sent for review March 16, 2020; reviewed by Kelley Harris and Roberto Macchiarelli)
Significance
We present the third high-quality genome to be determined from a Neandertal. Patterns of variation in the genome suggest that her ancestors lived in relatively isolated populations of less than 60 individuals. When we analyze this genome together with two previously sequenced Neandertal genomes, we find that genes expressed in the striatum of the brain may have changed especially much, suggesting that the striatum may have evolved unique functions in Neandertals.
Abstract
We sequenced the genome of a Neandertal from Chagyrskaya Cave in the Altai Mountains, Russia, to 27-fold genomic coverage. We show that this Neandertal was a female and that she was more related to Neandertals in western Eurasia [Prüfer et al., Science 358, 655–658 (2017); Hajdinjak et al., Nature 555, 652–656 (2018)] than to Neandertals who lived earlier in Denisova Cave [Prüfer et al., Nature 505, 43–49 (2014)], which is located about 100 km away. About 12.9% of the Chagyrskaya genome is spanned by homozygous regions that are between 2.5 and 10 centiMorgans (cM) long. This is consistent with the fact that Siberian Neandertals lived in relatively isolated populations of less than 60 individuals. In contrast, a Neandertal from Europe, a Denisovan from the Altai Mountains, and ancient modern humans seem to have lived in populations of larger sizes. The availability of three Neandertal genomes of high quality allows a view of genetic features that were unique to Neandertals and that are likely to have been at high frequency among them. We find that genes highly expressed in the striatum in the basal ganglia of the brain carry more amino-acid-changing substitutions than genes expressed elsewhere in the brain, suggesting that the striatum may have evolved unique functions in Neandertals.
Значимость
Мы представляем третий высококачественный геном, полученный из неандертальца. Различия в геноме позволяют предположить, что ее предки жили в относительно изолированных популяциях, состоящих менее чем из 60 особей. При анализе этого генома вместе с двумя ранее секвенированными неандертальскими геномами мы обнаруживаем, что гены, экспрессированные в полосатом теле мозга, возможно, особенно сильно изменились, что позволяет предположить, что в полосатом теле могли развиваться уникальные функции у неандертальцев.
Аннотация
Мы секвенировали геном неандертальца из Чагырской пещеры в Алтайских горах, Россия, до 27-кратного геномного покрытия. Мы показываем, что эта неандерталька была женщиной и была больше связана с неандертальцами в западной Евразии [Prüfer et al., Science 358, 655-658 (2017); Hajdinjak et al., Nature 555, 652-656 (2018)], чем с неандертальцами, жившими ранее в Денисовой пещере [Prüfer et al., Nature 505, 43-49 (2014)], которая расположена примерно в 100 км. Около 12,9% генома Чагырской занимают гомозиготные области, которые имеют длину от 2,5 до 10 сантиморганов (см). Это согласуется с тем, что сибирские неандертальцы проживали в относительно изолированных популяциях менее 60 особей. Напротив, неандерталец из Европы, денисовец с Алтайских гор и древние современные люди, похоже, жили в популяциях больших размеров. Наличие трех неандертальских геномов высокого качества позволяет взглянуть на генетические особенности, которые были уникальны для неандертальцев и которые, вероятно, были среди них на высокой частоте. Мы обнаружили, что гены, сильно экспрессированные в полосатом теле в базальных ганглиях мозга, несут больше аминокислотных замен, чем гены, экспрессированные в других местах мозга, что позволяет предположить, что в полосатом теле, возможно, развивались уникальные функции у неандертальцев.
Переведено с помощью
www.DeepL.com/Translator (бесплатная версия)
Тема: Re: Результаты исследований дДНК (обсуждение) (Прочитано 1052596 раз)