Daria Zhernakova
The Genome Russia Project: a reference database of whole genome sequences across RussiaDaria V. Zhernakova1, Igor Evsyukov1, Elena Lukianova2, Anna Zhuk1,3, Mikhail Rotkevich1, Anton Logachev1, Gaik Tamazian1, Ksenia Krasheninnikova1, Alexei Komissarov1, Anna Gorbunova1, Andrey Shevchenko1, Sergey Malov1, Nikolay Cherkasov1, Dmitrii E. Polev4, Genome Russia Consortium, Oleg Balanovsky2,5, Vladimir Brukhin1, Stephen J. O'Brien1.
1 Saint-Petersburg State University, Theodosius Dobzhansky Center for Genome Bioinformatics, St. Petersburg, Russian Federation
2 Vavilov Institute of General Genetics, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia
3 Vavilov Institute of General Genetics, Russian Academy of Sciences, Saint-Petersburg Branch, Saint-Petersburg, Russian Federation
4 Centre Biobank, Research Park, Saint-Petersburg State University
5 Federal State Budgetary Institution ‘Research Centre for Medical Genetics’, Moscow, Russia
Recent years have seen a large number of national genomic projects highlighting the diversity and similarity of world populations, providing insight into population history and aiding in medical genomics applications. In spite of being the largest country in the world, until recently Russia has not participated in large sequencing projects. To overcome this, Genome Russia project was initiated aiming to generate whole genome sequences (WGS) of more than 2,000 samples coming from diverse populations throughout Russia. General objectives of Genome Russia include characterization of known and novel genetic variation of different Russian population groups and ethnic minorities; creating a reference database of genetic variation within Russia that can be further used for medical studies; investigating population history and admixture; identifying genetic variants that may affect the frequency of known diseases in Russian populations.
Here we present the results obtained from the first batch of 328 WGS samples representing 17 population groups, including 193 ethnic Russian samples. We combined our newly sequenced samples with other published WGS samples from Eurasia. Based on these data we specifically focus on characterization of ethnic Russian population structure.
It is generally accepted that Russians assimilated many Finno-Ugric groups populated the central and Northern areas of the East European plain before the Slavonic migration to this area. It has been shown previously that the Finno-Ugric-related genetic components is much more pronounced in the Northern rather then in the Southern Russian populations. To make a step forward in entangling the demographic history of East European plain we used our newly generated full genomes from 8 regional Russian populations. Specifically, we differentiated the contribution of Western Finnic-speaking populations and Permic-Finnic-speaking populations. We show a high similarity of Pskov samples to neighboring Estonian population. We estimated the Finno-Ugric component in Russian populations and see that North-Eastern Russians appear closer to Uralic and Ugric groups, while North-Western Russians show more similarity to Western Finno-Ugric populations.
Overall, our study allows us to create the first population-specific reference database covering the territory of Russia based on whole genome sequencing data, and to characterize the genetic structure of ethnic Russian populations.
The project is supported by St. Petersburg State University (Genome Russia Grant no. 1.52.1647.2016).
Проект "Геном России": справочная база полных последовательностей генома по всей РоссииВ последние годы появилось большое количество национальных геномных проектов, подчеркивающих разнообразие и сходство популяций мира, обеспечивающих понимание истории популяций и помощь в применениях медицинской геномики. Несмотря на то, что Россия была самой большой страной в мире, до недавнего времени Россия не участвовала в крупных проектах секвенирования. Для преодоления этого был инициирован проект "Геном России", направленный на генерацию целых последовательностей генома (WGS) из более чем 2000 образцов, полученных из разных популяций по всей России. Общие цели "Генома России" включают характеристику известных и новых генетических вариаций различных групп населения России и этнических меньшинств; создание справочной базы данных о генетических вариациях в России, которая может быть в дальнейшем использована для медицинских исследований; исследование истории населения и примесей; выявление генетических вариантов, которые могут влиять на частоту известных заболеваний в российских популяциях.
Здесь мы представляем результаты, полученные из первой партии из 328 образцов WGS, представляющих 17 групп населения, включая 193 этнических русских. Мы объединили наши недавно секвенированные образцы с другими опубликованными образцами WGS из Евразии. Основываясь на этих данных, мы уделяем особое внимание характеристике этнической структуры русского населения.
Общепринято, что русские ассимилировали многие финно-угорские группы, населявшие центральные и северные районы Восточно-Европейской равнины до переселения славян в этот район. Ранее было показано, что финно-угорские генетические компоненты гораздо более выражены в северных, чем в южнорусских популяциях. Чтобы сделать шаг вперед в распутывании демографической истории Восточно-Европейской равнины, мы использовали наши недавно созданные полные геномы из 8 региональных русских популяций. В частности, мы дифференцировали вклад западно-финно-говорящего населения и пермско-финно-говорящего населения. Мы показываем высокое сходство образцов Пскова с соседним населением Эстонии. Мы оценили финно-угорскую составляющую в русских популяциях и видим, что северо-восточные русские кажутся ближе к уральской и угорской группам, в то время как северо-западные русские демонстрируют большее сходство с западными финно-угорскими популяциями.
В целом наше исследование позволяет создать первую популяционно - ориентированную справочную базу данных, охватывающую территорию России, на основе данных секвенирования всего генома, а также охарактеризовать генетическую структуру этнических русских популяций.
Проект осуществляется при поддержке Санкт-Петербургского государственного университета
Tatiana Tatarinova
Population history of Russian medieval nomadsAlexander Mikheyev1, Nikita Moshkov2, Alexei Zarubin3, Tatiana Tatarinova4.
1 Australian National University, Canberra, Australia
2 Synthetic and Systems Biology Unit, Hungarian Academy of Sciences, Biological Research Center (BRC), Szeged, Hungary, National Research University
Higher School of Economics, Moscow, Russia, and University of Szeged, Doctoral School of Interdisciplinary Medicine, Szeged, Hungary
3 Institute of Medical Genetics, Tomsk National Medical Research Center, Russian Academy of Sciences, Siberian Branch, Tomsk, Russia
4 University of La Verne, La Verne, CA, USA
For millennia the history of Eurasia was shaped by war and trade with medieval steppe nomads. Little is known about these nomads. Written records are sparse and incomplete. The complexity and heterogeneity of nomadic ethnicities was often a source of confusion for their contemporaries from other civilizations. The Khazar Khaganate was a particularly important and stable polity that controlled the trade artery around the Black and Caspian seas in the Early Middle Ages. Unlike many other steppe nomad societies, which typically collapsed decades after conquering a new area, the Khaganate had a remarkable history spanning several hundred years. The genetic identity of the Khazar rulers has been debated for centuries, and one hypothesis posits that they were progenitors of the present-day Ashkenazi Jews. Recent genetic studies ultimately came to opposing conclusions about the relationship between the Khazars and the Ashkenazim, based on which present-day population was chosen as the Khazar’s proxy. Here, for the first time, we use whole genome NGS data from reliably identified burial sites of Khazar noblemen to find the answer to this puzzle.
Популяционная история средневековых кочевников РоссииНа протяжении тысячелетий история Евразии формировалась войной и торговлей со средневековыми степными кочевниками. Мало что известно об этих кочевниках. Письменные источники скудны и неполны. Сложность и неоднородность кочевых этнических групп часто приводили их современников из других цивилизаций в замешательство. Хазарский каганат был особенно важным и стабильным государством, контролировавшим торговую артерию вокруг Черного и Каспийского морей в раннем Средневековье. В отличие от многих других степных кочевых обществ, которые, как правило, распадались спустя десятилетия после завоевания новой территории, у каганата была замечательная история, охватывающая несколько сотен лет. Генетическая идентичность хазарских правителей обсуждалась веками, и одна гипотеза утверждает, что они были прародителями современных евреев-ашкеназов. Недавние генетические исследования в конечном счете пришли к противоположным выводам о взаимоотношениях между хазарами и ашкеназами, в зависимости от того какая из современных популяций выбиралась в качестве прокси для хазар. Здесь мы впервые используем данные цельного генома NGS из достоверно идентифицированных захоронений хазарской знати, чтобы найти ответ на эту загадку.
Volkov Vladimir
Genetic study of the Rurik DynastyVolkov V.G., Seslavin A.N.
Tomsk State Pedagogical University, Tomsk, Russia
The Rurikids are one of the oldest dynasties of Europe and presently living descendants of Rurik can be found in various locations across the globe. In 2006 and initiated by a group of historians and genetic genealogists the “Rurikid Genome” project was started with candidates being sellected (based on their documented genealogy as being descendants of Rurik) to undergo DNA testing. From 2006 until 2017 over 40 DNA samples were obtained from living members of the Rurikid Dynasty and processed, the results grouped the participants into 3 haplogroups (N1c1, R1a1, and I2a1). The group that had the highest frequency and was also the most interrelated was the group belonging to subclade N-Y4339 (40%) represented by the following genealogical lines (Massalsky, Puzyna, Lobanov-Rostovsky, Khilkov, Gagarins, Putyatin, Rzhevsky, Tatishchev, Kropotkin, and Shakhovsky).
The DNA samples of these genealogical lines of Rurikid underwent extensive sequencing of the Y chromosome (BigY test) in the laboratories of Family Tree DNA in Houston (USA), and the eventual results establishing the degree of paternal kinship.
Within the haplogroup N-Y4339 there is a common SNP shared by all the Rurikid group, that being Y10931 and while the presences of certain SNP’s convincingly show that at the Rurikid group N-Y10931 is divided into three branches. One is determined by SNPs VL15, VL16, VL17 and VL18 (princes Massalsky and Puzyna), the second - VL11 (princes Lobanov-Rostovsky, Gagarin and Putiatin) and the third - VL12 (princes Kropotkin and Shakhovski, Rzhevsky and Tatishchev).
The extensively sequenced data clearly shows an extremely accurate correlation between the distribution of distinctive mutations within the different groups of Rurik’s descendants and the traditional documented pedigree of Rurikid. It testifies that the documentary genealogy of Rurikid as a whole truly reflects the real interreleted genetic structure of the participants within the study.
A separate issue for consideration is the genetic origin of the whole group of Rurikid N-Y10931, i.e. connection to a common ancestor of this group with certain geographic regions. The genetic lineage of N-Y10931 is derived from the subclade N-Y4339, and distrubition of this subclade is primarily found in Sweden (52%) followed by Finland (14%) Russia (10%), Britain (10%) with a smaller frequency in Norway (5%) and Ukraine (5%).
The phylogenetic tree convincingly shows that the origin of the lineage N-Y4339 is in the territory of Sweden, and that the closest to Rurikid are the representatives of the lineage N-Y85136, whose ancestors lived in the Uppsala region of Sweden.
In general, the genetic data indicates that the most likely region of residence of the closest paternal ancestors of Rurik to be in the territory of Sweden.
Thus, the genetic data fully confirms the historical accounts of the early Russian chronicles about the Scandinavian origin of Rurik.
Перевод не привожу, так как есть соответствующие темы на форуме:
http://forum.molgen.org/index.php/topic,93.0.html http://forum.molgen.org/index.php?topic=4931.0
Тема: Re: Результаты исследований дДНК (обсуждение) (Прочитано 533664 раз)