новая, небольшая, работа коллектива исследователей ямной дДНК:
http://biorxiv.org/content/early/2015/03/13/016477Eight thousand years of natural selection in EuropeAbstract
The arrival of farming in Europe beginning around 8,500 years ago required adaptation to new environments, pathogens, diets, and social organizations. While evidence of natural selection can be revealed by studying patterns of genetic variation in present-day people, these pattern are only indirect echoes of past events, and provide little information about where and when selection occurred. Ancient DNA makes it possible to examine populations as they were before, during and after adaptation events, and thus to reveal the tempo and mode of selection. Here we report the first genome-wide scan for selection using ancient DNA, based on 83 human samples from Holocene Europe analyzed at over 300,000 positions. We find five genome-wide signals of selection, at loci associated with diet and pigmentation. Surprisingly in light of suggestions of selection on immune traits associated with the advent of agriculture and denser living conditions, we find no strong sweeps associated with immunological phenotypes. We also report a scan for selection for complex traits, and find two signals of selection on height: for short stature in Iberia after the arrival of agriculture, and for tall stature on the Pontic-Caspian steppe earlier than 5,000 years ago. A surprise is that in Scandinavian hunter-gatherers living around 8,000 years ago, there is a high frequency of the derived allele at the EDAR gene that is the strongest known signal of selection in East Asians and that is thought to have arisen in East Asia. These results document the power of ancient DNA to reveal features of past adaptation that could not be understood from analyses of present-day people.
PDF:
http://biorxiv.org/content/biorxiv/early/2015/03/13/016477.full.pdfСнипы, показавшие явные сигналы естественного отбора:
- rs4988235
Переносимость лактозы. Подтвердилось мнение о позднем появлении этого варианта в Европе. Самый ранний носитель - представитель культуры Колоколовидных кубков, образец I0112, живший около 4300 лет назад. Ни в раннем неолите Европы (LBK), ни у ямников этот вариант найден не был, несмотря на пастушеский образ жизни последних.
- rs1426654, rs16891982
Светлая пигментация кожи. Отсутствовали (или были крайне редкими) у WHG. Появляются в раннем неолите у земледельцев, пришедших с юго-востока.
Интересно, что у скандинавских HG, живших 7700 лет назад, обе "светлые" аллели были широко распространенны, в отличии от их западноевропейских "кузенов". Также у 4 из 7 образцов шведской Моталы были найдены, влияющие на морфологию зубов и толщину волос, варианты rs3827760, достигающие максимальных значений у популяций восточной Азии и аборигенов Америк. Присутствие одного и того же варианта у древних охотников-собирателей Скандинавии и современных ханьцев, связывается с возможным обменом генами у предков этих двух групп.
- rs12913832
Светлая пигментация глаз. Подверглась слабому отрицательному ("очищающему") отбору. Отчетливый градиент распространения север-юг на протяжении последних 8000 лет.
- rs174546
Метаболизм жиров. Пониженный уровень триглецеридов.
- rs7940244
Уровень свободного витамина D. Частота различна среди близкородственных североевропейских популяций, что позволяет предположить отбор, зависящий от источников витамина D у этих групп.
- Рост.
Тенденция к понижению, относительно северной Европы, в испанском неолите - отбор, скорее всего, затронул именно юг континента, а на севере остались предковые варианты, характерные для более высокого роста.
В то же время, ямники, составившие около половины предков современных северных европейцев, обладали наивысшим, генетически прогнозируемым, ростом относительно любой популяции (The Yamnaya have the greatest predicted genetic height of any population).