Вопрос по наследованию X хромосомы

[Farroukh]

Дайте конкретные цифры в сантиморганах по всем трём субъектам.

[Golubtsov]

Дайте конкретные цифры в сантиморганах по всем трём субъектам.

Мама: общий матч со мной 3383 сМ. Матч на Х-хромосоме с позиции 1370495 по 154570039, всего 195.93 сМ
Maria-Teresa: общий матч со мной 27сМ. Матч на Х-хромосоме с позиции 69169338 по 75575590, всего 2.65 сМ

[Farroukh]

Мама: 195.93 сМ
Maria-Teresa: 2.65 сМ

Между ними общих сМ будет менее 1%, и потому система уже не отображает их как родственников

[gecube_ru]

Maria-Teresa: 2.65 сМ

Хочу сказать, что это ни о чем. Тут даже с 50сМ матча на Х хромосоме сложно подтвердить родственную связь, а вы о 2.65сМ.... Получается, что Х бывает изредка полезен, но в целом на него ориентироваться нельзя.

[Golubtsov]

Форумчане, спасибо за помощь! Теперь понимаю, что это слишком маленькое совпадение. Если говорить про аутосомное совпадение вцелом, то должно быть не менее 100сМ, чтобы что-то проследить.

[Mich Glitch]

Если говорить про аутосомное совпадение вцелом, то должно быть не менее 100сМ, чтобы что-то проследить.

Совершенно неправильный, ложный вывод.

С одной стороны, даже для относительно близкого родства могут быть нулевые совпадения по аутосомам. То есть, как бы выходит, что смотреть нужно начиная с нуля. С мельчайших пересечений.

С другой стороны, с каким-нибудь иностранцем могут быть довольно значительные пересечения. На деле же - какое-то совсем дальнее родство.

Проследить можно, если и у Вас и у родича проработаны по всем линиям документальные родословия. Да, и то не всегда.
Во-первых, все линии на глубину 7-10 поколений немногие (единицы) прорабатывают.
Во-вторых, всегда есть шанс НДБО.

Давал практический совет: возиться только с теми родичами, у которых имеются данные по родословию. Если человек не знает, откуда родом его деды и бабушки, то при отсутствии совпадения фамилий - толку от него не много.

[Mich Glitch]

Сказал по аутосомам. Сказанное можно смело отнести и по Х-хромосоме.

Просто заменяем все линии, на линии пересечения Х-хромосомы.

[Mich Glitch]

У многих объясняющих неправильный подход.

Речь идёт о статистических данных: размеры общего совпадения; размеры наибольших УПСов. Их можно и нужно трактовать, как подборку случайных (квазислучайных) событий. Смотреть частотность. В исторической, так сказать, перспективе. По мере накопления дальнейших данных.

Многие же впадают в соблазн трактовать исходные данные, как закон. Причём всего лишь однокомпонентный.
Типа, если общее совпадение 100 сМ, значит имеем родство на уровне, скажем, четвероюродного.

Нет, не значит!!!     

[Mich Glitch]

Худшая же ошибка, когда не зная совершенно предмета, пытаются предвидеть результат. Это, типа, владов, бойко рассуждающих о доминантных и рецессивных признаках.

Ключевое слово: абстрагирование! Принцип чёрного ящика. Не умничайте, коллеги!!!     
Предсказания не должны идти дальше анализа распределения выходных данных.

Корректная подсказка выглядит примерно вот так: при размерах общего совпадения по Х-хромосоме в 100 сМ, в 90% случаев, по состоянию на сегодня, имеем родство от, скажем, троюродного до, предположим, семиюродного.     

[SubbotaAnton]

Мама: 195.93 сМ
Maria-Teresa: 2.65 сМ

Между ними общих сМ будет менее 1%, и потому система уже не отображает их как родственников

У сына одна X хромосома, у матери - две. Вопрос - когда у матери ищется совпадение по Х хромосоме, то идет поиск сразу по двум имеющимся?

Если да, то у матери должен быть участок, который совпадает с Марией-Терезой, и он должен быть не меньше, чем у сына. Рекомбинация тут ИМХО может лишь измельчить участок, никак не увеличить его - разве что чудом два кусочка от разных предков соединились так, что совпали с участком Марии-Терезы (мне кажется, это маловероятно).

Если же поиск по Х хромосоме у женщины идет лишь по активной Х хромосоме, то тогда, видимо, ваш совпадающий участок по Х хромосоме идет по инактивированной хромосоме матери, и поэтому у нее совпаденца нет.

Кстати, подумал - если есть брат и сестра, то имеет смысл делать им аутосомный тест (который дополняется также анализом Х хромосомы, как делает например FTDNA) уже только потому, что X брата идет только от матери, а X сестры от матери и бабушки по отцу - соответственно, так можно разделять Х-матчи.

[SubbotaAnton]

Давал практический совет: возиться только с теми родичами, у которых имеются данные по родословию. Если человек не знает, откуда родом его деды и бабушки, то при отсутствии совпадения фамилий - толку от него не много.

Конечно, когда у совпаденца известны две фамилии в его родословной, это печально, но если в вашем древе имеется 64 и больше фамилии, и одна из них все же совпадает с той, что вам известна - то можно копать - вот только по опыту, копать будете опять вы, а не совпаденец. Нужно ли это вам - вопрос.

Например, мой прапрадед Дылевский жил в городе Несвиж. Я нашел кучу однофамильцев-предположительно родственников из тех мест - плюс-минус 100 км, опросил каждого. Увы, никто далее деда предков не знает, никто анализ на аутосомы не сдавал, и чтобы доказать документально их родство со мной, мне уже надо поднимать архивы по их предкам - сами они это делать не будут.

Единственный практический смысл в этом я вижу такой - если родство подтвердится, то упрашивать их сдавать Y-тест. Что, собственно, получилось на моем опыте сделать с лишь, увы, двумя родственниками. Люди неохотно делают тесты даже если все полностью им оплачивать, к сожалению.

[SubbotaAnton]

Нашел часть ответов на свои вопросы тут.

Вопрос: У меня и моего отца есть общий сегмент с родственником на одном и том же участке, однако мой сегмент чуть длиннее. Как такое возможно, ведь при передаче детям сегменты должны или уменьшаться, или оставаться неизменными?
Ответ: Это так называемый "составной сегмент". При генотипировании на чипе нет возможности определить, от кого из родителей получен тот или иной генетический вариант (хотя нередко мы можем узнать это путем сравнения с результатами родителей). Поэтому если вы получили от одного из родителей общий сегмент с "кузеном", но на участке, прилегающем к одному из его окончаний, есть небольшой дополнительный сегмент (а таких микросегментов огромное количество), полученный со стороны второго родителя, алгоритм сравнения оказывается не в состоянии определить, что это два разных сегмента и отображает их, как один более длинный, объединенный.
На деле почти любой общий сегмент в какой-то степени "составной", однако дополнительная часть обычно невелика и на конечный результат практически не влияет. Чтобы еще больше запутать ситуацию, в некоторых случаях рекомбинация может привести к реальному объединению двух сегментов в один (но это редкость).


Вопрос: Как учитывать родство по X-хромосоме?
Ответ: Общие сегменты по X-хромосоме нужно учитывать наравне с аутосомными сегментами и на тех же основаниях. Специфика лишь в том, что от отца к сыну (ММ) X-хромосома не передается, а при передаче ЖМЖ (бабушка-отец-дочь) в среднем звене рекомбинация не происходит, как если бы передача происходила непосредственно от бабушки к внучке. Следовательно, в первом случае X-хромосомное родство по линиям с такими звеньями (отец-сын) невозможно, а во втором среднее звено (мужское поколение) при расчете количества поколений до общего предка по X-хромосомному родству в каждом из подобных случаев необходимо исключить. Например, при передаче участков X-хромосомы по пути ЖМЖМЖЖЖ прошло 6 реальных поколений, но "расчетных" только 4 (количество женщин в цепочке, кроме последней).

Вопрос: У женщин две Х хромосомы - одна от матери другая от отца ( по сути от бабушки по отцу), но одна хромосома инактивирована и образует тельце Барра. Значит, при тестировании мы видим только одну активную Х? Это рекомбинированная х состоящая из кусков х хромосом матери и бабушки.
Ответ: В большинстве клеток одна из X-хромосом действительно инактивирована, однако выбор хромосомы из пары происходит случайно. Поэтому в половине клеток активна одна хромосома, в половине - другая, благодаря чему обе они доступны для прочтения.

Из чего можно сделать следующие выводы:
1) у женщин читаются сразу две Х хромосомы, в том числе инактивированная
2) из-за "составного сегмента" общий сегмент у потомка иногда чуть длиннее, чем у родителя. Поскольку сегмент у потомка очень маленький, то видимо потому у родителя общий сегмент и вовсе не находится. Впрочем, я по-прежнему не понимаю, отчего если "на участке, прилегающем к одному из его окончаний, есть небольшой дополнительный сегмент ", то "алгоритм сравнения оказывается не в состоянии определить, что это два разных сегмента и отображает их, как один более длинный, объединенный". Я полагал, что идет банальное сравнение значений на участках, и примыкает ли дополнительный сегмент или нет - не важно, ведь "значения" на нем будут иные, и удлинить совпадение он не сможет...

[gecube_ru]

Нашел часть ответов на свои вопросы тут.

Вопрос: У меня и моего отца есть общий сегмент с родственником на одном и том же участке, однако мой сегмент чуть длиннее. Как такое возможно, ведь при передаче детям сегменты должны или уменьшаться, или оставаться неизменными?
Ответ: Это так называемый "составной сегмент". При генотипировании на чипе нет возможности определить, от кого из родителей получен тот или иной генетический вариант (хотя нередко мы можем узнать это путем сравнения с результатами родителей). Поэтому если вы получили от одного из родителей общий сегмент с "кузеном", но на участке, прилегающем к одному из его окончаний, есть небольшой дополнительный сегмент (а таких микросегментов огромное количество), полученный со стороны второго родителя, алгоритм сравнения оказывается не в состоянии определить, что это два разных сегмента и отображает их, как один более длинный, объединенный.
На деле почти любой общий сегмент в какой-то степени "составной", однако дополнительная часть обычно невелика и на конечный результат практически не влияет. Чтобы еще больше запутать ситуацию, в некоторых случаях рекомбинация может привести к реальному объединению двух сегментов в один (но это редкость).


Вопрос: Как учитывать родство по X-хромосоме?
Ответ: Общие сегменты по X-хромосоме нужно учитывать наравне с аутосомными сегментами и на тех же основаниях. Специфика лишь в том, что от отца к сыну (ММ) X-хромосома не передается, а при передаче ЖМЖ (бабушка-отец-дочь) в среднем звене рекомбинация не происходит, как если бы передача происходила непосредственно от бабушки к внучке. Следовательно, в первом случае X-хромосомное родство по линиям с такими звеньями (отец-сын) невозможно, а во втором среднее звено (мужское поколение) при расчете количества поколений до общего предка по X-хромосомному родству в каждом из подобных случаев необходимо исключить. Например, при передаче участков X-хромосомы по пути ЖМЖМЖЖЖ прошло 6 реальных поколений, но "расчетных" только 4 (количество женщин в цепочке, кроме последней).

Вопрос: У женщин две Х хромосомы - одна от матери другая от отца ( по сути от бабушки по отцу), но одна хромосома инактивирована и образует тельце Барра. Значит, при тестировании мы видим только одну активную Х? Это рекомбинированная х состоящая из кусков х хромосом матери и бабушки.
Ответ: В большинстве клеток одна из X-хромосом действительно инактивирована, однако выбор хромосомы из пары происходит случайно. Поэтому в половине клеток активна одна хромосома, в половине - другая, благодаря чему обе они доступны для прочтения.

Из чего можно сделать следующие выводы:
1) у женщин читаются сразу две Х хромосомы, в том числе инактивированная
2) из-за "составного сегмента" общий сегмент у потомка иногда чуть длиннее, чем у родителя. Поскольку сегмент у потомка очень маленький, то видимо потому у родителя общий сегмент и вовсе не находится. Впрочем, я по-прежнему не понимаю, отчего если "на участке, прилегающем к одному из его окончаний, есть небольшой дополнительный сегмент ", то "алгоритм сравнения оказывается не в состоянии определить, что это два разных сегмента и отображает их, как один более длинный, объединенный". Я полагал, что идет банальное сравнение значений на участках, и примыкает ли дополнительный сегмент или нет - не важно, ведь "значения" на нем будут иные, и удлинить совпадение он не сможет...

Антон, Вы правы. Информация в цитате верная....

Но прошу - откройте свой raw файл с ftdna и посмотрите сколько у Вас (или у любого другого мужчины) значений для каждого SNP на X.
Т.е. если там две одинаковые буквы - хорошо. А если две разные? Тесты неидеальны и иногда реально показывают результат, который попросту нереален
 А что делать? Полногеномное секвенирование это решение, но пока недоступное по цене. Да и оно не дает гарантии прочтения всего.

[SubbotaAnton]

Я положительно ничего не понимаю в X наследовании.

Сегодня я получил результаты тестов отца в FTDNA (я не даю их в gedmatch, потому что рез-ты еще обрабатываются)

Указал в своих (сыновьих) результатах отца, соответственно разделил совпадения по отцу и матери (ее результаты тоже пришли).

В общих совпадениях у меня и отца у меня двое совпаденцев по X.



Как могут у меня быть совпаденцы по моей Х в отцовской линии, если моя Х идет только от матери?

Есть зайти под профилем отца, то эти же бывшие X находятся как простые аутосомные совпаденцы.



Конечно, можно предположить, что предки моих родителей где-то чудесно пересеклись, и вот уже X их общего предка чудесно оказалась у предка по отцу. Но шанс, мне кажется, мал, жили предки в совершенно разных местах.

Перепутать тесты точно никак не могли.

Ну разве что пресловутая эндогамность сыграла роль - у отца в совпаденцах много шведов и финнов (не знаю откуда). У мамы в предках много людей, живших в Новгородской губернии. Все это не так далеко, и какие общие кусочки "гуляли" там...

PS Еще интересно, что 2nd-4th кузен отца не отображается как родственник у меня. Но тут можно сказать - не повезло с тасовкой ДНК, что уж тут. Я уж молчу, что многие родственники у меня отчего-то имеют меньший общий кусок у отца, о чем в принципе писалось, но это как-то достаточно часто наблюдается. Да и желаемого сдвига на одно поколение ближе я не вижу, что огорчает.

[gecube_ru]

Как могут у меня быть совпаденцы по моей Х в отцовской линии, если моя Х идет только от матери?

Полностью согласен! Но при учете того, что кит совпаденца недоступен (в смысле - мы не можем посмотреть что у него за значения у снипов), то нам остается

(а) посмотреть свой файл с сырыми данными. Нет ли там разных значений для одного и того же SNP для X хромосомы. Далее если есть, то посмотреть - не могут ли это быть снипы с псевдоаутосомной части игрека (будет смешно)
(б) посмотреть где матчатся хромосомы с совпаденцем в браузере хромосом. Сравнить этот сегмент с данными из п.а.