АвторТема: Full Genomes vs FTDNA  (Прочитано 16348 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн alex1covo

  • Сообщений: 5
  • Страна: ru
  • Рейтинг +3/-0
Re: Full Genomes vs FTDNA
« Ответ #90 : 13 Ноябрь 2018, 15:03:15 »
Я сделал полный геном по медицинским причинам и имею на руках файлы с расширениями: BAM (54.5 gb), BAI, VCF...
Скажите, а в какой фирме тестировались и за какую цену.

https://science-advice.com
Стоило это 140 000

Оффлайн ankr21

  • Сообщений: 2286
  • Страна: ru
  • Рейтинг +550/-0
  • Y-ДНК: I1-L1302
  • мтДНК: U3b1b
Re: Full Genomes vs FTDNA
« Ответ #91 : 13 Ноябрь 2018, 16:03:42 »
Доброго времени суток, уважаемые форумчане!

Разрешите задать вопрос.

Я сделал полный геном по медицинским причинам и имею на руках файлы с расширениями: BAM (54.5 gb), BAI, VCF. Так как в первую очередь меня интересовала медицинская тема, то я консультировался с медицинскими генетиками, а когда узнал про прометазу загнал туда VCF и изучаю снипы самостоятельно.

Вспомнил, что в моем геноме есть последовательность Y хромосомы, следовательно я могу что-нибудь раскопать про мой мужской род. Потыркался в прометазе, но она заточена больше под медицину, нашел свою гаплогруппу... кажется. И затянула эта тема, стало интересно =)

Нагуглил вас, почитал несколько дней. И мне показалось, что самый лучший сервис для изучения генеалогии это familytreedna, но он наотрез отказался принимать от меня файлы в форматах vcf, bam.

В данном топике ведь идет речь о полногеномном секвенировании и может кто-нибудь подскажет как не тратя лишних денег, получить больше информации из моего генома? Так как денег уже отвалено прилично.

Не сочтите за рекламу, я постоянно мониторю стоимость геномов, для людей у которых скажем так, схожие с моими проблемы со здоровьем и в геномеде (а я делал мой геном НЕ в геномеде), полногеноменое секвенирование стоит уже 99 тысяч рублей, пол года назад было 150 тысяч, а трио геномов - 200 т.р. (мама, папа, пациент). Но я не в курсе файлы в каком формате геномед предоставят в итоге.

Заранее извиняюсь если оффтопик или есть специальная тема. Просто я зашел в генеалогию с другой стороны, изначально в генетике меня интересовало другое, поэтому у меня такие форматы файлов. И не сочтите за оскорбление почти все что я читал на форуме потеряло актуальность, много ссылок ведущих в никуда да и какой-то недавний европейский закон который прикрыл много открытых сервисов по генеалогии.
VCF можно попробовать сюда залить https://genesis.gedmatch.com/Welcome.htm

Оффлайн gecube_ruАвтор темы

  • Сообщений: 1035
  • Страна: ru
  • Рейтинг +169/-1
  • Незнайка на Луне
  • Y-ДНК: I-A6397 -> I-FGC79161
  • мтДНК: V7a1?
Re: Full Genomes vs FTDNA
« Ответ #92 : 14 Ноябрь 2018, 11:15:01 »
Доброго времени суток, уважаемые форумчане!

Разрешите задать вопрос.

Я сделал полный геном по медицинским причинам и имею на руках файлы с расширениями: BAM (54.5 gb), BAI, VCF. Так как в первую очередь меня интересовала медицинская тема, то я консультировался с медицинскими генетиками, а когда узнал про прометазу загнал туда VCF и изучаю снипы самостоятельно.

Вспомнил, что в моем геноме есть последовательность Y хромосомы, следовательно я могу что-нибудь раскопать про мой мужской род. Потыркался в прометазе, но она заточена больше под медицину, нашел свою гаплогруппу... кажется. И затянула эта тема, стало интересно =)

Нагуглил вас, почитал несколько дней. И мне показалось, что самый лучший сервис для изучения генеалогии это familytreedna, но он наотрез отказался принимать от меня файлы в форматах vcf, bam.

В данном топике ведь идет речь о полногеномном секвенировании и может кто-нибудь подскажет как не тратя лишних денег, получить больше информации из моего генома? Так как денег уже отвалено прилично.

Не сочтите за рекламу, я постоянно мониторю стоимость геномов, для людей у которых скажем так, схожие с моими проблемы со здоровьем и в геномеде (а я делал мой геном НЕ в геномеде), полногеноменое секвенирование стоит уже 99 тысяч рублей, пол года назад было 150 тысяч, а трио геномов - 200 т.р. (мама, папа, пациент). Но я не в курсе файлы в каком формате геномед предоставят в итоге.

Заранее извиняюсь если оффтопик или есть специальная тема. Просто я зашел в генеалогию с другой стороны, изначально в генетике меня интересовало другое, поэтому у меня такие форматы файлов. И не сочтите за оскорбление почти все что я читал на форуме потеряло актуальность, много ссылок ведущих в никуда да и какой-то недавний европейский закон который прикрыл много открытых сервисов по генеалогии.
ну, в теории - полный геном ВСЕГДА можно конвертировать в формат, который примет FTDNA (FamilyFinder) и вычленить STR (а вот их уже добавить в FTDNA не получится).
Секрет в том, что формат для хранения аутосомных тестов в принципе ясен. Это просто текстовый табличный файл. Главное - подгадать сами позиции.
Есть открытые конвертеры, например http://www.y-str.org/2014/09/autosomal-dna-converter-nix.html
И еще - FTDNA принимает файлы для FamilyFinder, сделанные ДРУГИМИ лабораториями. Т.е. Ваш полный геном нужно превратить в что-то похожее на формат 23andMe или AncestryDNA. Тогда можно будет загрузиться.

Ну, или - GEDMATCH. Но там база бесплатная и ее качество... такое себе.

Y хромосому из полного генома - отправляйте сразу в YFull. Эта компания по сути и представляет независимую площадку для анализа Y.

Оффлайн alex1covo

  • Сообщений: 5
  • Страна: ru
  • Рейтинг +3/-0
Re: Full Genomes vs FTDNA
« Ответ #93 : 20 Ноябрь 2018, 12:58:13 »
В фейсбуке увидел по акции https://www.dantelabs.com/

My Full DNA: Whole Genome Sequencing with mtDNA

€169.00 EUR

Из FAQ

What countries can benefit from this special promotion?
All countries. We do ship globally. Free shipping.

Оффлайн Шад

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6333
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1292/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Full Genomes vs FTDNA
« Ответ #94 : 13 Март 2019, 14:18:08 »
Джастин пишет, что Full Genomes готовы проверять отдельные (по заказу) снипу за 15 долларов за штуку.
Достаточно хорошее предложение.

Оффлайн Farroukh

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 15396
  • Страна: az
  • Рейтинг +4698/-16
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f1
Re: Full Genomes vs FTDNA
« Ответ #95 : 30 Март 2019, 18:08:18 »
Хотелось бы узнать мнение экспертов Yfull касаемо того, где секвенс полнее FG или BigY700?

Оффлайн Шад

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6333
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1292/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Full Genomes vs FTDNA
« Ответ #96 : 11 Май 2019, 08:31:24 »
Пришла рассылка от Full Genomes

Цитировать
Our capability to test single SNPs is operational.
$15/SNP test.

www.fullgenomes.com

Оффлайн iliakan

  • Сообщений: 44
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2/-0
Re: Full Genomes vs FTDNA
« Ответ #97 : 30 Октябрь 2021, 17:34:20 »
Правильно ли понимаю, что "полный геном"  можно превратить в любой формат из принимаемых "обычными" лабораториями (myheritage, ftdna etc)?

Судя по таблице, там довольно много различий https://isogg.org/wiki/Autosomal_SNP_comparison_chart

То есть, у разных лабораторий (это без российских еще) кастомизированные чипы, свои снипы... Полный геном их все-все включает?
« Последнее редактирование: 30 Октябрь 2021, 18:52:02 от iliakan »

Оффлайн gecube_ruАвтор темы

  • Сообщений: 1035
  • Страна: ru
  • Рейтинг +169/-1
  • Незнайка на Луне
  • Y-ДНК: I-A6397 -> I-FGC79161
  • мтДНК: V7a1?
Re: Full Genomes vs FTDNA
« Ответ #98 : 09 Январь 2023, 19:59:45 »
Правильно ли понимаю, что "полный геном"  можно превратить в любой формат из принимаемых "обычными" лабораториями (myheritage, ftdna etc)?

Судя по таблице, там довольно много различий https://isogg.org/wiki/Autosomal_SNP_comparison_chart

То есть, у разных лабораторий (это без российских еще) кастомизированные чипы, свои снипы... Полный геном их все-все включает?

Полный - можно

Кастомизированные чипы - точнее. Потому что полный геном работает как. ДНК берется, размножается, режется на куски, дальше она считывается. Кусочки потом накладываются друг на друга и угадывается по последовательности - к какой части ДНК они принадлежат. И так как это все происходит неравномерно - каждая конкретная позиция может быть считана от 0 до 100 раз. Чем точнее полногеномный тест - тем больше проходов получается, но все равно какая-то конкретная позиция может "вывалиться" - не потому что ее нет в геноме, а потому что она не прочлась. Соответственно, поэтому точечные тесты на наличие КОНКРЕТНОГО SNP всегда будут точнее. Но и информации они дают меньше. Поэтому правильная стратегия - комбинировать разные подходы, в зависимости от того, какая цель.

Оффлайн Georg

  • Сообщений: 146
  • Страна: ru
  • Рейтинг +40/-0
  • Y-ДНК: I1a1b1 (FGC70880-Y353312)
  • мтДНК: T1a1 и H5b9 дети
Re: Full Genomes vs FTDNA
« Ответ #99 : 09 Январь 2023, 20:07:32 »
Правильно ли понимаю, что "полный геном"  можно превратить в любой формат из принимаемых "обычными" лабораториями (myheritage, ftdna etc)?

Судя по таблице, там довольно много различий https://isogg.org/wiki/Autosomal_SNP_comparison_chart

То есть, у разных лабораторий (это без российских еще) кастомизированные чипы, свои снипы... Полный геном их все-все включает?

Полный - можно

Кастомизированные чипы - точнее. Потому что полный геном работает как. ДНК берется, размножается, режется на куски, дальше она считывается. Кусочки потом накладываются друг на друга и угадывается по последовательности - к какой части ДНК они принадлежат. И так как это все происходит неравномерно - каждая конкретная позиция может быть считана от 0 до 100 раз. Чем точнее полногеномный тест - тем больше проходов получается, но все равно какая-то конкретная позиция может "вывалиться" - не потому что ее нет в геноме, а потому что она не прочлась. Соответственно, поэтому точечные тесты на наличие КОНКРЕТНОГО SNP всегда будут точнее. Но и информации они дают меньше. Поэтому правильная стратегия - комбинировать разные подходы, в зависимости от того, какая цель.
Теоретически да, но практически при заявленном 30х , а фактически 44х (у nebula с осени) прочтении пропустить что-то невозможно

Оффлайн NathanS

  • Сообщений: 900
  • Страна: 00
  • Рейтинг +718/-2
Re: Full Genomes vs FTDNA
« Ответ #100 : 09 Январь 2023, 20:17:48 »
Кастомизированные чипы - точнее.

Чипы могут иметь до 2% непрочитанных снипов. Полный геном, а потом конвертированный в какой-то приемлемый формат, дает результат значительно лучше, до 100% прочитанных снипов.

Оффлайн Saken

  • Сообщений: 428
  • Страна: kz
  • Рейтинг +251/-0
  • YFull: YF79031
  • Y-ДНК: C3d [C-Z33001], R1a [R-Y62055], C3x*
  • мтДНК: D4g1* & F1b
Re: Full Genomes vs FTDNA
« Ответ #101 : 09 Январь 2023, 20:36:16 »
Правильно ли понимаю, что "полный геном"  можно превратить в любой формат из принимаемых "обычными" лабораториями (myheritage, ftdna etc)?

Судя по таблице, там довольно много различий https://isogg.org/wiki/Autosomal_SNP_comparison_chart

То есть, у разных лабораторий (это без российских еще) кастомизированные чипы, свои снипы... Полный геном их все-все включает?

Полный - можно

Кастомизированные чипы - точнее. Потому что полный геном работает как. ДНК берется, размножается, режется на куски, дальше она считывается. Кусочки потом накладываются друг на друга и угадывается по последовательности - к какой части ДНК они принадлежат. И так как это все происходит неравномерно - каждая конкретная позиция может быть считана от 0 до 100 раз. Чем точнее полногеномный тест - тем больше проходов получается, но все равно какая-то конкретная позиция может "вывалиться" - не потому что ее нет в геноме, а потому что она не прочлась. Соответственно, поэтому точечные тесты на наличие КОНКРЕТНОГО SNP всегда будут точнее. Но и информации они дают меньше. Поэтому правильная стратегия - комбинировать разные подходы, в зависимости от того, какая цель.
Делал тесты в большой четверке (а ля Big 4),- FTDNA, 23andme, MyHeritage, Ancestry. Самый высокий процент непрочтенных (no-calls) снипов было у 23andme, 2.5% no calls, 24тыс. из 963тыс. Самый лучший результат был у меня от FTDNA, в районе 0.2%.
Аутосомные файлы с полногеномного теста от Небулы, 34x, полученные с помощью WGSExtract показали самые низкие no-calls, в районе 0.01%. Примерно такие же результаты от Данте Лабз с покрытием в 30х. Для лучшего результата надо бам по реферансу 37d5 использовать, и последнюю версию WGSExtract v4. Имея на руках чиповые и синтетические (с WGS) результаты, создал с помощью DNA Kit Studio суперкит, и все равно 100% прочтение не получил:-)
Randy Harr в группе на ФБ писал что 100% результат не получается по причине сложности прочтения некоторых снипов в deletions зонах.
« Последнее редактирование: 09 Январь 2023, 20:48:15 от Saken »

Оффлайн kapustin

  • Сообщений: 352
  • Страна: 00
  • Рейтинг +107/-0
  • Y-ДНК: E1b1b1b2a1a4 (FT13434); жжм (отец бабушки)-J1-L816
  • мтДНК: V7b1
Re: Full Genomes vs FTDNA
« Ответ #102 : 17 Январь 2023, 18:05:08 »
Вопросы может не совсем в тему:1. Могут ли не прочитать (не сделать анализ) Y-700 и mtFull? Материал получен FTDNA 20/12/2022, обсчет начат 21.12.2022 уже прошло почти 4 недели, хотя у них на сайте написано что в течение 3 недель производится тест (может конечно раньше времени паникую). 2. Как разместить (вытащить, оплатить) результаты теста в компании YFull? Заранее благодарю

Оффлайн AVBaz

  • Сообщений: 73
  • Страна: ru
  • Рейтинг +49/-0
  • Y-ДНК: R1a-Y35 (YP582+, YP1079+)
Re: Full Genomes vs FTDNA
« Ответ #103 : 17 Январь 2023, 18:44:30 »
kapustin, сейчас по MtDNA и Big Y сроки составляют 6-8 недель (2-3 недели - это Family Finder).
По второму вопросу см. https://forum.molgen.org/index.php/topic,14376.0.html

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.