АвторТема: STR-филогения и бинарность снип-мутации  (Прочитано 4162 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6295
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1233/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Не так давно уважаемый VVR постулировал в принципе очевидную вещь (но до него её никто четко не формулировал) - снип-мутация носит бинарный характер, "+" или "-" как отражение соответствующего однонуклеотидного полиморфизма.
Из этого следствие: не может быть никаких трех, четырех и т.п. ветвей из одного узла. Если презюмировать, что филогения STR-маркеров отражает соответствующие снип-мутации (пока не полностью определённые), то в каждом случае может быть только два варианта ветвления.
Что начинает потихоньку подтверждаться. Недавно были открыта как минимум два уровня снипов, объединяющих Q1a1 и Q1a2. То есть Q1а распадалось не на несколько ветвей, а на две.
Из этого ещё одно следствие. При выделении нового субклада не формируется две снип-мутации, определяющие две ветви. Формируется одна, а вторая определяется отрицательным значением снипа. И только потом на ней возникает отдельный снип, характеризующий соответствующую ветвь.
На более близком мне примере про гаплогруппу Q.
Сначала выделилась ветвь Q1a-MEH. И лишь спустя "икс" лет на ней возникла мутация Q1b-L275. Или наоборот:)

Означает ли это, что в алгоритмы филогенетических расчетов имеет смысл внести определённые поправки? В части ограничений на ветвление.

Оффлайн smal

  • Сообщений: 1044
  • Страна: by
  • Рейтинг +409/-3
  • Y-ДНК: R-CTS9219
  • мтДНК: U4a
Re: STR-филогения и бинарность снип-мутации
« Ответ #1 : 15 Апрель 2013, 13:38:13 »
Если бы выживали все линии, то структура дерева, возможно, и была бы дихотомической. В реальности же, по многим причинам, происходит вымирание многих линий. Такое вымирание неизбежно приводит к появлению узлов, характеризующихся целым букетом равнозначных снипов, и, соответственно, появлению нескольких ветвей, выходящих из одного узла.

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6295
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1233/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: STR-филогения и бинарность снип-мутации
« Ответ #2 : 15 Апрель 2013, 15:27:27 »
Если бы выживали все линии, то структура дерева, возможно, и была бы дихотомической. В реальности же, по многим причинам, происходит вымирание многих линий. Такое вымирание неизбежно приводит к появлению узлов, характеризующихся целым букетом равнозначных снипов, и, соответственно, появлению нескольких ветвей, выходящих из одного узла.

Такая картина складывается не из-за вымирания линий, а из-за неполной картины, которую мы имеем.
Вот, кстати, этот фрагмент дискуссии с VVR: http://forum.molgen.org/index.php/topic,5351.msg180050.html#msg180050


Оффлайн smal

  • Сообщений: 1044
  • Страна: by
  • Рейтинг +409/-3
  • Y-ДНК: R-CTS9219
  • мтДНК: U4a
Re: STR-филогения и бинарность снип-мутации
« Ответ #3 : 15 Апрель 2013, 15:59:47 »
Понятно, что из-за неполноты картины. Однако, есть пробелы, которые можно заполнить путем дальнейшего изучения, а есть те, которые уже ничем не заполнишь из-за вымирания линий.

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6295
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1233/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: STR-филогения и бинарность снип-мутации
« Ответ #4 : 15 Апрель 2013, 18:05:50 »
Понятно, что из-за неполноты картины. Однако, есть пробелы, которые можно заполнить путем дальнейшего изучения, а есть те, которые уже ничем не заполнишь из-за вымирания линий.

Линия вымирает вместе со своими мутациями. Поэтому на современную картину это повлиять не должно.

Оффлайн Yurgan

  • Кто везёт, тому везёт
  • ...
  • Сообщений: 8737
  • Страна: gt
  • Рейтинг +748/-7
  • Потомок кузнеца Ильмаринена
    • Сибирский родословец
Re: STR-филогения и бинарность снип-мутации
« Ответ #5 : 15 Апрель 2013, 18:29:21 »
Понятно, что из-за неполноты картины. Однако, есть пробелы, которые можно заполнить путем дальнейшего изучения, а есть те, которые уже ничем не заполнишь из-за вымирания линий.

Линия вымирает вместе со своими мутациями. Поэтому на современную картину это повлиять не должно.
Теоретически действительно возможно, что все линии с "недостающими" снипами могут исчезнуть, останется одна, с полным набором снипов.
Но такое маловероятно, где-то эти линии с "недостающими" снипами все же сохраняются.

Оффлайн mouglley

  • ...
  • Сообщений: 7779
  • Страна: hr
  • Рейтинг +434/-7
  • Я знаю, что познаю всё.
    • Записки Маугли
  • Y-ДНК: N1c1-L1025
  • мтДНК: J1c3
Re: STR-филогения и бинарность снип-мутации
« Ответ #6 : 15 Апрель 2013, 18:49:01 »
Теоретически действительно возможно, что все линии с "недостающими" снипами могут исчезнуть, останется одна, с полным набором снипов.
Но такое маловероятно, где-то эти линии с "недостающими" снипами все же сохраняются.
Наоборот, очень вероятно.
Сравните гаплогруппы O и N.
Между гаплогруппами накопились тысячи снипов (сотни уже обнаруженных), а вот гаплотипов NO мы пока не видели. Знаем, что они есть, но, вполне вероятно, может оказаться, что они либо N, либо O с обратными мутациями в снипах.

Оффлайн jonytamal

  • Сообщений: 169
  • Страна: ru
  • Рейтинг +26/-0
  • FTDNA: 230222 YSearch: NGEYB
  • Y-ДНК: R-Y2915* BigY - YF10663
  • мтДНК: H11a, МЖ - T2c1
Re: STR-филогения и бинарность снип-мутации
« Ответ #7 : 15 Апрель 2013, 21:57:58 »
снип-мутация носит бинарный характер, "+" или "-"
Линия вымирает вместе со своими мутациями.
То есть, если одна из линий вымирает, мы просто не обнаружим ветвления в этом месте: либо там будет снип, общий для всех потомков, либо мутации в этом месте не будет, в зависимости от того, какая линия "+" или "-" вымрет?

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6295
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1233/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: STR-филогения и бинарность снип-мутации
« Ответ #8 : 15 Апрель 2013, 22:17:48 »
снип-мутация носит бинарный характер, "+" или "-"
Линия вымирает вместе со своими мутациями.
То есть, если одна из линий вымирает, мы просто не обнаружим ветвления в этом месте: либо там будет снип, общий для всех потомков, либо мутации в этом месте не будет, в зависимости от того, какая линия "+" или "-" вымрет?

Мы просто не обнаружим этого места ветвления, как и всю последующую за этим цепочку мутаций.
Но проблема не в этом. Проблема в том, что массовое тестирование по мультисниповым панелям только началось. Проект Geno дал массу противоречивой информации, которая сейчас обрабатывается. А начнет что-то проясняться только после накопления данных по полным сиквенсам Y-хромосомы.

Оффлайн smal

  • Сообщений: 1044
  • Страна: by
  • Рейтинг +409/-3
  • Y-ДНК: R-CTS9219
  • мтДНК: U4a
Re: STR-филогения и бинарность снип-мутации
« Ответ #9 : 16 Апрель 2013, 00:01:12 »
Вымирание линий не нарушит дихотомии дерева по снипам, оно только создаст неразделимые "кусты" равноценных снипов в узлах дерева. Однако, если в таких "кустах" будут еще и обратные мутации, это уже приведет к нарушению дихотомии. Например:

1 -----++++
2 ++++-----
3 -++++----


Если знать, что в первой позиции у 3 линии обратная мутация, тогда легко понять топологию дерева. А если это неизвестно, придется из одного узла вывести 2 равновероятные линии. При анализе больших сиквенсов. боюсь, встретятся и куда более сложные случаи.

Оффлайн Eugene

  • Санктпетербурхъ
  • Сообщений: 6572
  • Страна: ru
  • Рейтинг +945/-40
    • N1c1 Y-DNA Project
  • Y-ДНК: N-BY32524
  • мтДНК: U-C1341T
Re: STR-филогения и бинарность снип-мутации
« Ответ #10 : 16 Апрель 2013, 00:04:17 »
В таких случаях второй снип-эквивалент будет давать железную гарантию.
Ну а третий по сути 100%.
Так что ничего особенно опасного в плане подводных камней не ожидается.

Оффлайн smal

  • Сообщений: 1044
  • Страна: by
  • Рейтинг +409/-3
  • Y-ДНК: R-CTS9219
  • мтДНК: U4a
Re: STR-филогения и бинарность снип-мутации
« Ответ #11 : 16 Апрель 2013, 00:14:19 »
Вашу мысль я не понял. В примере есть 3 линии и 9 полиморфных снипов между ними. Никаких других нет. Засуньте эти данные в программу. Как она определит правильную дихотомическую топологию?

Оффлайн Eugene

  • Санктпетербурхъ
  • Сообщений: 6572
  • Страна: ru
  • Рейтинг +945/-40
    • N1c1 Y-DNA Project
  • Y-ДНК: N-BY32524
  • мтДНК: U-C1341T
Re: STR-филогения и бинарность снип-мутации
« Ответ #12 : 16 Апрель 2013, 00:33:55 »
В примере есть 3 линии и 9 полиморфных снипов между ними. Никаких других нет. Засуньте эти данные в программу. Как она определит правильную дихотомическую топологию?
В данном случае не определит естественно. Но это частный случай т.к. на практике у нас намного больше линий и намного больше снипов. Это и позволяет выбрать и близкие иерархически снипы и эквиваленты и дубли и т.д. Теперь понимаете?

Оффлайн smal

  • Сообщений: 1044
  • Страна: by
  • Рейтинг +409/-3
  • Y-ДНК: R-CTS9219
  • мтДНК: U4a
Re: STR-филогения и бинарность снип-мутации
« Ответ #13 : 16 Апрель 2013, 01:07:11 »
Понимаю, что в реальности все намного запутаннее и сложнее, чем в этом простейшем примере и чем старше ветвь, тем все больше будет таких проблемных ситуаций. Пока это не так заметно, поскольку больших сиквенсов еще очень мало. Но суть в том, что выявить реальную дихотомию во многих случаях не получится.

Оффлайн VVR

  • ...
  • Сообщений: 2668
  • Страна: ua
  • Рейтинг +615/-0
  • Y-ДНК: o.R1a1a1b1a2a1a1a1e~-YP569,YP1260+;м.R1a1a1b1a1a1a2~-L260,YP1337+
  • мтДНК: K1c1h
Re: STR-филогения и бинарность снип-мутации
« Ответ #14 : 17 Апрель 2013, 01:42:39 »
Сразу включиться в обсуждение не получилось. Сейчас есть время спокойно изложить свою позицию по этим вопросам.
Начну с первого сообщения, но не с первого предложения.
Если презюмировать, что филогения STR-маркеров отражает соответствующие снип-мутации (пока не полностью определённые),
На мой взгляд, Y-филогения должна, используя все имеющиеся данные (STR,SNP,FYS), дать картину дерева, максимально близкую к реальному генеалогическому дереву мужчин, чьи Y-ДНК взяты для построения, от их ближайшего общего предка и до них самих. Соответственно, общее дерево всех мужчин человечества должно соответствовать реальному генеалогическому древу прямых мужских линий от "Y-Адама"(абсолютно реальный древний человек, условно только его название) до современных мужчин. Для дальнейшего обсуждения важно отметить, что на дереве могут быть отражены только дожившие до нашего времени линии, и только линии, имеющие протестированных представителей. Вымершие гаплогруппы, ветви, линии на дереве не могут быть отражены. В силу очевидных причин дДНК рассматривать не будем.

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100