Генетический вариант связанный с высотой носа и унаследованный от неандертальцев

[pashka_1604]

Ссылка: http://xn--c1acc6aafa1c.xn--p1ai/?page_id=36215
Источник: Qing Li et al. Automatic landmarking identifies new loci associated with face morphology and implicates Neanderthal introgression in human nasal shape // Communications Biology (2023) 6:481 | https://doi.org/10.1038/s42003-023-04838-7

В исследовании на выборке латиноамериканцев смешанного происхождения найдены 33 новых геномных локуса, ассоциированные с признаками строения лица. Один из них, 1q32.3, который достоверно связан с высотой носа, содержит генетический вариант, заимствованный от неандертальцев. Неандертальские аллели в этом локусе встречаются у американских индейцев, но не у европейцев.  По-видимому, для неандертальцев увеличение высоты носа было адаптивным признаком для выживания в евразийском климате.

Авторы статьи в журнале Communications Biology проведи исследование геномных ассоциаций (GWAS) морфологических признаков лица у 6486 латиноамериканцев смешанного происхождения (смешение европейского, индейского и африканского происхождения), входящих в когорту  CANDELA, собранную в пяти странах (Бразилии, Колумбии, Чили, Мексики и Перу). Показатели строения лица измеряли по двумерным фотографиям. Использовали программу Face++ cloud service platform (https://www.faceplusplus.com) для автоматического определения 106 реперных точек и вычисления расстояний между точками. Генотипирование было проведено на панели Illumina’s OmniExpress chip, включающей более 700 тысяч SNP.

Исследователи обнаружили достоверные ассоциации с показателями строения лица в 42 геномных локусах, из которых 33 не были описаны ранее. Один из новых локусов, ассоциированных с морфологией лица — 1q32.3, расположенный на первой хромосоме, был связан с высотой средней части лица, в частности, с высотой носа. Что интересно, в предыдущих исследованиях было показано, что в этом регионе имеется последовательность, включенная из генома неандертальцев, размером >10 Kb.  Авторы показали, что именно этот неандертальский фрагмент обеспечивает достоверную ассоциацию локуса с признаком высоты носа.

Анализ изученных латиноамериканских геномов показал, что неандертальская последовательность встречается почти исключительно во фрагментах хромосом, полученных от предков-индейцев, но не во фрагментах европейского происхождения. По аллелям в локусе 1q32.3 американские индейцы и европейцы резко различаются. Авторы подчеркивают необходимость более масштабных популяционно-генетических исследований морфологии лица, эта работа значительно облегчается автоматическим методом измерения показателей, который они использовали.