Итак, небольшой разбор полетов по поводу линиджа отца ув. VVizard, grimsvotn и моего.
В аттаче файл со всеми данными, здесь только рассуждения.
Линидж определяется одной транзицией 16188CT по отношению к мотиву T1a, ГВС будет такой: 16126-16163-16186-16188-16189-16294-73-263. Отсутствие замен на сайтах 152 и 195 - обязательное требование, так как известен по крайней мере один вариант T1a1 с мутацией в позиции 16188 (он из западной Европы), в то время как все остальные образцы, для которых известен ГВС2, не имеют характеристических черт T1a1. Таким образом, диагноз T1a-16188 следует ставить только при наличии под рукой ГВС2. Следует заметить, что T1a1 составляют порядка двух третих от всех T1a.
[NB! Провайдеры коммерческого тестирования иногда используют выравнивание 16188del. Заметим, что C-тракты 16186-16188del и 16186-16188-16189-193del совпадают.]
Кластеров T1a-16188 с бесспорной монофилией вырисовывается как минимум 2.
1. Северорусский
по ГВС определяется заменой 297:
16126-16163-16186-16188-16189-16294-73-263-297
Известно два полных сиквенса, это сольвычегодский вариант (в аттаче 261987) от VVizard'а и сампл с Терека, наверное казаки (в аттаче обозначен L.).
В кодирующей области транзиции 6531CT 7424AG, обе в цитохромах и обе молчащие. По совокупности мутаций тянет на 10000 лет до корня T1a. Терекский вариант имеет еще одну молчащую и одну миссенсную замену, и тоже в цитохромах (забавно!). Обилие синонимических переходов заметно уменьшает надежды на происхождение линии в историческое время, даже при выборе более оптимистических значений скорости мутирования, чем обычно используют в литературе.
К линии бесспорно относится один сиквенс из Вологды, для которого есть ГВС2, и по-видимому, на основании географии, 1 архангельский вариант и 4 образца от русских старожилов Сибири, а также образец из Башкирии (тоже русский). Здесь вроде непоняток нет: движение народа в Поволжье и Сибирь началось с севера Руси. Вопрос о конечном происхождении линии, "низовом" или "новгородском", пока решить трудно, так как данных по Новгороду мало, наличия там сабжевых вариантов исключить нельзя. Да и в чисто "низовом" ареале линия засветилась лишь один раз - в Вологде.
2. Средневосточно-эфиопский
с ГВС-мутациями 16262-152-194:
16126-16163-16186-16188-16189-16262-16294-73-152-194-263
Мотив, что называется, "нарочно не придумаешь", очевидно что все его носители(ницы) состоят в родстве. Есть минорная вероятность двойной мутации 194C-195C->194T-195T от ствола T1a1, полностью разрешится проблема только при появлении полных сиквенсов. Известно 4 образца, с минимумом отличий друг от друга - бедуины Аравии, Нубия и Эфиопия. Не совсем понятно, как линия попала в Африку, возможно через Рог минуя Египет.
Теперь пара слов про линии вне кластеров, иногда с приватной спецификой (пока приватной).
Египетский и украинский варианты имеют по одной дополнительной мутации. Русский (юг Московской области, есть ГВС2), два белорусских (Гомель), ирландский и нижнесаксонский по ГВС1 идентичны, единственный из них с ГВС2 особенностей там не имеет. Про один из гомельских сиквенсов точно известно, что там нет мутации на 297. Есть еще индийский вариант, поскольку он практически без особенностей, формально тоже просится в данную группу.
Замечу, что критерием принадлежности к "северорусской" ветви может быть только мутация 297, поэтому при отсутствии ГВС2 ставить "несеверный" диагноз рано, одной лишь "несеверной" географией здесь не обойтись. Тем более что мы имеем самый что ни на есть молекулярно-северный вариант с Терека.
файл
http://gfile.ru/a5dw1невозможность прикреплять файлы сюда бесит