полногеномный где лучше сделать?
Однозначной и уверенной рекомендации дать не могу.
Для полногеномных тестов WGS есть небольшой набор компаний, которые продают такие тесты потребителям. У всех свои плюсы и минусы, у всех есть огрехи - сроки выполнения, качество результатов, переделка в случае проблем, необходимость самостоятельной работы с данными. Надо упомянуть и проблемы с пересылкой туда/обратно тестов.
Российские компании:
- Генотек
- Атлас
По срокам вроде никто не высказывался, качество писали хорошее. Основная проблемя цена - 90-100 тыс. рублей. Меньшая проблема - возможно вам придется повозится с результатами самостоятельно, чтобы загрузить их на YFull (Для этого есть бесплатная программа WGSExtract, где все практически автоматизировано, но требует времени на обработку). В остальном сам не пользовался и не знаю, но должны быть отчеты по генетическим предрасположенностям.
Зарубежные компании:
-
YSEQ находится в Германии, тест можно получить в России, тестовые наборы высылают по всему миру, спокойно письмом пересылаются назад в лабораторию. Дороговато, 399$ за WGS+ со стандартным покрытием 30х, в сравнении с другими тестами, сроки выполнения не держат, качество результатов на удачу, переделывать не будут. Сроков хранения тестового набора нет. Перенос данных на YFull очень прост - достаточно вступить в группу YFull на их сайте, пока переносили данные выравненные под последний референс GRCh38. Дают названия выделенными им снипам, своего дерева не ведут, возможно перепроверить снипы дополнительными тестами, но это после полногеномного теста, как правило, не требуется. Отчетов о генетических предрасположенностях нет, но данные можно самостоятельно использовать на сторонних сервисах. Пересылка идет очень быстро по Европе (всего несколько дней), по России тоже довольно бысто и пару недель назад в лабораториюю в Германии.
-
Nebula Genomics находятся в США, но делают тесты где-то в Европе. Качество результатов высокое, время выполнения разное. Основная проблема - если что-то в образце или в обработке не так, то требуют повторный образец. Т.е. и плюс, и минус - плохого не выдают, но перестраховываются слишком. Анализ должен быть призведен в течении 6 месяцев после покупки теста и они хотят, чтобы тестовый набор вернулся за 2 месяца до окончания срока годности теста. Это накладывает некоторые ограничения - т.е. тест не закупить "а на случай, если..." Тест продают иногда очень дешево, но надо докупать или пожизненный доступ, или оплачивать минимальную подписку на год или квартал (в зависимости от текущего предложения). В сумме может быть дороговато. Дают отчеты по генетическим предрасположенностям. Перенос на YFull очень простой - надо кликнуть на одну кнопку в своем аккаунте на сайте. YFull вроде сейчас делал выравнивание под последний референс T2T для клинетов Nebula. Не знаю как с пересылкой в Россию и из, для меня получение теста иногда занимало пару месяцев, а это из-за требований компании по срокам существенно уменьшало "окно" для тестирования кандидатов.
- Dante Labs - есть несколько офисов,
европейский и
американский, и кажется в ОАЭ. Важный ньюанс, так как жалобы в основом связаны с лабораторией в Италии - там и сроки выполнения, и качество результатов, и служба поддержки. В США пока они не делали полные геномы самостоятельно, а сам анализ выполнялся фирмой Gene By Bene, которая отчасти владеет FTDNA, и качество результатов там было высокое. Вероятно самый дешевый полногеномный тест, особенно на скидках на Черную Пятницу, где цены были и по 199$, и по 169$. В течение года тоже бывают весьма привлекательные скидки, например на День ДНК в конце апреля. Обращайте внимание на дополнительные скидочные купоны, которые могут работать и для уже сниженных цен на скидках (т.е. например сегодня их можно купить за 254$, что весьма неплохо, но через месяц на ЧП возможно будет лучше). Особых требований по времени пересылки тестов пока не ставили и спокойно обрабатывали "старые" наборы, т.е. примерно около 1 года после покупки теста. Дают тоже отчеты по генетическим предрасположенностям. Пока выдавали результаты под старый референс, но за дополнительные 25$ можно сделать и под новый GRCh38, и под T2T. Ссылку для переноса данных в YFull можно получить через службу поддержки. Пересылают DHL, а с этим проблемы в России и надо получать через посредников, назад вроде отсылали обычной почтой.
Есть и ветки на форуме для этих компаний:
Генотек - продают и простые аутосомные тесты, которые обсуждаются чаще
Атлас- тоже продают какие-то аутосомные тесты, вопросы часто о возможности переноса данных
YSEQNebula GenomicsDante LabsЧитайте, смотрите на чем захотите остановиться.