L618*

[wbull]

В том то все и дело. Это два взаимоисключающих результата.

Видимо единственный выход заказать V65 в FTDNA для окончательного подтверждения/опровержения.
Если будет отрицательный то 23иЯ совсем будет ненадежный по статусу 

Geno 2.0 показал у меня V65-, а это и есть лаборатория FTDNA.
На самом деле все не так просто.
Я изучил свои raw data и вот что понял.
В 23andMe терминальным снипом для гаплогруппы E1b1b1a4 является снип # rsid  i4000287 (V65).
Он имеет позицию 17287673 (Build 37) и мутацию G→T.
В FTDNA V65 имеет позицию17287868 (если не напутал с вариантом Build) и мутацию С→А.
Так что, если я не ошибаюсь, то в этих двух компаниях под V65 понимают два разных снипа.

[Farroukh]

Тогда какой снип во ФТДНА соответствует снипу,  обозначенному как V65 у 23эндМи?

[wbull]

Тогда какой снип во ФТДНА соответствует снипу,  обозначенному как V65 у 23эндМи?

Никакой. С такой позицией  снип в перечне снипов FTDNA отсутствует
Мои сомнения подтвердила Елиз Фридман с гаплозоны. Она написала, что 23andMe с  самого начала не правильно называла этот снип как V65, и дала ссылку на топик 2009.
Вообще с этим  V65 очень много неясного.
В настоящее время ISOGG и FTDNA (следовательно и Geno 2.0) помещают его в позиции 15797262 (здесь и далее Build 36) и указывают мутацию С > А.
В 23andMe i4000287 (V65)  имеет позицию 15797067 и мутацию G > T.
Интересно, что в 2009  ISOGG помещал  V65 в позицию 15797066.
Cruciani et al 2007писал, "The V65 polymorphism is a G to T transversion at position 77 of a 349-bp PCR fragment amplified using the primers V65 forward (5#-cctcaacctactaaatgtgaccatg) and V65 reverse (5#-atggccacacaattctccat)."
Те он указывал на мутацию G > T, которую указывает 23andMe, но как перевести указанную им позицию в Build 36, ни Елиз, ни тем более я, не знаем.
Так что кто здесь прав, а кто нет, сказать трудно. А на всем этом строится наше филогеническое древо.....

[Farroukh]

Ясно. На самом деле это и есть Ваш снип, причём не исключено что нисходящий от L618, просто ФТДНА его не делает. Свяжитесь с ними по электронной почте, пусть дадут ему имя, выяснят иерархию и поместят в список заказов.

[wbull]

Ясно. На самом деле это и есть Ваш снип, причём не исключено что нисходящий от L618, просто ФТДНА его не делает. Свяжитесь с ними по электронной почте, пусть дадут ему имя, выяснят иерархию и поместят в список заказов.

Увы нет. Обсуждение 2009 года началось с того, что 23andMe  поместило в E1b1b1a4 KerryODair, а у него V12+ и P65-.
Поэтому этот снип, скорей всего, общий для линий V12 и L618/V13, и находиться где то ниже  M78 и выше развилки на  Z1902 и Z1920.
Насчет связаться, то еще в 2009 году связывались с 23andMe, а воз и по сей день там.
Что же касается FTDNA, так Элиз тесно с ним связана, и, наверное, поднимала вопрос.

[JaG]

Интересная получается ситуация:

1. Cruciani et al (2007) находят полиморфизм, используя метод DHLPC, публикуют праймеры для участка, где найдена мутация, указывают в каком месте внутри этой последовательности она находится и в чем выражается (G>T).
2. YCC - Karafet et al (2008) публикует дерево, где для каждого снипа указывается его локус по NCBI36.
3. Другие авторы (например Gaetano et al (2009)), используя праймеры Cruciani et al (2007) и тот же метод, так же находят образцы с положительным V65.
4. 23andme тестирует локус, указанный Karafet et al (2008), и находит в данной позиции Т у представителей всех гаплогрупп, от А до Т.
5. FTDNA (Thomas Krahn and Co) секвенируют указанный участок и находят на нем другую мутацию в другом локусе, но сохраняют за ней тоже название, признавая, что по сути речь идет о том же полиморфизме, только неверно интерпретированной первооткрывателями.

Жаль, что, судя по всему, все это формально нигде не опубликовано.

[wbull]

Интересная получается ситуация:

1. Cruciani et al (2007) находят полиморфизм, используя метод DHLPC, публикуют праймеры для участка, где найдена мутация, указывают в каком месте внутри этой последовательности она находится и в чем выражается (G>T).
2. YCC - Karafet et al (2008) публикует дерево, где для каждого снипа указывается его локус по NCBI36.
3. Другие авторы (например Gaetano et al (2009)), используя праймеры Cruciani et al (2007) и тот же метод, так же находят образцы с положительным V65.
4. 23andme тестирует локус, указанный Karafet et al (2008), и находит в данной позиции Т у представителей всех гаплогрупп, от А до Т.
5. FTDNA (Thomas Krahn and Co) секвенируют указанный участок и находят на нем другую мутацию в другом локусе, но сохраняют за ней тоже название, признавая, что по сути речь идет о том же полиморфизме, только неверно интерпретированной первооткрывателями.

Жаль, что, судя по всему, все это формально нигде не опубликовано.

Да, действительно интересно. Спасибо за подробный анализ.
Что касается п. 4, то я смотрел Adriano Squecco’s  проект (http://daver.info/ysub/), правда в основном для E1b1b1, и там действительно у всех за исключением 2-х человек в этой позиции T.
В данном случае непонятно, почему тогда все протестируемые в 23andMe не получают гаплогруппу E1b1b1a4.

[JaG]

Ну так чтобы их алгоритм дошел до проверки V65, он должен сначала получить положительные результаты до M78 включительно, а потом отрицательные по V12, V13, V22 (если я не ошибаюсь в дереве Е). Таких случаев, очевидно, мало, кроме того они реально могут оказаться настоящими V65 и даже не подозревать, что их проверили не на тот V65 

[Farroukh]

этот снип, скорей всего, общий для линий V12 и L618/V13, и находиться где то ниже  M78 и выше развилки на  Z1902 и Z1920.

Да, это единственный вариант. Остаётся проверить на него всех, кто M78+ и Z1902-.

[wbull]

Ну так чтобы их алгоритм дошел до проверки V65, он должен сначала получить положительные результаты до M78 включительно, а потом отрицательные по V12, V13, V22 (если я не ошибаюсь в дереве Е). Таких случаев, очевидно, мало, кроме того они реально могут оказаться настоящими V65 и даже не подозревать, что их проверили не на тот V65 

Все может быть, но по их Haplogroup Tree Mutation Mapper
https://www.23andme.com/you/labs/haplogroup_tree_mut_mapper/results/?lineage_type=paternal&haplogroup=E1b1b1a4
конец проверочной цепочки выглядит так:

E1b1b1a4 defining mutations
variant   call   anc   der
i4000287 (V65)    G                 T

E1b1b1a defining mutations
variant   call   anc   der
i3000085 (M78)    C   T

E1b1b1 defining mutations
variant   call   anc   der
i3000063 (M35)             G      C

E1b1b defining mutations
variant   call   anc   der
rs2032654 (M215)        A    G

те, отрицательные они не проверяют.
С другой стороны, если у них i4000287 (V65) является положительным по всем гаплогруппам, то он по определению не может быть терминальным ни по какой определенной линии, думаю там все же есть специалисты по Y филогении.
В их E1b1b1a1 Community многие говорили, что после тестирования по версии v3, у них исчезла гаплогруппа E1b1b1a4 и появилась гаплогруппа E1b1b1a. В SNP Сompendium снип  i4000287 (V65) пррисутствует только в версии  v2 и отсутствует в версии  v3.
Казалось бы они устранили ошибку, но они уже давно перешли на чип v3, а я тестировался совсем недавно. 

[wbull]

этот снип, скорей всего, общий для линий V12 и L618/V13, и находиться где то ниже  M78 и выше развилки на  Z1902 и Z1920.

Да, это единственный вариант. Остаётся проверить на него всех, кто M78+ и Z1902-.

Уважаемый Farroukh.
К сожалению все еще сложнее чем выглядело на первый взгляд.
Посмотрите мои два последних поста и посты JaG.
Вообщем в генгенеалогии еще много ляпов.
Становится ясным почему до сих пор нет давно обещанного древа от Geno 2.0. По видимому задача оказалось значительно более сложной, чем представлялась сначала.

[Farroukh]

Судя по общеколхозному древу, L618 является предковым для V12, V65 и V13:


Надо бы представителей этих субкладов на L618 прошерстить.

[wbull]

Шерстили. L618 находиться кроме одноименного субклада только у V13. Поэтому и сделали вывод, что он предковый для V13 в такой последовательности M78-Z1920-L618-V13.
А кто считал и как? Как то удивительно красиво там разбивается по субкладам. Когда я считал подобное древо, то L618* распадалось на три веточки расположенных далеко друг от друга. 

[Farroukh]

Подробности тут