Z92 и его снипы

[Лекомцев Сана]

Если очень коротко и упрощенно, то гомология = похожесть. В данном контексте под гомологией понимается похожесть последовательностей нуклеотидов. Общепринято считать критерием качества что у участка со снипом на Y хромосоме не будет найдено копий на Y хромосоме или на других хромосомах, которые будут похоже более чем на 95%. Участок для поиска похожести принято брать длиной 1000 нуклеотидов (500 влево и 500 вправо от снипа).
Для примера, две следующих последовательности в 60 нуклеотидов полностью идентичны, то есть похожесть 100%:
TTTCTTTGAGGTCTTGTTAAGTAGGACCTTAGCAGCCTCGGCCTAGATCTAATCTTCCAC
TTTCTTTGAGGTCTTGTTAAGTAGGACCTTAGCAGCCTCGGCCTAGATCTAATCTTCCAC

В примере ниже похожесть равна 98.33%, не совпадает 1 символ из 60.
ATTGAGCTATGTTCTAAGATGCAGTTAAATTATCTGGAAAGATTTTGGTTCTTTGAGGGT
ATTGAGCTATGTTCTAAGATGTAGTTAAATTATCTGGAAAGATTTTGGTTCTTTGAGGGT

Чем опасна гомология? К примеру в тестах NGS (Big Y и тп). Во время выравнивания последовательностей программа может по некоторым причинам поместить одну похожую последовательность на место другой. Чем короче последовательность тем вероятнее такой вариант. В результате мы получим несуществующий в реальности SNP. Посмотрите на мой второй пример. Если поместить вторую последовательность на место первой, то получим SNP с мутацией C->T, но на самом деле этого SNP не существует, это всего лишь ошибка программы выравнивания из-за несовершенства технологий.

Это не значит что все снипы на гомологичных участках плохие - просто к ним надо относиться с осторожностью. В YFull показаны приватные снипы, которые имеют высокую степень гомологии - они отмечены красной литерой "H". Такой приватный снип скорее всего не будет принят в YSEQ, да и при включении его в SNP pack в FTDNA будет давать неправильные результаты - примеров множество. В дерево обычно такие SNP не включаются, но есть и некоторые исключения. Как я говорил выше, BY29708 неплохо определяется в bam'e, хотя и имеет высокую гомологию. Мы его включили в следующую версию дерева, но если с ним будут проблемы, то в дальнейшем он будет удален.

позиция 11321478       C     A  Высокая ещё написано у обоих      снип BY-26184 . он и у меня и у Корзенникова есть . но он упоминается у нас у обоих в приватных . он может быть ложным ?
позиции других общих снипов с Корзенниковым которые имеют абвиатуру BY к сожалению не указаны .

[Semargl]

позиция 11321478       C     A  Высокая ещё написано у обоих      снип BY-26184 . он и у меня и у Корзенникова есть . но он упоминается у нас у обоих в приватных . он может быть ложным ?

Да, вероятность есть. В этой позиции читаются все возможные значения - A, C, G, T. Гомологии здесь нет, но "снип" находится в регионе Yq11.21, который расположен близко к центромере и сложен для выравнивания.
Параметров для фильтрации много. Если выводить все отличия от референса, давать им имя и пытаться повесить их на дерево, то ничего хорошего из этого не выйдет.

[Feroce]

Смотря где Вы смотрите. В проекте R1a по прогнозу он уже даже в YP6504.

Когда писал, он вроде бы был еще под YP569*

[Лекомцев Сана]

позиция 11321478       C     A  Высокая ещё написано у обоих      снип BY-26184 . он и у меня и у Корзенникова есть . но он упоминается у нас у обоих в приватных . он может быть ложным ?

Да, вероятность есть. В этой позиции читаются все возможные значения - A, C, G, T. Гомологии здесь нет, но "снип" находится в регионе Yq11.21, который расположен близко к центромере и сложен для выравнивания.
Параметров для фильтрации много. Если выводить все отличия от референса, давать им имя и пытаться повесить их на дерево, то ничего хорошего из этого не выйдет.

Я сам попросил дать ему имя . меня просто заинтриговал момент что он у обоих в привате

BY30795 - это Y38009
BY30794 - это Y37889
BY30793 - это Y37886
BY30792 - это Y37888
BY30791 - это нет аналога
BY30790 - это Y38008
BY3070 - это Y21520
BY29979 - это YFC281661
BY28820 - это нет аналога
BY28819 - это нет аналога

[Lesla]

620818 Prigun: Y11268+

В связи с этим перенёс в базе и поляка Gajewski (151867) в эту ветвь. По многим признакам они явно ближайшие. Вероятность гомоплазии практически нулевая.
А вот следующий за ним в матчах на semargl Lakhmotko и на 37м гомоплазный, а на 67 и 111 - самый гомоплазный гт среди YP569. Просто уникум. До него ничего подобного не было. Так что, если у кого будет в матчах, можно не обращать внимания.

620818 заказан Big Y. Желаю успеха!

[Feroce]

620818 заказан Big Y. Желаю успеха!

Отличная новость! С нетерпением ждём!

[Lesla]

679112 Chichigin: YP682+ (YP612-, YP1696-, YP1260-)
Мои поздравления!

[AnryChan]

Да спасибо,
Ваш прогноз подтвердился.
Что я могу сделать дальше?
Есть еще возможность проверить отдельные снипы или остается только Big-Y?

[Lesla]

Да спасибо,
Ваш прогноз подтвердился.
Что я могу сделать дальше?
Есть еще возможность проверить отдельные снипы или остается только Big-Y?

Если нет желания поискать новые снипы (Big Y), а только проверять уже известные снипы, в том числе новые, то тогда остается вариант с YSEQ. Там снипы и дешевле в два раза, и новые снипы более оперативн, нежели в ФТДНА, можно проверить.
http://forum.molgen.org/index.php/topic,6323.0.html
Только придется еще раз образцы выслать, т.к. компания другая.

[Lesla]

Заказан Big Y 586644 Ursaev

V. д. ТАНАЙ – ТУРАЕВО:
1. яс. кр.Степан Урсаев (~1651 – 1728) - R1a1-Z92;

Пожелаем успеха Олегу в его исследованиях!

[Lesla]

666441 готов Big Y! YP6504+
Мои поздравления протестированному и всей ветке YP6504 с новым членом!

[Lesla]

Стало известно о еще одном "венеде" заказавшем Big Y: 627697 Keybol.
http://forum.molgen.org/index.php?topic=207.msg406065#msg406065
Желаю ему успеха!

[Lesla]

Готов Big Y 629365: YP682+ и может даже какой-то новый BY32094, но пока непонятно надежно ФТДНА его определили или нет. Надеюсь будет новая ветвь под YP682!

[Lesla]

280027 Федоров (A8998+): A8993-, A8986-, A8987-

[Fenex33]

не вижу, было ли сообщение, но между делом big-Y сделал 225464 Mateusz Wikarski
 и его в проекте R1a поставили в YP5520, но не в YP6049 !
К сожалению в новом интерфейсе сравнить по биг-игреку нельзя, а то что на странице проекта в SNP
вывалено - анализировать сложно.
По семарглу на 67 STR Викарский 225464 от меня (556886) отличается на 15/9, при этом Литвинов 406360 - на 16/14,
а Kloth 162566 - на 12/11.
На 111 STR 225464 от 556886 отличается на 25/18, а Литвинов 406360 - на 25/21. Странно в общем 
Наверное надежда только на Yfull и может когда-нибудь 162566 захочет  big-Y сделать.
Кстати у 162566 111 STR сделано, добавьте семарглу, пожалуйста.