АвторТема: Калибровка скоростей мутаций для целей ДНК-генеалогии  (Прочитано 42232 раз)

0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 36935
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Данный вопрос лабораторно не подтвержден.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 36935
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Можно получить прямой ответ, регулярно тестируя контрольную группу.

Увы, на это уйдет не менее полувека.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 36935
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Возможно опосредственное решение.

Взять группы:
- отец (70-80 лет);
- сыновья (40-50 лет).

Если получим статистически значимый пул тестированных, где гаплотипы сыновей совпадают друг с другом, но отличаются от отцовского, - это будет подтверждением возрастного изменения генотипа.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 36935
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Ну, а вообще, для меня поставленный вопрос носит схоластический характер.
Так как максимум зачатий происходит на пике фертильности.

Оффлайн Farroukh

  • Maternal Y-DNA: R1b-FTD83033
  • ...
  • Сообщений: 18004
  • Страна: az
  • Рейтинг +6541/-17
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f1
Михаил, есть статья по возрастным изменениям (метилированию) на игреке:
Age‐dependent DNA methylation patterns on the Y chromosome in elderly males

На Y-STR это не сказывается. По крайней мере, я не знаю ни одной статьи, где был бы описан гаплотип человека в детстве и старости. Такое исследование вполне осуществимо, если сравнить Y-STR современного старика с его же гаплотипом, извлечённым из его детского зуба. (На Западе и не только есть культура хранить первые выпавшие зубы детей. Так что образец раннего генома вполне достижим).

Ещё раз. Речь не о повреждении. Речь о трансформации. Нельзя родиться E1b, а умереть T1a.
« Последнее редактирование: 07 Март 2020, 06:30:41 от Farroukh »

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 36935
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
С другой стороны, по выше приведенному примеру, - кого брать за референс?
Меня?
Отца?

:o

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 36935
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Статьи нет по вышеприведенными мною доводам.
На получение ПРЯМЫХ результатов нужна уймова куча времени.

Оффлайн NimissinАвтор темы

  • Сообщений: 2423
  • Рейтинг +767/-0
  • Y-ДНК: N-M178 L839+ P298+ M2019+ M2118+ M1991+ M1988+
  • мтДНК: C4b12a
Я хотел бы задать уважаемым форумчанам простой вопрос. Допустим, мы проводим Y-DNA тест с определением 111-маркерного гаплотипа дважды в течение жизни мужчины; первый раз, когда мальчик только что родился, затем в конце его жизни. Обязательно ли эти два наблюденных гаплотипа совпадут?

Иными словами, STR мутация в Y-хромосоме происходит (если происходит) исключительно в тот короткий промежуток времени, когда яйцеклетка оплодотворяется и имеет место зачатие ребенка, или же она происходит главным образом в течение жизни от рождения до смерти?

Меня особенно интересует мнение тех, кто потратил много времени на обдумывание проблемы калибровки скоростей Y-STR мутаций, и хорошо знакомы с методологическими тонкостями, сопряженными с решением этого важного для ДНК-генеалогии вопроса (Mich Glitch, Nimissin, Каржавин и др.)
Спасибо за интересный вопрос. Мутации в клеточных ядрах одного и того же человека происходят на протяжении всей жизни. Эти мутации называют соматическими. Геном человека они изменить не могут, так как для этого необходима одна и та же мутация во всех клетках. Но в некоторых клетках какой-нибудь Y-STR локус может отличаться от локуса в других, соседних клетках. Полагаю, что современные технологии определения числа тандемных повторов Y-STR локусов при тестировании фактически усредняют сигнал от совокупности Y-хромосом, попавших в состав генетического образца. По этой причине возраст донора образца не должен играть никакой роли. При генеративных мутациях совсем другое дело - организм развивается из одной-единственной клетки, образовавшейся в результате слияния родительских гамет.
Тем не менее точного ответа нет. Никто не измерял. Если брать образец из раковой опухоли, где все клетки мутированы, то какой будет результат? Такие исследования мне неизвестны.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 36935
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Структуру ДНК расшифровали в 1953 году.

По мне, это совсем недавно.

Когда я увлекся генетической генеалогией, мы вовсю шуршали шестимаркерными гаплотипами.

Это - чуть ли не вчера.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 36935
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Фаррух, у Вас есть неистребимые системные ошибки. Как у каждого, впрочем. 

:)

Они безобидны. Их легко перечислить.

Маркёр там.

Или страсть к формулам, заменяющим статистическое распределение.

Тут Вы тоже уцепились за железобетонный довод. Гаплогруппы, де, не меняют.

А разве кто так говорил?   :o

Речь идет о том, что из 700 с чем-то СТР маркеров, один-два могут с возрастом поменяться.

Оффлайн Barau_R_Tour

  • Desert River
  • Сообщений: 36
  • Страна: ru
  • Рейтинг +5/-0
  • Y-ДНК: G2a – P15
Ваш вопрос заставил меня взглянуть на вещи под иным углом.

Весьма рад, дорогой Михаил. Может именно в этом и состоит главная польза от дилетанта – порой он может задать такой вопрос, который, скорее всего не придет в более опытную, но зашоренную голову, толкая тем самым мысль в правильном направлении (беременный вопрос, так сказать).

Цитировать
По поводу возрастных изменений генома в целом - у меня нет никаких сомнений.
Если принимать увязку фенотипа с генотипом за аксиому, то естественно, что все участки генома, отвечающие за внешность, например, - меняются.

Простой и убедительный аргумент, на мой взгляд.

Цитировать
Нужна статистика, которую собрать непросто.

Ответ, действительно, нужно искать экспериментальным путем.

Цитировать
Варианты следующие:

1. Отслеживать (тестировать) человека с длительными интервалами. От детства до старости.
2. Исследовать группы отец - несколько сыновей.
То есть, считать случаи, когда генотипы совпадают у братьев, но отличаются от отцовского.

Хорошие предложения. Но мне кажется, можно попробовать по-другому. Не нужно ждать, пока нашему пациенту исполнится 80 лет – есть небольшой риск не дождаться. Лучше поехать в Абхазию, сдружиться там со столетним молодым человеком – их там много – и попросить его, желательно вежливо, помочь в выяснении одного очень важного научного вопроса. Я уверен, он не откажет. Затем взять у него хотя бы 10 образцов в течение дня и отправить их в Хьюстон на Y-111-STR тест. Ведь чем старше пациент, тем больше у него должно быть мутаций, и тем больше шанс, что на нашу удочку попадет рыбка в виде мутации Y-хромосомы. Мне почему-то думается, что 10 гаплотипов будет достаточно для этого.

Цитировать
Иными словами, я категорически не согласен с Фаррухом.

Я тоже. Речь совсем не идет об отцовстве в старческом возрасте. Речь идет совсем о другом.

Цитировать
Вопрос же был не про СРЕДНЮЮ частоту мутаций.
Спрашивали, а не меняется ли гаплотип одного и того же человека со временем?

Совершенно верно.

Цитировать
Увы, на это уйдет не менее полувека.

Не обязательно. Смотри выше схему эксперимента с нашим Абхазским другом.

Цитировать
Ну, а вообще, для меня поставленный вопрос носит схоластический характер.
Так как максимум зачатий происходит на пике фертильности.

Здесь я не согласен. Речь идет не о фертильности. Речь идет о том, что подсчет мутаций по meoses в схеме “отец-сын”, возможно, содержит серьезную методологическую ошибку (если Абхазский эксперимент даст положительный результат, конечно).

Цитировать
Статьи нет по вышеприведенными мною доводам.

Скорее всего так, но это не должно нас пугать - мы сами можем провести нужный эксперимент.

Цитировать
На получение ПРЯМЫХ результатов нужна уймова куча времени.

Не согласен, объяснил выше - почему.

Цитировать
Фаррух, у Вас есть неистребимые системные ошибки. Как у каждого, впрочем.

Похоже, что Михаил опять прав с этим вежливым замечанием.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 36935
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Не совсем понял про Абхазию.  :)

Нам нужно 10 столетних старцев? И что дадут их тесты, если мы не знаем, какими были их гаплотипы в молодости?

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 36935
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Или же Вы предполагаете, что СТРы по игреку могут иметь отличные значения В ТЕЧЕНИИ ОДНОГО ДНЯ?

Тут я не согласен с Вами.


:)

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 36935
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Если резюмировать.

1. Предполагаю, что могут быть возрастные изменения по игрек СТРам.

2. Считаю, что данные изменения носят устойчивый характер.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 36935
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Не совсем в тему.

Но можно было бы посмотреть, как изменились результаты моих аутосомных тестов.

Для этого взять мои результаты 23эндМи 2010 года и сравнить их с результатами от Данте Лабз прошлого года.

Интервал небольшой. Всего 9 лет.
Зато снипов 400 тысяч штук.
Да и период соответствует впадению в маразм взрослению.

::)

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.