Калибровка скоростей мутаций для целей ДНК-генеалогии

[Alexander]

кто-нибудь знает были ли расчеты скоростей мутаций для каждого Y-STR локуса?

- Да, вариантов много - см. тему "Скорости мутаций" http://forum.molgen.org/index.php/board,125.0.html - там же и результаты.

[mouglley]

Уважаемый Шад, огромное спасибо за этот разбор полётов.

Безусловно, данная семья заслуживает того, чтобы стать одной из опрор  для расчёта скоростей мутаций для их гаплогруппы.

Безусловно, также, что эта семья ни в коем случае не может быть опорой для расчёта скоростей мутаций для иных гаплогрупп.
К примеру, то, что у них проскочила делеция маркёра DYS425 не может отразиться на определении скоростей мутаций гаплогрупп R1a1 и N1, у первой из которых данная мутация - исключение, а для второй таких пока не замечено.
Зато, для некоторых ветвей I, E и Q эта скорость может быть взята за основу.

Зато, для этих гаплогрупп не может быть взята за основу скорость мутаций гаплогруппы N1, у которых сплошные делеции в иных маркёрах.

В подобных случаях я поступаю следующим образом:
беру нескосько семей со сколько-нибудь достоверной родословной (для N1 это - княжеские рода Рюриковичей, Гедиминовичей и Гетройцев)
Все даты, полученные при расчетах, привожу пропорциональным увеличением/уменьшением с целью получения того среднего возраста, который соответствовал бы среднему возрасту активной половой жизни родоначальников трёх семей.
Для меня полученная скорость мутаций является оптимальной.
Причём, скорость мутаций при расчётах без учёта снипов и с их учётом различается значительно.
И не думайте, что наличие снипов, как новых маркёров изменяет скорость.
Изменяет скорость то, что снипы обладают колоссальным весом по сравнению с иными маркёрами, что значительно усложняет структура дерева, и, соответственно изменяет скорость мутаций.

То есть вопрос определения скорастей мутаций остаётся чисто империческим и абсолютно разным для каждой отдельной гаплогруппы.

[Alexander]

Безусловно, данная семья заслуживает того, чтобы стать одной из опрор  для расчёта скоростей мутаций для их гаплогруппы.

При калибровке в Вестнике использовали ещё генеалогию Johann Christoffel Schacke, 1720 - after 1775, Kirchheimbolanden, Plafz, Germany  (Q1b-M378). Стоит обратить внимание.

[Agni]

То есть вопрос определения скорастей мутаций остаётся чисто империческим и абсолютно разным для каждой отдельной гаплогруппы.

А как может скорость зависеть от гаплогруппы? Меня биологическая сторона дела интересует.

[Шад]

Безусловно, данная семья заслуживает того, чтобы стать одной из опрор  для расчёта скоростей мутаций для их гаплогруппы.

При калибровке в Вестнике использовали ещё генеалогию Johann Christoffel Schacke, 1720 - after 1775, Kirchheimbolanden, Plafz, Germany  (Q1b-M378). Стоит обратить внимание.

Да. Я про них тоже писал: http://forum.molgen.org/index.php/topic,2949.msg102564.html#msg102564
Кстати, в новой версии дерева они вообще переместились в корень Q-L245 c возрастом кластера (по моей версии при -N 150) равным 4000 лет.

А когда была статья про них в Вестнике?

[Шад]

Уважаемый Шад, огромное спасибо за этот разбор полётов.

Может мои полёты кто-нибудь из мэтров в свободное время отрецензирует? Хотелось бы на конкретном примере понять плюсы и минусы методов и допущенные мнною мтодологические ошибки (что-то мне подсказывает, что они есть).

Касательно скорости. Я брал в расчете Мурки -N 150 по рекомендации уважаемого Valery. Это дало достаточно адекватное дерево. Целью расчета как раз и было на примере общего предка кластера убедиться в адекватности модели.
Определенный разброс в датах +/-150 лет от фактической генеалогии допустим? Или необходимо что-то менять в константах?

[mouglley]

То есть вопрос определения скорастей мутаций остаётся чисто империческим и абсолютно разным для каждой отдельной гаплогруппы.

А как может скорость зависеть от гаплогруппы? Меня биологическая сторона дела интересует.

Элементарно!

Берём гаплогруппу R1a.
У её носителей, к 90% случаев все 67 маркёров, определённых FTDNA действующие.

Берём гаплогруппу N1.
У её представителей все палиндромы изничножены.
То есть, вместо 67 маркеров FTDNA определила 62 действующих маркёра и 5 фантомов, которых нет в природе, но которым лаборатория присвоила некоторые, вымышленные значения, которые, на самом деле равны нулю.

И Ви, таки, думаете, щё скорость мутаций будет у данных гаплогрупп одинакова?
Таки, ни разу.

А если добавить то, что у некоторых носителей гаплогруппы R1a, временами, вместо 67 маркеров, проскакивают дупликации маркёра DYS464 вплоть до 70 маркёров.
А у некоторых носителей гаплогруппы N1, вместо положенным им 62 проскакивает дупликации до 64 маркёров?

То есть, вопрос остаётся империческим.

[Agni]

То есть вопрос определения скорастей мутаций остаётся чисто империческим и абсолютно разным для каждой отдельной гаплогруппы.

А как может скорость зависеть от гаплогруппы? Меня биологическая сторона дела интересует.

Элементарно!

Берём гаплогруппу R1a.
У её носителей, к 90% случаев все 67 маркёров, определённых FTDNA действующие.

Берём гаплогруппу N1.
У её представителей все палиндромы изничножены.
То есть, вместо 67 маркеров FTDNA определила 62 действующих маркёра и 5 фантомов, которых нет в природе, но которым лаборатория присвоила некоторые, вымышленные значения, которые, на самом деле равны нулю.

И Ви, таки, думаете, щё скорость мутаций будет у данных гаплогрупп одинакова?
Таки, ни разу.

А если добавить то, что у некоторых носителей гаплогруппы R1a, временами, вместо 67 маркеров, проскакивают дупликации маркёра DYS464 вплоть до 70 маркёров.
А у некоторых носителей гаплогруппы N1, вместо положенным им 62 проскакивает дупликации до 64 маркёров?

То есть, вопрос остаётся империческим.

То есть, имеется в виду что 0 маркеры исключаем и полиндромы (типа DYS464) ?
А остальные DYS будут иметь одинаковую скорость, независящею от гаплогруппы?

[Centurion]

То есть, вместо 67 маркеров FTDNA определила 62 действующих маркёра и 5 фантомов, которых нет в природе, но которым лаборатория присвоила некоторые, вымышленные значения, которые, на самом деле равны нулю.

очень сложное предложения для понимания  воще
мне не под силу

[mouglley]

То есть, имеется в виду что 0 маркеры исключаем и полиндромы (типа DYS464) ?
А остальные DYS будут иметь одинаковую скорость, независящею от гаплогруппы?

Если я вам дам гаплотипы N1, то Вы гарантируете то, что отсечёте недочёты системы определения маркёров FTDNA от реальных дупликаций палиндромов?
Кроме того есть ещё пара палиндромов в которых, то ли делеция, то ли реальные одинаковые значения обоих маркёров могут быть.

А не легче отмахнуть все 67 маркёров, как слабонадёжные и с чуйствою собственного достоинства нудеть в пустую стену, что я поломал всю их лажёвую ДНК-генеалогию.

[Agni]

То есть, имеется в виду что 0 маркеры исключаем и полиндромы (типа DYS464) ?
А остальные DYS будут иметь одинаковую скорость, независящею от гаплогруппы?

Если я вам дам гаплотипы N1, то Вы гарантируете то, что отсечёте недочёты системы определения маркёров FTDNA от реальных дупликаций палиндромов?
Кроме того есть ещё пара палиндромов в которых, то ли делеция, то ли реальные одинаковые значения обоих маркёров могут быть.

А не легче отмахнуть все 67 маркёров, как слабонадёжные и с чуйствою собственного достоинства нудеть в пустую стену, что я поломал всю их лажёвую ДНК-генеалогию.

Нет просто меня сама механика интересует зависимости скоростей от гаплогруппы, с биологической точки зрения непонятно. Этак можно постулировать что X1a2b3c4 имеет другие скjрости по сравнению с X1a2b3c5. С полиндромами и нулями я согласен, биологическая сторона понятна, но с другими маркерами я не понимаю биологической стороны вопроса, как SNP мутация может влиять на STR, хотя и не отрицаю этого.

[Alexander]

Да. Я про них тоже писал: http://forum.molgen.org/index.php/topic,2949.msg102564.html#msg102564
А когда была статья про них в Вестнике?

Имел в виду статью И. Рожанского в Вестнике №3, 2011, стр.538 (англ) или более обобщённую Rozhanskii  I.  and  Klyosov  A.  (2011)  Mutation  Rate  Constants  in  DNA  Genealogy  (Y Chromosome). Advances  in   Anthropology, 1,  No.2: 26 -34.
( reprint Вестник 2011, № 12: 2202 -2226).  Обе по калибровкам, но, сейчас посмотрел, и вижу, что ошибся. Q1b там не использовано. Но в каком-то варианте они точно были на том самом калибровочном графике, возможно на предварительном обсуждении на форуме (Родство).

Определенный разброс в датах +/-150 лет от фактической генеалогии допустим?

Разброс (т.е. величину погрешности) нужно рассчитать по формуле (см. пост выше). Что получится, то и есть.

[Alexander]

Касательно скорости. Я брал в расчете Мурки -N 150 по рекомендации уважаемого Valery. Это дало достаточно адекватное дерево. Целью расчета как раз и было на примере общего предка кластера убедиться в адекватности модели.

Это Ро получается из 25/0.0025/67 = 149.25. Тут частота 0,0025 скорее завышена, хотя вполне имеет право быть. Но в этом случае не стоит сравнивать с линейным подсчётом, имеющим иную константу.

[Шад]

Касательно скорости. Я брал в расчете Мурки -N 150 по рекомендации уважаемого Valery. Это дало достаточно адекватное дерево. Целью расчета как раз и было на примере общего предка кластера убедиться в адекватности модели.

Это Ро получается из 25/0.0025/67 = 149.25. Тут частота 0,0025 скорее завышена, хотя вполне имеет право быть. Но в этом случае не стоит сравнивать с линейным подсчётом, имеющим иную константу.

Ну это в моем варианте дает даже более правдоподобный вариант - 1700 год. Как раз годы жизни родоначальника этого семейства. Плюс/минус.
А то что маркеров 66, а не 67? Это должно быть учтено в формуле?

[mouglley]

Нет просто меня сама механика интересует зависимости скоростей от гаплогруппы, с биологической точки зрения непонятно. Этак можно постулировать что X1a2b3c4 имеет другие скjрости по сравнению с X1a2b3c5. С полиндромами и нулями я согласен, биологическая сторона понятна, но с другими маркерами я не понимаю биологической стороны вопроса, как SNP мутация может влиять на STR, хотя и не отрицаю этого.

Никакой биологии, одна гомоплазия.

То есть, два гаплотипа абсолоютно одинаковы по 67-ми маркерам.
Но один имеет снип1, случившийся две тысячи лет назад, а другой не имеет его.

Если использовать только STR, то все эти и близкие гаплотипы будут на одной ветви возрастом XXX лет.
Если мы добавим то, что кто-то из данной ветви имеет снип1, а остальные - нет, то возраст, благодаря дополнительному запутыванию/распутыванию данных для данных двух частей одной и той же ветви филогенетическими программами, заведомо, увеличится.

Ветв, просто, усложниться, и, соответственно, удревнится.