Аргумент, что определение гаплотипа при Y-ДНК анализе делается осреднением по многим Y-хромосомам, прозвучал здесь уже не раз, но никто почему-то ссылок не дает – все ограничиваются гаданием.
Наиболее четко этот аргумент был озвучен уважаемым Nimissin:
Спасибо за интересный вопрос. Мутации в клеточных ядрах одного и того же человека происходят на протяжении всей жизни. Эти мутации называют соматическими. Геном человека они изменить не могут, так как для этого необходима одна и та же мутация во всех клетках. Но в некоторых клетках какой-нибудь Y-STR локус может отличаться от локуса в других, соседних клетках. Полагаю, что современные технологии определения числа тандемных повторов Y-STR локусов при тестировании фактически усредняют сигнал от совокупности Y-хромосом, попавших в состав генетического образца. По этой причине возраст донора образца не должен играть никакой роли. При генеративных мутациях совсем другое дело – организм развивается из одной-единственной клетки, образовавшейся в результате слияния родительских гамет.
Тем не менее точного ответа нет. Никто не измерял. Если брать образец из раковой опухоли, где все клетки мутированы, то какой будет результат? Такие исследования мне неизвестны.
Ну что-ж, давайте внимательнее присмотримся к этому аргументу.
Мутации в клеточных ядрах одного и того же человека происходят на протяжении всей жизни. Эти мутации называют соматическими. Геном человека они изменить не могут, так как для этого необходима одна и та же мутация во всех клетках. Но в некоторых клетках какой-нибудь Y-STR локус может отличаться от локуса в других, соседних клетках.
So far so good, как говорят на диком Западе. С этим трудно спорить, да и спорить с этим вряд ли нужно – все это выглядит совершенно разумно и вполне естественно, и, скорее всего, так все и есть.
Полагаю, что современные технологии определения числа тандемных повторов Y-STR локусов при тестировании фактически усредняют сигнал от совокупности Y-хромосом, попавших в состав генетического образца.
Полагать можно все что угодно. Дайте, пожалуйста, ссылку... хотя бы одну.
По этой причине возраст донора образца не должен играть никакой роли.
Вот здесь есть один довольно тонкий момент. Если Nimissin прав, что определение гаплотипа делается через осреднение, тогда он прав и в том, что лаборатория выдаст вам один и тот же гаплотип, независимо от того, когда в течение жизни вы тестировались. Но это вовсе не значит, что возраст отца не оказывает влияния на вероятность того, что сын получит гаплотип, отличный от гаплотипа отца. Мне, например, представляется, что эта вероятность увеличивается с возрастом отца. Причем я говорю это не потому – или, вернее, не только потому – что есть довольно солидные статистические данные, которые свидетельствуют, что это действительно так.
Почему же я так думаю? Механизм "мутации" мне представляется следующим образом. Перед тем как оплодотворить яйцеклетку, сперматозоиды не устраивают совещание, с осреднением профиля их Y-хромосом, и не создают осредненный сперматозоид, с поручением миссии оплодотворения яйцеклетки именно ему – среднестатистическому сперматозоиду. Тут, как говорится, "дружба дружбой, а табачок врозь". Тут, извините, каждый сам за себя.
Поэтому разумно предположить, что никакой «физической» вероятности образования мутации, связанной с самим мейозом как таковым, на самом деле нет. Скорее, эта вероятность определяется просто-напросто долей сперматозоидов, которые
уже имеют ту или иную мутацию в Y-хромосоме, от общего числа сперматозоидов, принимавших участие в том акте совокупления, который привел к зачатию мальчика.
Подчеркиваю, сами мутации в тех сперматозоидах, где они имеют место быть, скорее всего произошли задолго до акта оплодотворения.Если это так, тогда становится совершенно очевидно, почему вероятность изменения гаплотипа на переправе "отец-сын" должна увеличиваться с возрастом отца. Более того, отсюда можно заключить с уверенностью, что эта зависимость должна носить линейный характер.
При генеративных мутациях совсем другое дело – организм развивается из одной-единственной клетки, образовавшейся в результате слияния родительских гамет.
Тем не менее, точного ответа нет. Никто не измерял.
А надо бы попробовать измерить и получить точный ответ. Но как это сделать? Вот в чем вопрос.
Если брать образец из раковой опухоли, где все клетки мутированы, то какой будет результат? Такие исследования мне неизвестны.
Сам по себе это интересный вопрос, но раковые опухоли вряд ли имеют какое-то отношение к вероятности получения гаплотипа, отличного от отцовского, при рождении ребенка.
Тема: Калибровка скоростей мутаций для целей ДНК-генеалогии (Прочитано 40726 раз)