Фазирование данных 23иЯ и FTDNA

[Mich Glitch]

Задача слить "предположительно отцовскую" сторону брата и "предположительно отцовскую" сторону сестры, не представляет из себя ничего сложного и вполне по силам одиночкам.

Вроде бы так.
Но те одиночки, или любители (Гедматч, например), к которым обращался - с задачей не справились.
Хотя, вроде бы, речь идёт о простой текстовой обработке.

*** Если вдруг займётесь, то дарю идею, как реконструированные гаплотипы без труда втыкать в УПСомер и Гедматч.
Нужно, чтобы реконструированный гаплотип был стандартной длины и представления.
Все отсутствующие значения просто заменить на no-call.   

[Mich Glitch]

Ну, и последнее.
По поводу шпильки про цели Михаила. 
Я свои цели изложил просто и по пунктам.

А у Вас есть что-нибудь, этим списком не охваченное?

Или, говоря иначе, чего от фазирования гаплотипов ожидаете Вы?

[Srkz]

Будем считать, что Вы не перевираете, а просто не поняли.

Ответ был на ваше замечание:

Примерно также в трёх соснах сейчас путается и Гедматч. Делает фазирование только по двум родителям + ребёнок.

На самом деле Гедматч делает фазирование и по одному родителю + ребенок

Или, говоря иначе, чего от фазирования гаплотипов ожидаете Вы?

Причем здесь я  Речь шла про Веренича. При разработке этно-калькуляторов он точно применяет фазирование, вероятно, и еще для каких-то своих целей.

По поводу шпильки

Ну, Михаил, при вашей привычке практически открытым текстом называть людей, занимающихся неинтересными лично вам вещами дурачками, сложно удержаться от ответных шпилек 

[Mich Glitch]

Ну, а у Вас то свои какие-то ожидания от фазирования имеются?   

Можете их внятно своими словами озвучить?   

Без подколов спрашиваю. Вдруг и вправду что-то ускользнуло.   

[Людмила]

Например, пусть у матери вариант АА, у сына АС и у сестры АС. Значит, у отца может быть как вариант СС, так и АС.

У отца также может быть - СТ, СG.

[Srkz]

Без подколов спрашиваю. Вдруг и вправду что-то ускользнуло.   

Мне кажется, ваш список вполне исчерпывающий. У меня особых ожиданий нет, интересы в основном в других областях.

[Mich Glitch]

Я чуть больше месяца тому назад сделал фазировку по своим данным M205801, данным жены M205339 и дочки M205555.
Выходные файлы:
** PM205555M1   Maria Temosh
** PM205555P1   Maria Temosh
всё ещё не доступны для сравнения.
Типа,
Kits marked with ** have been tokenized, but have not completed batch processing. They are available for one-to-one comparisons, but not one-to-many comparisons
Please allow 4-6 weeks for batch processing to complete.

Как результаты будут готовы, посмотрю, насколько они отличны от тех, что 23эндМи сделало за несколько дней простым поименным сравнением родичей.

Дорогой Srkz,
Вот именно поэтому, как Вы выразились, практически открытым текстом, я называю людей дурачками. А вовсе не потому, что они занимаются неинтересными мне вещами.

Есть мощный инструмент.
Есть специфическая область его применения.
А вместо этого банановые головы безуспешно пытаются использовать его там, где уже имеются надёжные и простые решения. (Хорошо, пусть не совсем безуспешно, а без особого успеха.)



*** Было бы прекрасно, если кто-нибудь взялся за реализацию программы реконструкции гаплотипов по данным одного из родителей и нескольких детей.   

[Srkz]

У отца также может быть - СТ, СG.

Если такое бывает (не в курсе), то да. По-моему, когда у полиморфизма четыре варианта, обычно это объясняется тем, что часть людей генотипировали по DB orientation плюс, часть по минус. Тогда меняются местами A<->T и C<->G (они соответствуют друг другу на двух половинках спирали ДНК). Например, в научной статье по минусу протипировали, в 23andMe или FTDNA по плюсу.

[Людмила]

Это понятно, что А комплементарно Т, а С - комплементарно G. Когда мы говорим, например, - у матери АС, это означает, что в 1 ее хромосоме в одной цепи стоит А, в другой цепи -Т, а во 2ой ее хромосоме гомологичной пары в одной цепи С, в другой G.
Чтобы у ребенка было АС при матери АА, у отца может быть АС, СС, СТ, СG. Согласитесь, это разные генотипы. Получается, восстановить генотип неизвестного родителя можно лишь с какой-то долей вероятности. 25%?

[Mich Glitch]

Возможно эта вот область применения синтетического гаплотипа Вас заинтересует.
Поясню примером.
По аутосомным СТРам сделал этно анализы свой, матери, сестры.
Не буду опять ввязываться в тягучий спор о том, что на сегодня этно-анализ по аутосмным СТРам гораздо более точный, чем по аутосмным снипам.
Отмечу другое.
Вручную реконструировал гаплотип отца и по нему сделал этноанализ.
Скажу честно, получилось не ахти. Отложил переделку-улучшение на дальнее потом, планируя подключить к тестированию ещё и своего единокровного брата (задача ещё та, учитывая, что данные по его маме уже не получишь).
Но общий смысл в том, что по реконструированному гаплотипу в принципе можно будет делать обычным порядком отдельный этно-анализ.

[Mich Glitch]

Вижу, что пишется ответ. Но дожидаться уже времени нет. 

Пошёл спать.

До завтра!

[Srkz]

Вручную реконструировал гаплотип отца и по нему сделал этноанализ.
Скажу честно, получилось не ахти.
Но общий смысл в том, что по реконструированному гаплотипу в принципе можно будет делать обычным порядком отдельный этно-анализ.

Аналогично, по фазированным файлам gedmatch снп-тесты получились странноватые. Эта тема еще ждет исследования 

[Srkz]

Чтобы у ребенка было АС при матери АА, у отца может быть АС, СС, СТ, СG. Согласитесь, это разные генотипы. Получается, восстановить генотип неизвестного родителя можно лишь с какой-то долей вероятности. 25%?

То есть бывает, что при одной и той же ориентации у снипа может быть три-четыре варианта? Все же это, видимо, редкость, обычно указывается два возможных варианта.

Я проверю дома на данных меня и сестры, есть ли варианты наподобие мать AC, брат AG, сестра CT (три варианта полиморфизма).

[Людмила]

То есть бывает, что при одной и той же ориентации у снипа может быть три-четыре варианта?

Теоретически, если есть 4 нуклеотида, то в каждой позиции может стоять 1 из 4х. Действительно, обычно значений снипа 2, бывает редко и больше. Но я поняла, мы  здесь говорим не о снипе, а о генотипе. В нашем примере ребенку АС при матери АА, С может достаться только от отца. При этом другой аллель отца может быть любым из 4 нуклеотидов - АС, СС, СТ, СG. Я так это понимаю.

[Людмила]

есть ли варианты наподобие мать AC, брат AG, сестра CT (три варианта полиморфизма).

У детей (брат AG, сестра CT) при матери  AC должен быть отец GT. Возможны еще варианты детей АТ и GC, почему нет?
Не знаю, об одном мы говорим?