Фазирование данных 23иЯ и FTDNA

[Людмила]

Надо подумать. Если так считать, то останется 1/3. Наверно так и получится, ведь в моих 3х примерах везде примерно 1/3 вылетала, значит , она вылетит и у моего совпаденца.
Хорошо, когда есть протестированные целые семьи с подтвержденным общим фрагментом. У меня такие есть.

[Людмила]

Посмотрела тех, с кем у меня ложные УПСы, т.е. у моих родителей нет этих сегментов. Оказалось, что из тех, что я смогла сравнить, 15 имели общие сегменты только со мной, но не с моими 2 детьми. Но в 2х случаях, кроме меня, такой же фрагмент был у 1 ребенка. Получается, хорошо, если УПС подтвержен данными твоих родственников, а если только у тебя, то - вопрос.

[Людмила]

Теперь думаю, может и не так все. Стала сравнивать в своем семействе разные снипы - воина, IQ, долголетия  и пр. Оказалось, не у всех есть сиквенсы в этих районах. Так что может быть отсутствие общих сегментов обусловлено отсутствием данных по этим районам ДНК.

[Mich Glitch]

Имеем по меньшей мере данные по трём стандартам (чипам).
Два раза на моей памяти уже меняли чип у 23эндМи и два раза меняли чип у ФТДНА.

*** Сейчас, если память не изменяет, и ФТДНА и 23эндМи используют один чип.
А есть уже (в смысле широко используется разными лабораториями) у Иллюмины чип пятимиллионник.
Так что возможно вскорости новым апгрейдом порадуют.   

[Mich Glitch]

И ещё напомню про фазирование.

Гедматч, пусть и корявенько, пусть и совершенно бессмысленно (т.е. в нынешнем виде абсолютно без всякой практической пользы) делает настоящее фазирование. Иными словами обработку трёх гаплотипов.д

То что делает 23эндМи фазированием называем условно, так как идёт простая обработка листов ДР (DNA Relatives). Зато сразу видно практическое применение и польза. Даже по одному родителю и ребёнку уже видно, с какой стороны что идёт. При двух родителях - отбрасываются составные УПСы не проходящие порогового значения.

[Шад]

Жаль Гедматч не позволяет фазировать данные не по три (родители-ребёнок). Столкнулся с тем, что нет (и, к сожалению, уже не будет) данных по маминым родителям, но есть данные по двоюродному деду. Но Гедматч не позволяет их использовать для фазирования маминых данных.

[Людмила]

Мне ГЕДМАТЧ не смог сделать фазирование по 2ому ребенку. Обратилась к ним, говорят, причина непонятна - при сравнении 2х генотипов идентифицирует, как родители-дочь, а фазирование не идет.

[Mich Glitch]

Жаль Гедматч не позволяет фазировать данные не по три (родители-ребёнок).

Совершенно с Вами согласен.

Многие люди сразу задаются вопросом как?, не ответив предварительно на вопрос зачем? (для чего?).

За примером далеко ходить не надо.
Единственный человек на форуме, делающий попытки фазирования, смешил людей мастер-классом по фазированию данных своих и мамы. И добро бы для реконструирования гаплотипа отца, или хотя бы для отсечения родичей с его со стороны и составных УПСов (тогда 23эндМи ещё обсчёт не делала).
Так нет же, - для выделения устойчивых гаплоблоков (sic!). 
И эти устойчивые гаплоблоки собирался использовать для филогенетических построений (sic!!!). При всём понимании её (филогении) изначальных и непреодолимых ограничений.   

Примерно также в трёх соснах сейчас путается и Гедматч. Делает фазирование только по двум родителям + ребёнок.
Вопрос, а какого рожна? - даже не поднимается.
Ну, пусть себе хоть руку набивают.   


Повторю внятно, для чего фазирование нужно:

1. Для выделения устойчивых гаплоблоков.
Эта обработка ведётся по пулу гаплотипов, объединённых единым географическим ареалом, или этносом.
Результаты используются:
а) Для этно-анализа. (Не очень, честно сказать, интересный ещё один вариант калькулятора.)
б) Для дифференцированной оценки степени родства, зависящий от конкретных расположений УПСов на хромосомах. (Это очень нужно. И это делается профессионально ребятами из 23эндМи и ФТДНА.)

2. Для реконструирования гаплотипов.
Для этого в идеале должно использоваться неограниченное количество родственников разных степеней родства.
Скажем, три брата + отец позволяют теоретически восстановить гаплотип матери. (Насколько полно - это другой вопрос.)
Или по группе гаплотипов кузенов можно восстановить данные для родителей (тех самых, через которых эти кузены связаны).
А если в связке есть ещё и троюродные братья, то реконструкции можно прокинуть до дедов-бабушек.

В общем случае, беря достаточно большие группы современников, можно реконструировать гаплотипы предков.

*** До этого, конечно, дойдёт не скоро. Но попытки (неудачные) фазирование гаплотипа брата, сестры и матери, с целью реконструирования гаплотипа отца, Гедматч уже делал (по моему запросу и данным).
Задача не для одиночек. Будем ждать, когда ей займутся профессиональные коллективы.   

[Srkz]

Gedmatch сделал мне в прошлом году фазирование по данным одного родителя. Практическая польза очевидна - отсеялось большинство совпаденцев с составными УПСами. Однако сейчас, после весеннего падения сервера и последующей реконструкции, у них явные проблемы с алгоритмами, в том числе и отказы фазирования. Надеюсь, постепенно они их устранят.

По данным одного дяди, как я по-быстрому прикинул (могу ошибиться), можно отфазировать только примерно 3/8 длины генома, видимо, поэтому gedmatch не хочет включать такую возможность.

Может быть, в будущем я тоже "посмешу" народ фазированием, пока что есть другие занятия. Поминавшийся здесь (видимо) Веренич, разумеется, фазирует успешно, но только занимается этим для своих целей, а не целей Михаила.

[Mich Glitch]

Gedmatch сделал мне в прошлом году фазирование по данным одного родителя. Практическая польза очевидна - отсеялось большинство совпаденцев с составными УПСами.

Понятно.

Вот, собственно, об этом и толкую. 

Если бы речь шла о простом отсечении, как Вы выразились, большинства совпаденцев с составными УПСами, то, например, я сделал это вручную за 10 минут в таблице Эксел (объяснять как?).
ВВ это сделал путём многочасового прогона нескольких программ.
Памятуя о том, чем закончилась наша пикировка по этому поводу, а также придерживаясь присловья о мёртвых либо хорошо, либо никак, с нынешими увлеченцами этно-тестами предпочитаю в дискуссии не вступать.   

[VVizard741]

Если бы речь шла о простом отсечении, как Вы выразились, большинства совпаденцев с составными УПСами, то, например, я сделал это вручную за 10 минут в таблице Эксел (объяснять как?).

Объяснить.

[Srkz]

Gedmatch сделал мне в прошлом году фазирование по данным одного родителя. Практическая польза очевидна - отсеялось большинство совпаденцев с составными УПСами.

Понятно.

Вот, собственно, об этом и толкую.

Вы толковали, что в гедматче это невозможно, почему я и посчитал необходимым внести поправку.

попытки (неудачные) фазирование гаплотипа брата, сестры и матери, с целью реконструирования гаплотипа отца, Гедматч уже делал (по моему запросу и данным).
Задача не для одиночек. Будем ждать, когда ей займутся профессиональные коллективы.   

Если аллели отца не передались никому из детей (а такие аллели будут, даже если детей несколько), то эта информация исчезла. Часть можно восстановить по данным родственников, часть предположить на основе устойчивых гаплоблоков в популяции, но это не совсем то. Задача слить "предположительно отцовскую" сторону брата и "предположительно отцовскую" сторону сестры, не представляет из себя ничего сложного и вполне по силам одиночкам. Однако часть отцовских аллелей неизбежно будет заменена материнскими. Должны проявиться все возможные к реконструкции отцовские совпаденцы, но могут добавиться составные или материнские.
Например, пусть у матери вариант АА, у сына АС и у сестры АС. Значит, у отца может быть как вариант СС, так и АС. Чтобы точно не потерять информацию, при реконструировании необходимо выбирать вариант АС. И даже если у нас пять детей АС и десять дядьев СС, все равно у отца вариант АС формально не исключен, хотя и очень маловероятен.
Если же у матери и всех детей вариант АС, то у отца может быть и АА, и АС, и СС - что угодно. Опять выбираем АС.

[Mich Glitch]

Если бы речь шла о простом отсечении, как Вы выразились, большинства совпаденцев с составными УПСами, то, например, я сделал это вручную за 10 минут в таблице Эксел (объяснять как?).

Объяснить.

Объясняю.

Берёте РФ (или по нынешнему ДР) лист одного из родителей (тот, что в наличии имеется) сохраняете его на один Эксел лист.
Берёте свой ДР лист, сохраняете его на второй лист.
Сортируете оба листа по гаплогруппной подписи.
То, чего нет у родителя, переносите на третий лист. Это родичи со строны другого родителя + составные УПС на Вашем поколенном этаже.

1. Сейчас это делать ни к чему, так как 23эндМи это уже делает.
2. Даже не заморачивался на проверку позиций УПСов, потому как логическое родственник со стороны отца И родственник со стороны матери всё равно включает анализируемого родителя.
3. Используемый метод можете применить, если у Вас данные в ФФ. Там, кстати, можно менять пороговые значения и без всяких зашариваний проверять позиции УПСов.

[Mich Glitch]

Gedmatch сделал мне в прошлом году фазирование по данным одного родителя. Практическая польза очевидна - отсеялось большинство совпаденцев с составными УПСами.

Понятно.

Вот, собственно, об этом и толкую.

Вы толковали, что в гедматче это невозможно, почему я и посчитал необходимым внести поправку.

Будем считать, что Вы не перевираете, а просто не поняли.
Буквально же я сказал следующее:

Но попытки (неудачные) фазирование гаплотипа брата, сестры и матери, с целью реконструирования гаплотипа отца, Гедматч уже делал (по моему запросу и данным).

То есть, я не ставил себе целью примитивное отсечение родичей и составных УПСов по какому-то из родителей. Речь шла о реконструкции гаплотипа.
Предполагалось это сделать по брату и сестре.
Затем по брату и двум сёстрам.
Реализация забуксовала на первом этапе.

*** Никто, кстати, и не спросит, а на что он сдался - этот реконструированный гаплотип.
Ну, будем двигаться последовательно.
От примитивного к простому.   

[Mich Glitch]

Если аллели отца не передались никому из детей (а такие аллели будут, даже если детей несколько), то эта информация исчезла.

Явление известно и обзывается поколенное затухание.
А дальше опять пошла каша.
Суть использования нескольких детей в том и состоит, чтобы поколенное затухание как-то обойти.
У одного ребёнка совпали одни родичи, у другого другие.
Чем больше детей удастся обработать, тем более полное покрытие (восстановление генома) удастся сделать.