Фазирование данных 23иЯ и FTDNA

[Mich Glitch]

Скажите, а насколько повлияет на точность результата то, что аутосомные данные от разных компаний? У меня отец на 23иЯ, во время скидки заказал ФФ для бабушки, хочу хоть частично восстановить геном деда.

Пока не очень получается даже восстановление генома одного из родителей.  Хотел было выложить бурную переписку с Джоном, да передумал.
Так что дед - это не скоро. Если конечно речь идёт об обработке сэмплов двоюродных братьев.
Если же, как в Вашем случае, отец и бабушка, то нужны сэмплы дядь-тёть со стороны отца (для генеалогических нужд!!! то есть для выявления дополнительных родичей со стороны деда).
Иными словами, имея одного из родителей и нескольких детей, пытаемся восстановить гаплотип другого родителя.

*** Кроссплатформенный анализ вообще привносит много ложных (составных) УПСов. Ну, а в работе Джона по фазированию особенно.
В утешение можно сказать, что работа ведётся и ведётся в нужном направлении. И это хорошо, товарищи. © 

[Kartveli]

Пока не очень получается даже восстановление генома одного из родителей.  Хотел было выложить бурную переписку с Джоном, да передумал.
Так что дед - это не скоро. Если конечно речь идёт об обработке сэмплов двоюродных братьев.
Если же, как в Вашем случае, отец и бабушка, то нужны сэмплы дядь-тёть со стороны отца (для генеалогических нужд!!! то есть для выявления дополнительных родичей со стороны деда).
Иными словами, имея одного из родителей и нескольких детей, пытаемся восстановить гаплотип другого родителя.

*** Кроссплатформенный анализ вообще привносит много ложных (составных) УПСов. Ну, а в работе Джона по фазированию особенно.
В утешение можно сказать, что работа ведётся и ведётся в нужном направлении. И это хорошо, товарищи. © 

Спасибо! В моем случае остается лишь дядя. Когда позволят финансы, его тоже протестирую.

А вот о различиях платформ задумался только сейчас, когда кит уже приехал

[Mich Glitch]

Покажу наглядно существующий результат.

Вот это приближенцы с крупными УПСами по фазированному гаплотипу моего отца, полученного из моего и моей матери:



То есть, в списке имеем Лесли Линн.

А это приближенцы для тех же самых пороговых значений УПСов по фазированному гаплотипу отца, полученного из сэмплов матери и сестры:



Имеем три других персоны.

Предполагается, что при правильном слиянии двух фазированных отцовских гаплотипов, в листе должны быть четыре персоны (одна из моего листа и три из сестриного).

Но, увы, получаем лист, идентичный одному из сэмплов. Не получается пока технически слияние фрагментарных гаплотипов:



*** Думаю, что по индексам сэмплов, Вы наверняка заметили, что обработка кросс-платформенная.

[Mich Glitch]

Рискуя быть занудным, повторю ещё по своему предыдущему посту.

Идея не в том, чтобы получить в комбинированном реконструированном родительском гаплотипе тех же самых людей, что присутствуют в каждом из сэмплов детей. (Это задача минимум, указующая на то, что слияние проведено правильно. То есть и приближенцы все должны присутствовать, и УПСы с каждым из них должны быть не меньше, чем у детей.)

Основная же задумка - это получение новых приближенцев, которые ни у одного из детей не присутствуют. (То есть компенсация поколенного затухания.)

[Kartveli]

Спасибо за примеры и пояснения!

В принципе, у меня с отцовской стороны значимых совпаденцев нет, по понятным причинам. На данном этапе меня больше интересует реконструкция предковых компонентов деда

[nmash]

ФТДНа объявило скидки до 15 июля.

Пожалуйста, подскажите!

1. Давно сделала тест на 23эндми.
2. Позже протестировала кузину по маме.
Нашлось более 200 совпаденцев (около 150 общих с кузиной, из них порядка 70 открылись).

3. В прошлом году по акции за $50 конвертировала свои данные 23эндми на ФТДНА (кузину не конвертировала).
Результат - около 20 совпаденцев всего. Хотя по Леону и гедмачу есть много близких совпаденцев именно на ФТДНА. (более того - конвертированные данные приемной дочки-подкидыша, у которой на 23эндми 17 совпаденцев, на ФТДНА не показали никого, даже тех отца и сына, с коими у девочки на 23эндми 0.22% shared, 1 segment и которые точно протестированы на ФТДНА)

Вопросы:

---Я так понимаю, что на ФТДНА нельзя, как на 23эндми приглашать участников для зашаривания? Более того, кроме найденных самой ФТДНА совпаденцев никого из других участников я видеть не могу?
Правильно?

--- В такой ситуации стоит ли тратить деньги для тестирования на ФТДНА кого-то из кузенов по другим линиям? 

Если стоит, то какой тест лучше - мтДнк или фэмилисерч?

Спасибо!

[Шад]

1. на ФТДНА зашаривания как такового нет. Для просмотра доступны все данные совпаденцев. С ними можно связаться по электронной почте, просмотреть их профиль и совпадающие сегменты хромосом. То есть все также как в 23иЯ. Только другой интерфейс. Более тяжеловесный. Но зато все совпаденцы (кроме тех, кто закрыли свои данные как приватные) доступны по умолчанию.

2. База в ФТДНА существенно меньше чем в 23иЯ по аутосомным данным. Поэтому и совпаденцев меньше.
А размер совпадающих участков в сМ можно регулировать вручную. Там фильтр есть.

3. Family Finder дает информацию аналогичную 23иЯ. Только снипов там поменьше. мтДНК, включая FGS - это прямая женская линия. митоДНК низковариабельная. Для генеалогического поиска эта информация на 95% бесполезна.

[Eugene]

3. Family Finder дает информацию аналогичную 23иЯ. Только снипов там поменьше.

Ув. Шад,
В Family Finder 710 000 пар снипов. А сколько в 23иЯ

[Шад]

3. Family Finder дает информацию аналогичную 23иЯ. Только снипов там поменьше.

Ув. Шад,
В Family Finder 710 000 пар снипов. А сколько в 23иЯ

The technology that we use, the Illumina OmniExpress Plus, analyzes approximately 1,000,000 SNPs that cover the entire genome. Although this is still only a fraction of the more than 10 million SNPs that are estimated to be in the human genome, these 1,000,000 are specially selected because they provide a lot of information about other nearby SNPs. This maximizes the information we can get from every SNP we analyze, while keeping the cost low.

[Eugene]

The technology that we use, the Illumina OmniExpress Plus, analyzes approximately 1,000,000 SNPs that cover the entire genome. Although this is still only a fraction of the more than 10 million SNPs that are estimated to be in the human genome, these 1,000,000 are specially selected because they provide a lot of information about other nearby SNPs. This maximizes the information we can get from every SNP we analyze, while keeping the cost low.

Спасибо Шад,
Только не понятно у них 1 000 000 пар как в ФТДНА или просто 1 000 000?

[Шад]

Веренич про фазирование. С практическим примером.

http://goo.gl/axmF2

[Людмила]

Посчитала свои совпадения с отцовской и материнской сторон по данным 23andme. Из моих 361 DNA relatives 129 не имеют сродства с моими родителями. Т.е. это либо ложные, либо составные УПСы.
А 6 человек родственны мне и по отцовской и по материнской линиям, причем 3 из них финны, 1 -?, 2 русских (одна из которых с фамилией Карелина-может быть тоже откуда-то рядом с Финляндией?)

Проверила и по своим детям. В одном случае из 436 - 141 ложные ( 5 родственны по 2м линиям) , в другом - из 399 - 126 ложные ( 4 родственны по 2м линиям).
Т.е. примерно 1/3 - ложные сигналы.

[Mich Glitch]

Из моих 361 DNA relatives 129 не имеют сродства с моими родителями. Т.е. это либо ложные, либо составные УПСы.

35.73%!

[Людмила]

35.73%!

Да, многовато. Так что имейте ввиду те, у кого нет возможности сравнить себя с родителями.

[Srkz]

Да, многовато. Так что имейте ввиду те, у кого нет возможности сравнить себя с родителями.

Думаю, что число надо еще увеличить. Это ведь только УПСы, которые оказались ложными с вашей стороны. А со стороны совпаденцев часть УПСов тоже должны быть ложными (у вас и одного из ваших родителей есть, у совпаденца есть, у его родителей нет)