Фазирование данных 23иЯ и FTDNA

[Шад]

Загружать можно только данные трио. Попытка загрузить данные людей, находящихся в другой степени родства вызовет ошибку обработки.

Не только трио. Можно загрузить и одного родителя (с ребёнком) и получить генотип другого родителя.

Я неверно сформулировал. Имел ввиду, что нельзя загружать данные по людям с другими степенями родства. Можно загрузить данные по одному родителю и сгенерировать фазированный гаплотип другого родителя.

[kbg]

Класс! он мне сгенерировал "отцовский файл" по моему и маминому! Т.е. теперь можно смотреть, по какой линии родство. Здорово!

[Шад]

Класс! он мне сгенерировал "отцовский файл" по моему и маминому! Т.е. теперь можно смотреть, по какой линии родство. Здорово!

Классно, но с определенными ограничениями - "отцовский файл" не содержит полный набор данных по Вашему отцу, а только ту часть генома, которая передана Вам.

P.S. Посмотрите почту - у нас совпадение по фазированным данным моей мамы. Смотрите по какой линии.

[Mich Glitch]

Коллеги, тема помещена в разделе "Анализ родства по аутосомным и Х-хромосомным маркерам".
Мне кажется, что фазирование гаплоблоков, если не говорить об различных этно-интерпретациях, в генеалогии имеет только один практический смысл: по сэмплам одного из родителей и нескольким сэмплам братьев и сестёр восстановить фрагменты генома того родителя, чей образец отсутствует.

[Mich Glitch]

Сгенерировал два файла для отца.
1) По результатам своим и мамы.
2) По результатам сестры и мамы.

Вот бы теперь два файла объединить в один. (Надо на ГедМатч идейку подкинуть.)

[Mich Glitch]

Вижу, что кое-кто идею уже оценил.
Спасибо!

Ещё пример.
Есть сэмпл моей тёщи и трёх её детей (мои жена, шурин и невестка).

Если склеить три фазированных файла по тестю, то можно будет выявить тех родичей, которые ни у кого из детей не проскакивают.

*** У меня, кстати, никак не проявился документированный шестиюродный брат. (Т.е. УПСы меньше 7 сМ.) А возможно с комбинированным файлом моего отца (из частей моей и сестры) он бы был показан.

[Clavis]

Сгенерировал два файла для отца.
1) По результатам своим и мамы.
2) По результатам сестры и мамы.

Вот бы теперь два файла объединить в один. (Надо на ГедМатч идейку подкинуть.)

Это то, о чем я мечтаю уже много лет. Надеюсь, вот- вот проблема решится.

[Mich Glitch]

Можно было бы самостоятельно объединить два и более фазированных файла и загрузить их в тот же Гедматч (там есть специальная опция).
Надо теребить Anode, Semargl и других умельцев.

[Шад]

К сожалению, после ухода Веренича специалистов по фазированию на МолГене не осталось. Тема слишком специфичная.
Хотя у программистов есть шанс освоить ее быстрее. Хотя бы в силу того, что утилиты для фазирования работают под Линуксом.
В GEDmatch реализован крайне усеченный функционал. Можно фазировать только данные по трио или по паре родитель-ребенок. А в идеале можно фазировать данные по массиву родственников и получить сегменты ДНК общие для определенного рода или местности.
Если это кто-то доведет до ума то лучше базы для анализа чем данные проектов уважаемого Mich Glitch придумать сложно. Там как раз присутствует и генеалогическая, и географическая локализация.

[Mich Glitch]

Мне кажется, что фазирование гаплоблоков, если не говорить об различных этно-интерпретациях, в генеалогии имеет только один практический смысл: по сэмплам одного из родителей и нескольким сэмплам братьев и сестёр восстановить фрагменты генома того родителя, чей образец отсутствует.

1. Ещё один вариант этно-анализа - это путанно и, честно сказать, не интересно. Да есть и другие, более простые способы выделения т.н. реликтовых гаплоблоков.
2. Попытка реконструировать фрагменты гаплотипа дедов-прадедов - задача второго этапа, когда будет отлажена работа по родителям.
3. Смысл задачи по реконструкции родительского гаплотипа прост и понятен. Сводится только к текстовой обработке.

Резюмирую: всё что надо - уже есть. Чуть ниже разовью тему.

[Mich Glitch]

Допустим, после фазирования данных моих и моей мамы получен следующий кусок отцовского гаплотипа:

...
rs3094315   1   742429   A
rs3131972   1   742584   G
rs12562034   1   758311   G
rs12124819   1   766409   --
rs11240777   1   788822   G
rs6681049   1   789870   C
rs4970383   1   828418   cg
rs4475691   1   836671   C
rs7537756   1   844113   A
...

А после фазирования данных моих мамы и сестры получили для отца:

...
rs4970383   1   828418   cg
rs4475691   1   836671   C
rs7537756   1   844113   A
rs13302982   1   851671   G
rs1110052   1   863421   T
rs2272756   1   871896   ag
rs17160698   1   877025   T
rs3748597   1   878522   C
rs13303106   1   881808   G
rs28415373   1   883844   C
rs13303010   1   884436   A
rs6696281   1   892967   C
rs28391282   1   894028   G
...

Всё что нужно это:

а) Убрать дублирующие значения. В нашем примере это

rs4970383   1   828418   cg
rs4475691   1   836671   C
rs7537756   1   844113   A

б) Поставить данные встык. Получим

rs3094315   1   742429   A
rs3131972   1   742584   G
rs12562034   1   758311   G
rs12124819   1   766409   --
rs11240777   1   788822   G
rs6681049   1   789870   C
rs4970383   1   828418   cg
rs4475691   1   836671   C
rs7537756   1   844113   A
rs13302982   1   851671   G
rs1110052   1   863421   T
rs2272756   1   871896   ag
rs17160698   1   877025   T
rs3748597   1   878522   C
rs13303106   1   881808   G
rs28415373   1   883844   C
rs13303010   1   884436   A
rs6696281   1   892967   C
rs28391282   1   894028   G

в) Загрузить данные для сравнения в специальную секцию на ГедМатч. Возможно другие базы, типа HIRopractor со временем будут принимать фазированные (читай, неполные) гаплотипы и научатся их сравнивать (тут тоже есть что сказать по алгоритму).

[Mich Glitch]

Проблема в том, что только по паре один родитель - ребёнок мы не отсеем ложные УПСы.

Если же иметь полную тройку (два родителя - ребёнок), то ложные УПСы отсекаются и без всякого фазирования. (Эту простую мысль в своё время безуспешно пытался донести до ВВ.)

Вся красота в том, чтобы восстановить если не весь геном то хотя бы куски, по которым можно работать, для предка, чей сэмпл взять уже не представляется возможным.

Исповедуя принцип поэтапного решения проблемы, начинать надо именно с родителей и детей. А уж потом только переходить, скажем, к двоюродным братьям и попыткам реконструкций гаплотипов дедов.

Представьте себе какая красота:
Имеем, допустим, некое пороговое значение в 7 сМ.
После фазирования получили от одного ребёнка по отсутствующему родителю изолированный отрезок генома на одной из хромосом в 6.5 сМ. Т.е. фрагмент, который при сравнени использоваться не будет.
И пусть от другого ребёнка на частично перекрывающемся участке генома, ну, пусть в 0.5 сМ, получили фрагмента точно такой же длины в 6.5 сМ. Тоже вроде бы бесполезный.
А вот после несложных манипуляций получим вполне себе рабочий кусок в 12 сМ.

А если детей не двое, а трое? Да ещё и разнополые? То тут есть надежда восстановить почти полностью геном. Пусть совсем с небольшими лакунами. А то и без них вовсе.

[Mich Glitch]

Попросил на Гедматч слить два отцовских файла (по моему и маминому и по моему и сестры) в один.
Также высказался в том духе, что было бы неплохо иметь опцию ввода нескольких детских китов.
Ждём.

[Mich Glitch]

Попросил на Гедматч слить два отцовских файла (по моему и маминому и по моему и сестры) в один.
Также высказался в том духе, что было бы неплохо иметь опцию ввода нескольких детских китов.
Ждём.

По просьбам трудящихся, Джон соединил два моих файла. Причём первый ещё и перефазировал заново.

*** О результатах доложу чуть позже. На улице жара 34 градуса. В цеху вообще крематорий. (Однако, металлургия.) А всю неделю работаю по 12 часов - с 15:00 до 03:00. Короче говоря, накопилась масса дел. 

[Kartveli]

Скажите, а насколько повлияет на точность результата то, что аутосомные данные от разных компаний? У меня отец на 23иЯ, во время скидки заказал ФФ для бабушки, хочу хоть частично восстановить геном деда.