Идиотские вопросы

[Darkstar]

Предлагаю такую игру: я задаю вопросы (в режиме сократовского диалога) и/или всячески опровергаю ваши ответы и/или предлагаю альтернативные тезисы и объяснения. А вы защищаете позицию ДНК-генеалогии.


Тезис первый:
Многие обсуждения на сайте сводятся к поискам связи между понятием истории этноса и его генетическими признаками. Однако нет никакой толковой базовой теории, связывающей первое со вторым. Непонятно ни что такое эндогамия и экзогамия у наших предков, непонятны правила жизни внутри рода, непонятно кого можно было брать в жены, кого насиловать, непонятны правила выживаемости таких родов и потомства в сложных условиях. Т.е. у вас есть какая-то генетическая метка, но откуда она взялась и почему, совершенно непонятно. А вам понятно?

Тезис второй
В вики написано, например:
"R1b определяется однонуклеотидным полиморфизмом M343, открытым в 2004 году" (wiki)
Сколько именно нулеотидов меняется при этом и как? И где статистический анализ этого? Иными словами, где гарантия, что подобная мутация не могла независимо происходить много раз в течении истории?

[VVR]

Вопрос 2 абсолютно простой.
Вот база снипов: http://www.isogg.org/tree/ISOGG_YDNA_SNP_Index.html
Находите М343 и видите, что обнаружен он у R1b, изменился один нуклеотид С в А, указана его позиция.
Ниже можно увидеть, например М359.1,М359.2. Это одинаковый снип, т.к. одинаковая мутация и одинаковая позиция, но обнаружен в двух гаплогруппах D2, I2a1b1.
Много раз в течении истории такие мутации не происходят,т.к. это очень редкое событие. Несколько раз могут. Но есть ведь большая группа снипов определяющая гаплогруппу или субклад. Все снипы у двух людей из разных гаплогрупп(субкладов) в результате случайного совпадения совпасть не могут.

[Darkstar]

C базой этой вообще кошмар - слишком много информации... Ладно... Пока поверю на слово...

Тезис 3:
Вот у вас есть безвредная 1-нулеотидная мутация. Но... Клетка не дура, в ней давно предусмотрены механизмы борьбы с мутациями, там разные РНК, ДНК плавают, всего мы не знаем. Поэтому через некоторое время ваша мутация как возникла, так и отвозникнет, потому что клетка страхует и дублирует ген. информацию, чтобы предотвращать возникновение таких вещей... Верно или нет?

[VVR]

Возможность мутаций улучшает приспособление и выживаемость вида. Поэтому, если человек с мутацией выжил и дал потомство, это мутационное изменение так и будет передаваться его потомкам много сотен и тысяч поколений, пока вдруг в результате случайности в том же самом месте ДНК произойдёт замена нуклеотида на тот же(может замениться на другой), который был у далёкого предка до первой мутации. Т.е. снип-возврат - редчайшее событие.
Пример. См. в той же базе.
SRY10831.1 у ВТ (Т в С)
SRY10831.2 у R1a1 (C в Т)

[Darkstar]

Может и так... Но я что-то краем уха слышал, например, про рецессивные и доминантные гены. Идея в том, что все неправильные и ошибочные мутации могут со временем подавляться доминантным геном, который может наследоваться по любой линии. Поэтому идея в том, что даже безвредные ошибки со временем исправляться.

[Asmat headhunter]

Но я что-то краем уха слышал, например, про рецессивные и доминантные гены.

А генетика по Менделю разве чуточку не устарела?

[Darkstar]

Более простой учебный вопрос №4:

У нас есть мутация типа гаплогруппы R
Насколько я понял из вышесказанного это тоже мононуклеотидная (?) мутация. Т.е. у нас есть некая последовательность
...acgtagtaca...
Потом бац:
...acgtСgtaca...
Как представить в реальных нуклеотидах R1? R1a?
Или данное представление вообще неправильно?

[Darkstar]

Но я что-то краем уха слышал, например, про рецессивные и доминантные гены.

А генетика по Менделю разве чуточку не устарела?

Причем тут генетика по Менделю? Если встречаются два разных гена, один должен подавлять другой в процессе экспрессии. Как это происходит, я не знаю. Возможно, наука тоже не знает...

[Dudki]

Но я что-то краем уха слышал, например, про рецессивные и доминантные гены.

А генетика по Менделю разве чуточку не устарела?

Причем тут генетика по Менделю? Если встречаются два разных гена, один должен подавлять другой в процессе экспрессии. Как это происходит, я не знаю. Возможно, наука тоже не знает...

Я что-то забыл школьный курс биологии. Какие два гена встречаются в Y хромосоме?

[Darkstar]

C одной стороны логично, с другой нет...

http://en.wikipedia.org/wiki/Y-chromosome
"In other words, since the Y chromosome is single, it has duplicates of its genes on itself instead of having a second, homologous, chromosome."

Оказывается, она редуплицирует сама с собой, а иначе невозможно, будет неизбежное накопление ошибок.

[Людмила]

Cкорей всего, данные мутации находятся в "незначащих" районах. В У-хромосоме большая часть и является таковыми районами, т.е. это не гены чего-то, а незначащая ДНК, мутации в которой ни на что не влияют.

[I2a1a]

Не удержался от ответа 

Мутации в NRY-регионе Y хромосомы относятся к разряду "нейтральных" мутаций.
Это либо синонимические мутации (Кимура), которые изменяют кодон (или их совокупность экзон) так, что он не меняет кодируемой аминокислоты или меняет ее на другую, вполне приемлемую.
Либо мутации вне кодонов на участках которые вообще ничего не кодируют(интроны). Большинство мутаций на Y таковыми и являются (не считая мутаций в SRY, где нет интронов). Пример мутаций в SRY приведен выше VVR: SRY10831.1 у ВТ (Т в С), SRY10831.2 у R1a1 (C в Т)
Нейтральные мутации, не дают организму преимуществ или недостатков, не и поэтому не поддаются действию естественного отбора.

[I2a1a]

C одной стороны логично, с другой нет...

http://en.wikipedia.org/wiki/Y-chromosome
"In other words, since the Y chromosome is single, it has duplicates of its genes on itself instead of having a second, homologous, chromosome."

Оказывается, она редуплицирует сама с собой, а иначе невозможно, будет неизбежное накопление ошибок.

Это не совсем мутация, а дупликация, или вернее репарация генетического материала деградировавшей Y хромосомы. А то что Вы написали, имеет непосредственное значение к эфекту Y-хромосомного RecLOH'a. Оный имеет значение скорее для генетической генеалогии, чем для генетики.

[Bakalavrr]

У меня такой совсем идиотский вопрос:- Есть некоторые интересные маркеры мульти-копийные к примеру: dus459 9-9  CDY 36-36 и dus464 14-14-15-15 данные упорные повторения одинаковых значений аллелей маркеров не говорят о дублировании в 1-ом и 2-ом варианте одного маркера , а в 3-ем варианте 2х маркеров например dus 464(b;c) ? И как правильно нужно такие маркеры вписывать в предиктор как они есть или по другому, или они дополнительно исследуются?

[Farroukh]

упорные повторения одинаковых значений аллелей маркеров не говорят о дублировании в 1-ом и 2-ом варианте одного маркера , а в 3-ем варианте 2х маркеров например dus 464(b;c) ?

Они говорят про такое явление как RecLOH.

как правильно нужно такие маркеры вписывать в предиктор как они есть или по другому, или они дополнительно исследуются?

А никак Как есть так и пишите.