АвторТема: 23andme: Exome 80x  (Прочитано 24239 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Naeel

  • Сообщений: 630
  • Страна: ru
  • Рейтинг +50/-2
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2b* L342+ Z94+ L871+ L875+ Z2122+ L657- Z2123- F1345-
  • мтДНК: T2a 16126C 16217C 16294T 16296T 16519C 73G 263G 315.1C
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #30 : 30 Ноября 2011, 17:29:43 »
заказал - проплатил  :-\

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10361
  • Страна: ee
  • Рейтинг +761/-8
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #31 : 30 Ноября 2011, 17:52:29 »
Хотел было ответить. Да вижу,толку никакого. :)

Оффлайн Naeel

  • Сообщений: 630
  • Страна: ru
  • Рейтинг +50/-2
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2b* L342+ Z94+ L871+ L875+ Z2122+ L657- Z2123- F1345-
  • мтДНК: T2a 16126C 16217C 16294T 16296T 16519C 73G 263G 315.1C
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #32 : 30 Ноября 2011, 18:00:21 »
Хотел было ответить. Да вижу,толку никакого. :)
ну надо же будет над кем-то поизмываться прогрессивной общественности
пусть лучше это буду я, а не какой-нить другой, неадекватный, недоумок  8)

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10361
  • Страна: ee
  • Рейтинг +761/-8
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #33 : 30 Ноября 2011, 18:06:52 »
Я вообще-то не совсем это подразумевал в виду. :)

Полезность экзомного тестирования полезна именно в GWAS (Genome-wide associations studies). Экзом -это большая часть генома. Скажем в случае с аутизмом необходимо набрать выборку экзомов аутистов и потом определять статистически значимые корреляции между проявленным фенотипом и генотипом.




Оффлайн Naeel

  • Сообщений: 630
  • Страна: ru
  • Рейтинг +50/-2
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2b* L342+ Z94+ L871+ L875+ Z2122+ L657- Z2123- F1345-
  • мтДНК: T2a 16126C 16217C 16294T 16296T 16519C 73G 263G 315.1C
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #34 : 30 Ноября 2011, 21:19:30 »
Я вообще-то не совсем это подразумевал в виду. :)

Полезность экзомного тестирования полезна именно в GWAS (Genome-wide associations studies). Экзом -это большая часть генома. Скажем в случае с аутизмом необходимо набрать выборку экзомов аутистов и потом определять статистически значимые корреляции между проявленным фенотипом и генотипом.
дык .... а статистика откуда возьмётся ?
есть ещё младший сын ... "нормальный" ... отличник в английской спецшколе ...
чтобы выяснить, что же произошло со старшим - я никакого "бабла" не пожалею

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10361
  • Страна: ee
  • Рейтинг +761/-8
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #35 : 01 Декабря 2011, 03:14:46 »
А разве мало аутистов? Есть целые институты по изучения аутизма, особенно в местах Вашего проживания. Обращаетесь туда и генотипируете их всех.

Оффлайн Naeel

  • Сообщений: 630
  • Страна: ru
  • Рейтинг +50/-2
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2b* L342+ Z94+ L871+ L875+ Z2122+ L657- Z2123- F1345-
  • мтДНК: T2a 16126C 16217C 16294T 16296T 16519C 73G 263G 315.1C
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #36 : 01 Декабря 2011, 09:40:14 »
в местах моего проживания психиатры и слова-то такого не знают - "аутизм"
так, разве что слышали

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 10107
  • Страна: 00
  • Рейтинг +1395/-7
  • Ultimate Matriarchy
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #37 : 01 Декабря 2011, 10:46:13 »
в местах моего проживания психиатры и слова-то такого не знают - "аутизм"

надеюсь, Вы им ребенка не показывали?

Оффлайн Naeel

  • Сообщений: 630
  • Страна: ru
  • Рейтинг +50/-2
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2b* L342+ Z94+ L871+ L875+ Z2122+ L657- Z2123- F1345-
  • мтДНК: T2a 16126C 16217C 16294T 16296T 16519C 73G 263G 315.1C
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #38 : 01 Декабря 2011, 11:11:28 »
как же не показывал ?
у него инвалидность
официальный диагноз - шизофрения детского типа
видимо, им так проще ... с бюрократической точки зрения
"мой адрес - Советский Союз"
но, как ни удивительно, пенсию платят, лекарства бесплатно, а они не дешёвые (рисполепт)
врачи реально душевные, но - не до аутизма им

Оффлайн Anode

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 1423
  • Страна: ca
  • Рейтинг +147/-0
  • PS1 -> TT1 -> EE1 -> PS2
  • Y-ДНК: N1c1
  • мтДНК: H10a1, U5b1
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #39 : 01 Декабря 2011, 11:19:28 »
врачи реально душевные, но - не до аутизма им

Насколько я помню - аутистов реально выводят в люди, тяжело, очень большими усилиями, специальными методиками - но выводят. Так же как после инсульта. Можно сдаться, и превратиться в растение, смотреть телевизор и получать пенсию. А есть специальные методики, которые заставляют человека тянуться, отжиматься и прилагать большие усилия. Но в результате человек порой возвращается даже к своей работе - даже в случае если инсульт поразил более половины мозга и средненькие троешники врачи говорили - что такой человек даже дышать не сможет.
Эти методики развивались в основном в последние годы. Я не очень общаюсь, но дальняя знакомая обучалась в колледже на специального педагога для аутистов. Есть такое. Возможно, в Германиях-Англиях-Штатах-Канадах, не знаю где ещё.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 10107
  • Страна: 00
  • Рейтинг +1395/-7
  • Ultimate Matriarchy
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #40 : 01 Декабря 2011, 11:28:00 »
лекарства бесплатно, а они не дешёвые (рисполепт)
врачи реально душевные, но - не до аутизма им

Да, рисполепт если не ошибаюсь самый дорогой бензодиазепиновый нейролептик. Но чем он может помочь при аутизме?

Оффлайн Nevada

  • Сообщений: 259
  • Рейтинг +34/-0
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #41 : 05 Декабря 2011, 08:23:48 »
как же не показывал ?
у него инвалидность
официальный диагноз - шизофрения детского типа
видимо, им так проще ... с бюрократической точки зрения
"мой адрес - Советский Союз"
но, как ни удивительно, пенсию платят, лекарства бесплатно, а они не дешёвые (рисполепт)
врачи реально душевные, но - не до аутизма им
:o Вы в какой стране? (и хочется добавить "в каком веке?" ???)
Аутизм
а) не имеет отношения к шизофрении, ни к детской, ни к взрослой. Более того, есть косвенные данные, по которым можно сказать, что у аутиста риск заболеть шизофренией снижен в сравнении со среднестатистическим.
б)  нельзя лечить нейролептиками. Никакими. Потому что толку ноль, а побочек тьма. Нейролептики созданы для купирования психозов (в психиатрическом смысле), которых у аутистов нет. Аутист под нейролептиками может стать более комфортным для окружающих и только - нейролептик будет тупо тормозить активность. Когнитивную активность нейролептик также затормозит. К тому же, даже атипичные нейролептики не безопасны для печени и почек. Поэтому подсаживание аутичного ребенка на "бесплатное лекарство" - это не просто бесполезно, но и опасно по многим фронтам.


есть ещё младший сын ... "нормальный" ... отличник в английской спецшколе ...
чтобы выяснить, что же произошло со старшим - я никакого "бабла" не пожалею
возможно, что и старший не "нормальный". РАС - это очень широкий спектр. Синдром Каннера (то что "в миру" и называют аутизмом) лишь часть его. Я не помню точный процент, но большинство людей, имеющих родных братьев-сестер с синдромом Каннера, либо имеют синдром Аспергера (легкую форму аутизма), либо аутичные черты. Лингвистические способности, кстати, у аутистов встречаются очень часто. Это я вам как аутист с лингвистическим образованием говорю  ;D
Вот тут есть тесты:
http://www.aspergers.ru/node/115
Первый - на аутичные черты, второй - лучший тест на синдром Аспергера (те, что ниже - похуже).

Оставшаяся часть аутистов - "изолированные", их аутизм - предположительно следствие спонтантанных мутаций. Генетический тест ни в том, ни в другом случае вам ничего не даст, поскольку точные гены до сих пор не выявлены, есть лишь подозреваемые и их много.
Что важно: наблюдается корелляция хорошей компенсации с наледуемым характером аутизма. То есть если у вас в семье есть люди с аутичными чертами и/или синдромом Аспергера, то шансы на компенсацию вашего сына очень высоки. "Нормальным" он не станет, но скорее всего скомпенсируется до "высокофункционального аутиста", что по сути равно синдрому Аспергера. Поэтому я бы посоветовала вам протестироваться самому, протестировать мать ваших детей, и, если второй ребенок не очень маленький, протестировать и его тоже. И вообще понаблюдать за родственниками. Связана ли такая возможность хорошей компенсации с тем, что "наследуемый" аутизм - сам по себе иной, или с тем, что родители-аутисты лучше понимают своих аутичных детей - пока достоверно неизвестно.

Насколько я помню - аутистов реально выводят в люди, тяжело, очень большими усилиями, специальными методиками - но выводят. Так же как после инсульта. Можно сдаться, и превратиться в растение, смотреть телевизор и получать пенсию. А есть специальные методики, которые заставляют человека тянуться, отжиматься и прилагать большие усилия.
Нет, сравнение с инсультом некорректно. При инсульте часть мозга выходит из строя и прогноз зависит еще и от того, какой участок и насколько. При аутизме таких поражений нет - есть несколько иное строение мозга, причем во многих моментах такое строение дает преимущество. Кроме того, при аутизме прогресс есть всегда. Даже если ребенком специально не занимаются. Это его отличительная особенность. Кроме, разумеется, тех случаев, когда ребенок загнан в нечеловеческие условия, например спец.интернат, где его кормят нейролептиками и не дают учиться, то есть такие условия, где деградируют и нормальные дети. Если прогресса нет в нормальных условиях, то это не аутизм. Методики есть, при этом все официально признанные методики - безмедикаментозные. Заниматься таким ребенком могут запросто и сами родители, если напрягутся их изучить - в инете, особенно англоязычном, тьма информации. Ничего суперсложного там нет.
Поэтому, Naeel, я бы вам посоветовала немедленно прекратить эту нейролептическую "терапию" и заняться коррекцией. Если, разумеется, это действительно аутизм, а не детская шизофрения, что изредка встречается.
Да, и еще, будьте осторожны в серфинге на тему: всякого рода биомеды, хелирования, диеты, антипрививочники, псхоанализ - либо чистой воды псевдонаука и шарлатанство, либо основаны на неподтвержденных или опровергнутых данных.


Оффлайн Anode

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 1423
  • Страна: ca
  • Рейтинг +147/-0
  • PS1 -> TT1 -> EE1 -> PS2
  • Y-ДНК: N1c1
  • мтДНК: H10a1, U5b1
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #42 : 05 Декабря 2011, 09:30:03 »
Нет, сравнение с инсультом некорректно. При инсульте часть мозга выходит из строя и прогноз зависит еще и от того, какой участок и насколько. При аутизме таких поражений нет - есть несколько иное строение мозга, причем во многих моментах такое строение дает преимущество. Кроме того, при аутизме прогресс есть всегда. Даже если ребенком специально не занимаются. Это его отличительная особенность. Кроме, разумеется, тех случаев,

С замечанием полностью согласен.
Сравнение моё было никак не сравнением физиологических процессов или эффектов, а только как намёк на похожесть в существовании специальных методик (и там и здесь), в том что много нового (методик и понимания) появилось именно в последние годы (и там и здесь), и что и там и здесь необходимо желание и силы специально заниматься (родителей - во втором случае, пациента - в первом), "достраивать" мозг в нужном направлении и находить новые области применения, где человек сможет открыть себя заново и даже стать выдающимся в какой-то области (предполагают что у Эйнштейна, Ньютона, Кавендиша, Дирака, Кэрролла, Дарвина, Оруэлла, Кубрика, Джонатана Свифта, одного из самых гениальных математиков Рамунуджана, Николы Теслы, Тюринга, Микеланджело, Бартока, Ганса Христиана Андерсена и других в той или иной степени был аутизм). И там и здесь нельзя сдаваться, и надо интересоваться и изучать последние методики (но как правильно сказала Невада - не из области хилинга-акупунктур-гомеопатий и прочего херопракторства а из источников, близким к современной мед.науке).
 
П.С. Кстати, я скорее всего тоже имею ASD, мне не раз говорили знающие люди, да и по тестам, на которые я отвечал - тоже очень похоже что да ;)

Оффлайн Naeel

  • Сообщений: 630
  • Страна: ru
  • Рейтинг +50/-2
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2b* L342+ Z94+ L871+ L875+ Z2122+ L657- Z2123- F1345-
  • мтДНК: T2a 16126C 16217C 16294T 16296T 16519C 73G 263G 315.1C
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #43 : 05 Декабря 2011, 11:30:46 »
каждый отчасти шизофреник и отчасти аутист.
другое дело - выраженность и степень.

я сужу об аутизме сына по признакам-описаниям
например, http://ru.wikipedia.org/wiki/%C0%F3%F2%E8%E7%EC
невозможно сказать, что он точно подходит под описание, но гораздо ближе, чем шиза

поверьте, без нейролептиков - никак, иначе - гипервозбудимость и психоз

что касется exome - я и не ожидаю от него немедленных результатов.
это может оказаться полезным для исследований
пусть даже конкретно моему сыну это ничего не даст

Оффлайн Nevada

  • Сообщений: 259
  • Рейтинг +34/-0
Re: 23andme: Exome 80x
« Ответ #44 : 05 Декабря 2011, 14:59:48 »
каждый отчасти шизофреник и отчасти аутист.
другое дело - выраженность и степень.
Нет, не так. Там нет тонкойграницы, но сама граница - есть: "водораздел" между шизофренией и нормой проходит по шизоидному расстройству личности. ШРЛ - не норма, но лечения не требует. Люди с шизоидной акцентуацией уже входят в понятие нормы, хотя как и шизоиды с ШРЛ имеют повышенный риск заболеть шизофренией. У аутизма граница идет между  аутичными чертами, которые считаются нормой, и синдромом Аспергера, который уже аутизм, то есть не норма. Синдром Аспергера, как и синдром Каннера - это так называемая аутичная триада, целый набор симптомов, многие из которых весьма своеобразны и в норме не встречаются, тем более скопом. Отличие между этими синдромами лишь в степени выраженности. У людей с аутичными чертами этой триады уже нет. Я не случайно дала тест на СА - по нему аутисты набирают в 10 раз больше баллов, чем не аутисты, при этом он максимально исключает людей из шизофренического спектра.
я сужу об аутизме сына по признакам-описаниям
например, http://ru.wikipedia.org/wiki/%C0%F3%F2%E8%E7%EC
невозможно сказать, что он точно подходит под описание, но гораздо ближе, чем шиза

поверьте, без нейролептиков - никак, иначе - гипервозбудимость и психоз

Психоз - это бред и/или галлюцинации при шизофрении. Ни того, ни другого у аутистов нет. Что вы называете психозом? Истерики?
Глушить нейролептиками гипервозбудимость и истерики - это все равно что вырывать зубы для удаления зубного камня.
Что касается "гораздо ближе подходит под описание", то тут надо бы предельной точности. Потому что отсутствие нейролептиков при шизофрении, тем более детской, - это еще хуже, чем нейролептики при аутизме. Сама же детская шизофрения отличается от аутизма очень и очень сильно.
Если это аутизм, вы рискуете упустить время, так более раннее вмешательство=лучшая компенсация. Что именно не подходит под РДА?

А генетических исследований сейчас в этой области масса ведется. Так что коммерческий тест вряд ли на что-то повлияет.


П.С. Кстати, я скорее всего тоже имею ASD, мне не раз говорили знающие люди, да и по тестам, на которые я отвечал - тоже очень похоже что да ;)
Ну, я думаю, на этом форуме нашего брата далеко не две штуки  ;D



 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.