23andme: Exome 80x

[I2a1a]

http://knome.com/sherlock-special-pricing/

Можете купить сервис полного геномного сиквенирования за 5000 долларов, но минимум десять штук.
Или один, но ок. 50 000 долларов.

[I2a1a]

А те вчера по пять...
но большие... но вчера...
но очень большие,
но вчера,
и по пять,
а эти сегодня,
но по три,
но маленькие,
но по три. И сегодня.

Жванецкий

[napobo3]

Выглядит как пиар-акция. Клиент получит 50 мега бп без каких-либо объяснений/возможности обработки этих данных. Зато "Вы будете trailblazer'ом, одним из первых на планете с полностью просканированным экзомом."

Все не так плохо. Програм обработки нет, так как недостаточно собрано данных. Будут данные - появятся средства для их анализа. Обычный bootstrapping.
Поэтому ясно, что 23ими заинтересовано в как можно большем количестве тестов.

[I2a1a]

Выглядит как пиар-акция. Клиент получит 50 мега бп без каких-либо объяснений/возможности обработки этих данных. Зато "Вы будете trailblazer'ом, одним из первых на планете с полностью просканированным экзомом."

Все не так плохо. Програм обработки нет, так как недостаточно собрано данных. Будут данные - появятся средства для их анализа. Обычный bootstrapping.
Поэтому ясно, что 23ими заинтересовано в как можно большем количестве тестов.

Как нет? А как же элайнмент тулс? Хотя бы те же SAMtools?

[I2a1a]

Кстати, слово экзом (как множество экзонов) в русском генетическом слэнге встречается редко.

[napobo3]

Кстати, слово экзом (как множество экзонов) в русском генетическом слэнге встречается редко.

Существует ли нормативный вариант?

[I2a1a]

Кстати, слово экзом (как множество экзонов) в русском генетическом слэнге встречается редко.

Существует ли нормативный вариант?

Имхо, нет. Только как заимствование из английского?
По аналогии с геномом, экзом, интром и т.д.

[Naeel]

Поэтому ясно, что 23ими заинтересовано в как можно большем количестве тестов.

а чиста технологически они потянут на много тестов ?
как это выглядит - типа разработали-соорудили новую "производственную" линию ?

[napobo3]

Как нет? А как же элайнмент тулс? Хотя бы те же SAMtools?

Конечно, тулзы есть, но возможности обработать данные и выдать отчет для клиента пока нет.
Похожая ситуация с результатами полного сканирования. Хотел сымпортиpовать данные Personal Genome Project в упсометр.
Казалось бы просто: они в формате BED и существуют бедтулз.
Не тут-то было.

[I2a1a]

Ну это то ясно.
Элайнмент -это ведь грубо говоря выравнивание одного сиквенса по другому. В случае с мито, выравнивание идет по референсу CRS. С экзом, совершенно такого референса нет, поэтому и выравнивать невозможно.

[Naeel]

похоже, исчезло предложение с первой страницы ...
набрали сколько нужно желающих ?

[napobo3]

Exome sequencing: the expert view

[I2a1a]

Exome sequencing: the expert view

This one is very inconclusive.

[I2a1a]

Как нет? А как же элайнмент тулс? Хотя бы те же SAMtools?

Конечно, тулзы есть, но возможности обработать данные и выдать отчет для клиента пока нет.
Похожая ситуация с результатами полного сканирования. Хотел сымпортиpовать данные Personal Genome Project в упсометр.
Казалось бы просто: они в формате BED и существуют бедтулз.
Не тут-то было.

А в чем именно проблема?
Возможно, поможем коллективным разумом.

[Naeel]

Можно заказывать.
Такой вопрос
старший сын - аутист ...
может, ему Exome сделать ?

засада в том, что вернуть образец в течении 7 дней не удастся ... 

Important points to consider:

    The saliva sample must be from the person designated, and not from any other person. If you provide a saliva sample from someone other than the person designated, the sample will not pass quality control procedures and 23andMe will not be able to return the data or provide a refund.
    You must provide a new saliva sample, even if you have a stored saliva sample.
    You must return the saliva sample to 23andMe within seven days of receipt of the sample collection kit.
    Because supplies are limited, you may only receive one Exome Service per existing 23andMe account (i.e., if your account holds multiple profiles, only one profile may receive the Exome Service).
    You will only receive raw exome sequence data, without any interpretation or reports regarding the interpretation of these data.
    The Exome Service is for research, informational, and educational use only.
    You must accept the Exome Service Terms of Use.