АвторТема: Генетические маркеры и заболевания  (Прочитано 14829 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6298
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1239/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #30 : 09 Июнь 2011, 10:32:40 »
Установил Enlis Genome Personal Edition, но программа импортирует только 23andme rawdata.

Глючная она. Я ею пробовал поиграться. Кончилось тем, что она просто перестала свои же данные видеть.

Но выглядит симпатично и многообещающе. С другой стороны - что ждать много от бесплатной бета-версии?

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10574
  • Страна: ee
  • Рейтинг +757/-8
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #31 : 09 Июнь 2011, 10:35:23 »
Можно ли из определенного набора тестов FTDNA (например из raw data FF, mtFGS) получить ту же информацию о здоровье и наследственности, что дает тестирование в 23 &Me?

Из FF Rawdata - можно, если привести FF rawdata к тому же виду, что и 23andme rawdata.
Загрузите себе программу Prometheasa или Enlis Genomics
http://www.enlis.com/

Установил Enlis Genome Personal Edition, но программа импортирует только 23andme rawdata. Есть ли конвертор для FF rawdata?

Здесь пишут, что она понимает данные FF после конвертирования.
http://forums.familytreedna.com/showpost.php?p=326153&postcount=11

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10574
  • Страна: ee
  • Рейтинг +757/-8
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #32 : 09 Июнь 2011, 10:36:08 »
Существуют скрипты для конвертирования данных FF в RF формат.
Обратитесь за помощью к Леону.

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6298
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1239/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #33 : 09 Июнь 2011, 23:14:19 »
Существуют скрипты для конвертирования данных FF в RF формат.
Обратитесь за помощью к Леону.

Данные конвертированы - всё работает. Огромное спасибо Леону.
С точки зрения наглядности Enlis Genome, разумеется, и рядом не стоит с 23andme. Информации много и ее достаточно сложно понять несведущему в медгенетике человеку. Но попробовать можно, есть неплохой ссылочный аппарат - при желании можно разобраться.

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6298
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1239/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #34 : 10 Июнь 2011, 20:06:48 »
Можно ли из определенного набора тестов FTDNA (например из raw data FF, mtFGS) получить ту же информацию о здоровье и наследственности, что дает тестирование в 23 &Me?

Загрузите себе программу Prometheasa или Enlis Genomics
http://www.enlis.com/

А можно ссылку для установки Prometheasa? А то все, опции Enlis, касающиеся медицины и наследуемых признаков, пока ещё "coming soon"...

Оффлайн Valikhan

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 2325
  • Страна: kz
  • Рейтинг +101/-1
  • Ysearch 63CDM. Mitosearch EEVT3
    • Turkic World
  • Y-ДНК: N1c1d1 - L1034 (L1032, L1033)
  • мтДНК: B5a1a
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #35 : 11 Июнь 2011, 00:37:05 »
А можно ссылку для установки Prometheasa? А то все, опции Enlis, касающиеся медицины и наследуемых признаков, пока ещё "coming soon"...

http://www.snpedia.com/index.php/Promethease

Интерфейса фактически нет.

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6298
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1239/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #36 : 11 Июнь 2011, 21:44:41 »
А можно ссылку для установки Prometheasa? А то все, опции Enlis, касающиеся медицины и наследуемых признаков, пока ещё "coming soon"...

http://www.snpedia.com/index.php/Promethease

Интерфейса фактически нет.

Спасибо. Все работает великолепно.
1. Интерфейс практически и не нужен. Инсталлируется программа, которая только загружает файл raw data (формат FTDNA прочитался беспроблемно) и анализирует его либо через удаленный сервер  SNPedia.com, либо (если платишь два доллара) - локально, загружая данные с тогже сайта на компьютер пользователя.
2. В случае оплаты анализ делается за 10 минут, а не за 4 часа (в бесплатном варианте) и выдается более удобочитаемый отчет (фактически добавляется секция в стандартный отчет, который также можно прочесть).
3. Алгоритм следующий - читаешь по ссылкам разъяснения из SNPedia и попутно сверяешься с доступной информацией с 23andme (для регистрации на нем оплата кита не нужна). Получается не очень комфортно (удобный интерфейс 23andme не сравним с аскетиным отчетом Promethease), но с реальной возможностью за небольшие неудобства сэкономить 99$ + 9$ per month.

Помимо шокирующего объема информации о возможных болячках ответа на свои вопросы не получил:
1. 23andme и Promethease в некоторых случаях для вывода о генетичекой предрасположенности к болезням используют данные по разным SNP.
2. Выводы типа: "данный результат получен на основе исследования 1100 пациентов токийского госпиталя" корректны ли со статистической точки зрения?
Я не имею ввиду ситуации, когда четко понят механиз действия конкретного гена на организм и соответственно формирование соответствующего синдрома, а когда речь идет о менее детерминированных ситуациях - риск возникновения рака, болезни Альцгеймера и т.п.

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6298
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1239/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #37 : 24 Июнь 2011, 21:44:14 »
Интересная публикация о влиянии генов неадертальцев на наше здоровье.

Скрещивание с неандертальцами пошло людям на пользу
Дмитрий Целиков, Компьюлента
20.06.2011

Когда первые сапиенсы покинули Африку, они были плохо подготовлены к борьбе с незнакомыми заболеваниями. К счастью, скрещивание с другими гоминидами дало им возможность набраться генов, которые их не только защитили, но и позволили в конечном итоге расселиться по всей планете.

Прошлогодняя публикация неандертальского генома доказала, что с ними скрещивались [даже] люди. А ещё есть свидетельства того, что неандертальцы вступали в романтические отношения с другими гоминидами, в том числе с денисовцами. Повлияло ли скрещивание на эволюцию наших предков? На этот вопрос и попытался ответить Питер Пархем из Стэнфордского университета (США).

Он сосредоточил внимание на человеческих лейкоцитарных антигенах (HLAs); в это семейство входит около 200 генов, которые имеют важное значение для нашей иммунной системы. Оно также содержит некоторые из самых многоликих человеческих генов, имеющих сотни вариантов (аллелей), что позволяет нашему организму реагировать на огромное количество болезнетворных агентов и адаптироваться к новым.

Люди, которые покинули Африку, вероятно, имели очень ограниченное число аллелей HLA, ибо путешествовали, скорее всего, малыми группами. Хуже того, их HLA были адаптированы только к африканским заболеваниям.

Пархем сравнил гены HLA людей из разных регионов мира с неандертальскими и денисовскими и нашёл доказательства того, что неафриканцы «подбирали» новые аллели у гоминидов, с которыми скрещивались.

Например, аллель HLA-C*0702 распространён у современных европейцев и азиатов, но отсутствует у африканцев. Пархем нашёл его в геноме неандертальца и предположил, что он проник в геном человека разумного путём скрещивания за пределами Африки. HLA-A*11 имеет похожую историю: он встречается в основном у азиатов, у африканцев – никогда, и Пархем обнаружил его в геноме денисовца, снова предположив, что за пределами Африки имел место интербридинг.

Учёный подчёркивает, что неандертальцы и денисовцы более 200 тыс. лет жили за пределами Африки до встречи с человеком разумным, и их HLA должны были хорошо приспособиться к местным заболеваниям.

Хотя лишь 6% неафриканского генома современного человека имеет своим источником ДНК других гоминидов, доля HLA, приобретённых в результате скрещивания, значительно выше. Половина европейских HLA-аллелей пришла к нам от других гоминидов. В Китае этот показатель возрастает до 72%, а в Новой Гвинее превышает 90%.

Иными словами, по мере продвижения человека на восток он усваивал всё больше нужных HLA, тогда как, переселяясь на север, наши предки сталкивались с меньшим количеством заболеваний, считает Крис Стрингер из Музея естественной истории в Лондоне.

Результаты исследования были представлены на конференции Королевского общества по человеческой эволюции.

« Последнее редактирование: 26 Июнь 2011, 18:51:49 от Шад »

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10574
  • Страна: ee
  • Рейтинг +757/-8
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #38 : 24 Июнь 2011, 21:59:15 »
Опять британские ученые.

Оффлайн Anode

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 1429
  • Страна: ca
  • Рейтинг +145/-0
  • PS1 -> TT1 -> EE1 -> PS2
  • Y-ДНК: N1c1
  • мтДНК: H10a1, U5b1
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #39 : 24 Июнь 2011, 23:23:11 »
Опять британские ученые.

Чем британские учёные не устраивают?
По числу цитируемости они - на 3м месте (1277760 публикаций на которые есть ссылки в других публикациях), а по числу публикаций на душу населения (0.02228) - на 11 месте.

Вот статистика, сделанная мной на основе публичных данных из scimagojr  сджойненной со списком стран из википедии и отсортированной по количеству публикаций per capita
« Последнее редактирование: 24 Июнь 2011, 23:31:10 от Anode »

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6298
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1239/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #40 : 15 Декабрь 2011, 21:31:08 »
Цитировать
Молекулярно-генетические маркеры генов метаболизма коллагена в прогнозировании течения миопии у детей
Баннур Радуан
Автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Санкт-Петербург, 2011.

Выводы:
1. Выявлена прямая пропорциональная зависимость степени тяжести миопии у детей от величин основных эхобиометрических показателей глаза (длина переднезаднего отрезка глазного яблока, глубина стекловидной камеры и толщина хрусталика).
2. У детей с отягощенным семейным наследственным анамнезом по миопии выявлены более высокие эхобиометрические показатели глазного яблока (длина переднезаднего отрезка глазного яблока, глубина стекловидной камеры и толщина хрусталика), чем у детей с неотягощенным наследственным анамнезом.
3. Выявлена ассоциация степени тяжести миопии у детей с полиморфизмами генов COL1A1, VDR и APOA1.
4. Показана протективная роль полиморфизма +83Т гена APOA1 в отношении развития миопии высокой степени.
5. Установлена связь между наследственным анамнезом по миопии и полиморфизмом генов COL1A1 и VDR.
6. Разработаны математические модели для оценки риска развития миопии на основании комплексной оценки офтальмологических и молекулярно-генетических факторов.

Текст автореферата по ссылке.

Цитата с БС: http://www.balto-slavica.com/forum/index.php?s=&showtopic=10088&view=findpost&p=154891
« Последнее редактирование: 15 Декабрь 2011, 22:15:40 от Шад »

Оффлайн mouglley

  • ...
  • Сообщений: 7779
  • Страна: hr
  • Рейтинг +434/-7
  • Я знаю, что познаю всё.
    • Записки Маугли
  • Y-ДНК: N1c1-L1025
  • мтДНК: J1c3
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #41 : 15 Декабрь 2011, 21:37:40 »
6. Разработаны математические модели для оценки риска развития миопии на  основании комплексной оценки офтальмологических и  молекулярно-генетических факторов.
http://www.vmeda.spb.ru/docfiles/Bannur_Ra...avtoreferat.doc
Ссылка неправильно оформлена.

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6298
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1239/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #42 : 27 Февраль 2012, 15:03:34 »
Обнаружен ген бессонницы
Ирина Юзбекова   

На первый взгляд все выглядит просто — с наступлением ночи хочется спать. Однако за этим ежедневным явлением стоит ряд сложных молекулярных изменений. Американские исследователи из Рокфеллеровского университета проанализировали механизм сна и выявили ген insomniac, отвечающий за продолжительность сна. Тестирование этого гена у плодовых мушек позволило ученым по-новому взглянуть на проблему бессонницы. Хотя у мух и людей, казалось бы, нет ничего общего, ученые утверждают, что механизм сна и бодрствования насекомых очень напоминает человеческий.
Доктор Николас Ставропоулос и его коллеги из лаборатории генетики Рокфеллеровского университета провели генетический анализ клеток головного мозга около 21 тыс. плодовых мушек. Используя инфракрасное оборудование, они определили, что мутация в гене insomniac влечет за собой резкое сокращение сна. В то время как обычные мушки спали в среднем 927 мин. в день, страдающие бессонницей насекомые дремали всего 317 мин., при этом часто просыпаясь.
«Результаты исследования показали, что выявленный ген влияет на продолжительность и качество сна, — рассказывает г-н Ставропоулос. — Что особенно интересно, ген бессонницы может работать через гомеостатические (саморегулирующиеся) механизмы. Они в отличие от хорошо изученных циркадных часов влияют на организм независимо от времени суток».
Ученые полагают, что ген insomniac угнетает специфические белки в клетках головного мозга, которые влияют на сонливость. При этом мухи не чувствуют дискомфорта, им просто требуется меньше сна.
Исследователи также изучили связь между продолжительностью сна и продолжительностью жизни, обнаружив, что мухи, испытывающие проблемы со сном, живут примерно на треть меньше, но лишь только в том случае, если ген insomniac присутствует в каждой клетке их организма, а не только в клетках мозга.
«Сон — это фундаментальная основа поведения всех животных, но пока он плохо изучен с научной точки зрения, — говорит г-н Ставропоулос. — Исследование навело нас на новые факты о том, каким образом процесс сна контролируется на молекулярном уровне».
Ученые полагают, что исследование обнаруженного гена поможет в будущем бороться с расстройствами сна.
«Сон связан со структурой мозга, а гены способны влиять на образование этих структур. Соответственно, и на бессонницу тоже. Существует заболевание, связанное с геном сна, правда, совершенно противоположное бессоннице — нарколепсия. В этом случае пациент страдает внезапными приступами засыпания», — рассказал профессор кафедры физиологии человека и животных биологического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова Вячеслав Дубынин.
Руководитель Российского общества сомнологов Владимир Ковальзон отмечает, что на молекулярном и химическом уровне процесс сна всегда оставался непонятным.
«Американские ученые сделали впечатляющее открытие. Сомнологи полвека бьются над вопросом, для чего нужен сон. Да, мы отдыхаем ночью, однако наш мозг продолжает работать, — говорит г-н Ковальзон. — Новое исследование, возможно, прольет свет на гомеостаз сна — механизм, который заставляет восстанавливать его недостаток. Если мы всю неделю недосыпаем, то в выходные обязательно будем спать дольше, чем обычно, иначе усталость никуда не уйдет. Почему так происходит, зачем нужна такая сложная организация этого процесса на молекулярном уровне, неизвестно».

Читать полностью: http://www.rbcdaily.ru/2012/02/27/cnews/562949982953805

Оффлайн kbg

  • Сообщений: 754
  • Страна: ua
  • Рейтинг +108/-0
  • Днипро
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #43 : 27 Февраль 2012, 17:01:07 »
Можно вопрос чайника (отсюда http://forum.vgd.ru/527/DNA_health/ )?

Например, такая болезнь, как гемофилия.
Носители ее, где-то в далеком прошлом родственницы?
А если на небольшой территории, то насколько вероятно, что нынешние носительницы в родстве? Если не брать прямых потомков?

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10574
  • Страна: ee
  • Рейтинг +757/-8
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #44 : 27 Февраль 2012, 20:01:05 »
Можно вопрос чайника (отсюда http://forum.vgd.ru/527/DNA_health/ )?

Например, такая болезнь, как гемофилия.
Носители ее, где-то в далеком прошлом родственницы?
А если на небольшой территории, то насколько вероятно, что нынешние носительницы в родстве? Если не брать прямых потомков?

Во-первых, не обязательно, такая мутация теоретически могла произойти de novo у неродственных человеческих особей.
Во-вторых, гемофилий существует минимум три типа, и с каждой из них связана отдельный наследственный генетический морфизм. Впрочем, я склоняюсь к мнению, что носители гемофилии С (встречающейся в изолированных группах) могут восходить к общем предку.

Просьба уточнить вопрос

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100