АвторТема: Генетические маркеры и заболевания  (Прочитано 16210 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Fire

  • 100% child of stardust
  • Сообщений: 9561
  • Страна: gr
  • Рейтинг +883/-130
  • Y-dna G2a1a1a1a1a1b1 Z7947
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #45 : 14 Декабрь 2016, 19:14:50 »
Возможно ли что из за делеции которую можно назвать вредной, у Славян был демографический взрыв?

Genetic reproductive edge may have boosted Slavic expansions




Open access at PLoS ONE:


The vast majority of patients with Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) are of Slavic origin and carry a deleterious deletion (c.657del5; rs587776650) in the NBN gene on chromosome 8q21. This mutation is essentially confined to Slavic populations and may thus be considered a Slavic founder mutation. Notably, not a single parenthood of a homozygous c.657del5 carrier has been reported to date, while heterozygous carriers do reproduce but have an increased cancer risk. These observations seem to conflict with the considerable carrier frequency of c.657del5 of 0.5% to 1% as observed in different Slavic populations because deleterious mutations would be eliminated quite rapidly by purifying selection. Therefore, we propose that heterozygous c.657del5 carriers have increased reproductive success, i.e., that the mutation confers heterozygote advantage. In fact, in our cohort study of the reproductive history of 24 NBS pedigrees from the Czech Republic, we observed that female carriers gave birth to more children on average than female non-carriers, while no such reproductive differences were observed for males. We also estimate that c.657del5 likely occurred less than 300 generations ago, thus supporting the view that the original mutation predated the historic split and subsequent spread of the ‘Slavic people’. We surmise that the higher fertility of female c.657del5 carriers reflects a lower miscarriage rate in these women, thereby reflecting the role of the NBN gene product, nibrin, in the repair of DNA double strand breaks and their processing in immune gene rearrangements, telomere maintenance, and meiotic recombination, akin to the previously described role of the DNA repair genes BRCA1 and BRCA2.

 ...

 Of the 92 haplotypes that carried NBN c.657del5 and that could be deduced without ambiguity (S1 File), 22 (23.9%) carried identical alleles at all markers between the two most distant microsatellites D8S271 (allele 257) and D8S270 (allele 200). This haplotype (Table 8) was found in individuals from Poland, Germany, CS [Czech Republic/Slovakia] and Lusatia (Sorbs) and most likely represents the ancestral haplotype. The remaining 95 haplotypes from 40 homozygous and 15 heterozygous c.657del5 carriers (out of a total of 187 chromosomes) could not be resolved without ambiguity and are best guesses (S1 File). Among these haplotypes, we observed the putative ancestral haplotype not only in individuals from the countries mentioned above, but also from Bulgaria, Russia, and the Ukraine. Some 30% of chromosomes carrying the founder mutation showed the deduced founder haplotype (Table 8). Moreover, all 187 chromosomes carrying c.657del5 showed the same SNP alleles (Table 3). Therefore, the deletion is not only confined to individuals of Slavic origin but is most likely due to a single mutational event. All differences observed for individual microsatellite alleles are explicable by past recombination or mutation owing to the non-negligible recombination rate between the STR markers (Table 2) and the high mutation rates of microsatellites of 10−4 to 10−2 per generation.

 Seemanova E, Varon R, Vejvalka J, Jarolim P, Seeman P, Chrzanowska KH, et al. (2016) The Slavic NBN Founder Mutation: A Role for Reproductive Fitness? PLoS ONE 11(12): e0167984. doi:10.1371/journal.pone.0167984

Оффлайн пенелопа

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6182
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2435/-13
  • мтДНК: H1b
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #46 : 15 Декабрь 2016, 11:57:52 »
Живет себе небольшая популяция. Мутация позволяет произвести демографический взрыв. На непустые земли переселяются, в основном, мужчины. С отрицательной мутацией, которая не мешает нести миру язык и технологии, но препятствует собственному репродуктивному успеху. Может по этой причине в среде отечественных ученых и появилась история с тортом и завитком из глазури? ::)

Оффлайн wozaixuexi

  • Сообщений: 63
  • Страна: ru
  • Рейтинг +66/-0
  • Y-ДНК: C-Y15552
  • мтДНК: J1d1a1
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #47 : 27 Апрель 2018, 03:09:31 »
Задам наболевший вопрос который в общих чертах касается проблем генетики и наследственности

Есть ли медицинские тесты которые позволяют на основе здоровья обоих родителей (в том числе и ДНК) спрогнозировать возможные тяжелые наследственные заболевания у будущего ребенка?

То есть можно ли протестироваться паре на предмет рождения дефектного малыша и при обнаружении высокой вероятности на это разойтись заранее и не портить жизнь юному человеку?

Вообще связаны ли отклонения в развитии ребенка именно с наследственным фоном его родителей или на это влияют другие факторы, болезни или внешняя среда к примеру?

Оффлайн пенелопа

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6182
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2435/-13
  • мтДНК: H1b
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #48 : 27 Апрель 2018, 06:48:01 »
Цитировать
То есть можно ли протестироваться паре на предмет рождения дефектного малыша..
Конечно. Такие тесты делают при наличии показаний.

Цитировать
Вообще связаны ли отклонения в развитии ребенка именно с наследственным фоном его родителей или на это влияют другие факторы, болезни или внешняя среда к примеру?
Влияет всё.

Оффлайн Maks

  • Сообщений: 260
  • Страна: kz
  • Рейтинг +8/-0
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #49 : 27 Апрель 2018, 07:55:33 »
Задам наболевший вопрос который в общих чертах касается проблем генетики и наследственности

Есть ли медицинские тесты которые позволяют на основе здоровья обоих родителей (в том числе и ДНК) спрогнозировать возможные тяжелые наследственные заболевания у будущего ребенка?

То есть можно ли протестироваться паре на предмет рождения дефектного малыша и при обнаружении высокой вероятности на это разойтись заранее и не портить жизнь юному человеку?

Вообще связаны ли отклонения в развитии ребенка именно с наследственным фоном его родителей или на это влияют другие факторы, болезни или внешняя среда к примеру?
если у обоих родителеи здоровые гены , то и потомство здоровое будет ,  желательно кормить ребенка  грудью до 2 лет

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7676
  • Страна: 00
  • Рейтинг +937/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: Генетические маркеры и заболевания
« Ответ #50 : 18 Ноябрь 2021, 17:19:40 »
Вчера наш директор объявил, что бесплатная панель, по которой в России типируют всех новорожденных, в 2023 будет расширена до 36 заболеваний.

Цитировать
В России всех новорожденных будут проверять на 36 наследственных заболеваний с 2023 года. Об этом, как пишет РИА Новости, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.

«Все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия», — сказал он.

Ранее Куцев рассказывал «Новой», что для расширенного неонатального скрининга всех новорожденных планируется создать девять межрегиональных центров. В конце этого года в шести субъектах хотят запустить пилотный проект по обследованию 200 тысяч новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты.

Сейчас в неонатальный скрининг в большинстве российских регионах включены адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В некоторых субъектах обследования проводятся на большее число нозологий: так, например, в Москве новорожденных проверяют на 11 заболеваний, в Свердловской области — на 16, в Приморском крае — на 41. Расширение скрининга позволит выявлять наследственные заболевания у новорожденных и начинать терапию до проявления симптомов.

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.