База полных сиквенсов (мито)

[Valery]

например, какой толк от базы генбанка, если допустим надо вывалить туда 1000 образцов сиквенсов ГВС+ на каждый по 100 снипов сделанных на такманах? искать снипы в комментариях - это не интересно. База должна иметь формат записей, адекватный задаче. Если это старый данные по мт - то и форматы пдрф, и снипы, а не только сиквенсы. Я таки вываливал вместе со снипами и пдрфами, ну вот от балды сейчас поискал, первый попавшийся пример из старой нашей статьи

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/JX896115.1

     source          1..377
                     /organism="Homo sapiens"
                     /organelle="mitochondrion"
                     /mol_type="genomic DNA"
                     /isolate="UND-601"
                     /isolation_source="Ukrainian individual"
                     /db_xref="taxon:9606"
                     /haplogroup="H1 (3010 Bsh1236I-,7025 AluI-)"
                     /country="Russia"

Работать с этим можно только закачав и переформатировав, более того, придется преобразовать пдрфы вроде 3010 Bsh1236I-,7025 AluI- в сниповые консенсусы, иначе как искать там? Генбанк не знает что лосс алю-1 фермента в поз. rcrs7025 - это предположительно 7028C. Реально средствами самого генбанка можно смотреть и худо-бедно анализировать только полные сиквенсы, а по хорошему счету и их надо закачивать себе и крутить уже как пожелаешь.

[Francois]

Если по полным сиквенсам мт Генбанк более-менее представителен, о по частичным - нет, ни разу. И программные его возможности - откровенно неудобны.

На безрыбье и рак рыба. Реально практически нет альтернативы.

mitosearch.org закрывают до 24 мая. 

[Francois]

EMPOP - небольшой судебный проект по созданию референсных данных человеческой мтднк высокого качества. Задает в настоящее время стандарты типирования и поиска ошибок. EMPOP занимается ТОЛЬКО людьми. Как и Генбанк, принимает сабмишны от исследователей. Проект не государственный.

Принимают данные только от иследователей, от частных лиц не принимают ?

Сайты empop.org и empop.online кстати не функционируют.

Единственное, что нашел, вот это, это оффициальный сайт ?

https://gerichtsmedizin.at/empop_database.html

[Valery]

почему эмпоп в оффлайне, даже не знаю

По поводу сабмишнов от частных лиц - в случае, если вы заказывали где-то сырые сиквенсы и сами анализировали, то представив по запросу согласия от тестированных, можете конечно публиковать в генбанке что угодно. Вы в этом случае - субъект, а не объект. А в случае FT исследователем выступает их лаборатория, а не тестированные.

То есть ответ - ДА, вы можете публиковать, но в условиях коммерческого тестирования, когда "все включено", пока не понимаю, как это сделать. Наверное, если у вас цель публиковать сиквенсы от своего имени, надо выбрать другого подрядчика, не FT.

[Valery]

Принимают данные только от иследователей, от частных лиц не принимают ?

частное лицо - тоже может быть исследователем, и в этом случае называется independent researcher. И биологи тоже бывают индепендент рисечерами. На права публиковать это не влияет никак. Важно кто проводит исследование (вы, а не какая-то фирма) и законно ли получен материал. Все.

Само лабораторное исследование может быть аутсорсным. При публикации результатов это уже ваша проблема указывать лабораторию или нет, вопрос, решаемый с подрядчиком. Обычно принято указывать, в том числе как соавторов второго порядка, и в генбанке тоже. Разумеется, у персонала Генбанка могут быть вопросы к индепендент рисечеру тк заявленное ими

It is our assumption that you have received any necessary informed consent authorizations that your organizations require prior to submitting your sequences

по умолчанию применяется к организациям, а не частным лицам, но повторяю, принципиальной проблемы тут нет, если все законно

[Valery]

для хранения независимых образцов (если они в большом количестве, конечно, иначе это не выгодно) в России есть несколько биобанков.

Крупнейший и самый автоматизированный - в Питере

http://researchpark.spbu.ru/contacts-biobank-rus


а вот созданный нами

http://биобанк.рф

Это хранилища, независимые от исследовательских лабораторий. Можно хранить, аликвотировать и извлекать для новых исследований

[Valery]

примечательная особенность биобанков - возможность приобрести там образцы для исследования (если конечно лицо поместившее эти образцы изначально согласилось с такой возможностью). В биобанке по ссылке выше, стараниями Елены Владимировны и Олега, это возможно. Да, можно купить аликвоты из выборок, собранных в самых медвежих уголках Евразии. Условием будет соавторство лаборатории-контрибьютора в вашей публикации.

(наверное это уже оффтоп в данной ветке)

[Шад]

YFull запустил свое дерево митогаплотипов
https://www.yfull.com/mtree/

[ankr21]

YFull запустил свое дерево митогаплотипов
https://www.yfull.com/mtree/

Круто!

Себя только не нашел - KU318667.1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/KU318667.1
Вот здесь должен быть https://www.yfull.com/mtree/U3b1b

Забил все свои результаты. И уже вижу их на дереве. Очень оперативно

[митохондрия]

Здравствуйте!

Скажите, пожалуйста, а где найти инструкцию по заливке митохондриального генома в Генбанк?

[NathanS]

Здравствуйте!

Скажите, пожалуйста, а где найти инструкцию по заливке митохондриального генома в Генбанк?

Здесь, страница Ian Logan:
http://www.ianlogan.co.uk/submission.htm

Более детально для FTDNA:
http://www.ianlogan.co.uk/checker/submission_maker.htm

И кратко на русском от участника Evgeny Kolchugin на форуме Молген:
https://forum.molgen.org/index.php/topic,1363.msg432447.html#msg432447

[митохондрия]

Спасибо