Итак, что нам понадобиться для успешного выполнения урока (туториала):
1. Файл с диплоидными генотипами (SNP) от 23andme, (FTDNA, Decodeme .....)
2. Данные о совпадающих участках хромосом (выявленных в сервисах Family Inheritance, Advanced Family Inheritance или аналогичных сервисах FTDNA, Decodeme, а также HIRsearch).
3. Геномные браузеры (я рекомендую
HapMap Genome browser, поскольку мы будем пользоваться данными этого проекта).
4.
Генотипы хромосомного участка (по которому имеется так называемый УПС), взятые из проектов HapMap (можно пользоваться HapMap Phase I,II,III, я предпочитаю HapMap Phase II). Рекомендую для большинства неашкеназийских сегментов выбирать
данные панели генотипов СEU.5. Программное обеспечение:
5.1. программное обеспечение для работы с базами данных (подойдет любое, я использую в целях наглядности Microsoft Access)для фильтровки и объединения своих генотипных данных по сравниваемому участку с аналогичными данными HapMap.
5.2. программное обеспечение для установление фазы диплоидного генотипа (резолюции гаплотипа) - я использую UNIX версию программы
SNPHAPдля удаленного запуска на сервере в фоновом режиме. Поскольку эта программа может работать на сервере сутками, если не месяцами, то рекомендую пользоваться юниксовскими версиями этой программы (в качестве альтернативы можно предложить юниксовский порт стандартной программы PHASE).