Ладно.
Чтобы у новичков не сложилось впечатление о том, что т.н "метод" Животовского (хотя это не метод, а набор скоростей) не работает, или что Животовский
умышленно или неумышленно умолчал о проблеме разницы "популяционных" и "генеалогических" скоростей, еще раз процитирую его классическую работу о микросателлитной изменчивости (Вестник ВОГиС, 2006, Том 10, № 1, стр.80-81):
Особо следует сказать о мутационном процессе по микросателлитным локусам Y-хромосомы. По локусам с три- и тетрануклеотидными повторами (триплеты и квадруплеты), наиболее часто используемым для филогеографического и популяционного анализа, средние скорости возникновения новых мутаций – (2,0 ? 3,0) ? 10–3 на локус на поколение (Heyer et al., 1997; Kayser et al., 2000; Weale et al., 2001). Эти «трансмиссионные», или «семейные» оценки получены по парам «отец–сын» и генеалогическим данным.
Как видите, Животовский явным образом упоминает о средних скоростях возникновения новых мутаций
2,0 ? 3,0 ? 10–3 или 0.002-0.003 на локус на поколение, предварительная оценка величины которой была произведена еще в
период между 1997-2001 годами.
В дальнейшем он назовет эти скорости генеалогическими или трансмиссионными.Как видите, эта оценка величины этой скорости согласуется с величиной скорости мутаций Клесова-Адамова. Она также согласуется со средней величиной скорости мутаций на локус на поколение панелей FTDNA (12,25, и 37 локусов - 0.00187±0.00028, 0.00278±0.00042, и 0.00492±0.00074), оценка которой была произведена Чандлером еще в 2006 году.
Затем Животовский указывает на очевидное рассхождение между средней величиной трансмиссионных и эволюционных скоростей, и имено в этом рассхождении кроется суть проблемы:
Они значительно превышают «эволюционные» оценки темпов мутирования по данным о микросателлитных вариациях в медианной сети – 0,26 ? 10–3 (0.00026) на 20 лет или 0,33 ? 10–3 (0.00033) на 25 лет (Forster et al.,2000) и по сводным данным (о микросателлитной изменчивости в популяциях с документированной историей и сравнительной изменчивости микросателлитных локусов Y-хромосомы и аутосом) – 0,69 ? 10–3 на локус на 25 лет (0.00069) (Zhivotovsky et al., 2004). Следует подчеркнуть, что данные оценки – это усредненные по локусам скорости возникновения мутаций; между микросателлитными локусами Y-хромосомы различия в
темпах мутирования значительны: стандартное отклонение составляет 0,57 ? 10–3
(Zhivotovsky et al., 2004).
Дальше следует весьма лапидарное и поэтому неубедительное объяснение
Столь большое различие между «трансмиссионной» и «эволюционной» оценками вызваны, вероятно, тем, что большое число вновь возникших мутаций не дают никакого эволюцион-
ного вклада и быстро исчезают из популяции. Причиной этого могут быть как случайная элиминация, так и ассоциативный отбор STR-мутаций, обусловленный селективными процессами по нерекомбинантной части гаплоидного генома Y-хромосомы. В связи с этим стоит указать, что еще большее по величине различие между «семейными» и «эволюционными» оценками обнаружено и
по другой нерекомбинантной гаплоидной системе – митохондриальной ДНК (Heyer et
al., 2001). Причины подобных различий ещё не выяснены до конца ни для мтДНК, ни для
Y-хромосомы (см. Di Giacomo et al., 2004; Zhivotovsky, Underhill, 2005).
Статья заключается столь же лаконичным выводом об объектах применения генеалогических ("трансмиссионных") и "эволюционных" скоростей. Как видно, здесь нет упоминания о молекулярной генеалогии, которая - по масштабу ретроспекции -как раз занимает промежуточное место судебно-медицинских генетических экспертизами и исследованиями наследственных болезней, с одной стороны, и
датированием древних популяционных событий, с другой.
Знание «трансмиссионных» оценок темпов мутационного процесса по микросателитам Y-хромосомы важно для судебно-медицинских генетических экспертиз и исследования наследственных болезней, в то время как «эволюционные» оценки скоростей мутирования важны для датирования древних популяционных событий.
Более подробное изложение догматического различия между генеалогическими (герминальными) скоростями и эфективными эволюционными скоростями можно найти в этой работе
Difference between Evolutionarily Effective and Germ line Mutation Rate Due to Stochastically Varying Haplogroup Size (Lev A. Zhivotovsky,* Peter A. Underhill,and Marcus W. Feldman)A mechanism that might explain this 3 to 4-fold discrepancy is that a large part of STR variation derived within a haplogroup is being effectively removed by genetic drift caused by multiple bottlenecks during random fluctuations in haplogroup abundance. An analogous discrepancy has been observed for mtDNA (Heyer et al. 2001) and between short-term and long-term estimates of evolutionary divergence times (Ho et al. 2005).
То есть
Механизм, который мог бы объяснить 3-4-кратное расхождение герминальных и эффективных скоростей, состоит в том, что большая часть изменений STR, случившихся в рамках гаплогруппы "эффективно" удаляется за счет генетического дрейфа, обусловленного многократным "бутылочными горлышками" в период случайных флуктуации периода "насыщения" гаплогруппы. Аналогичное расхождение наблюдается на мтДНК (Хайер и др.. 2001), а также между краткосрочной и долгосрочной оценкой эволюционного расхождения вида человека от прочих гоминид
.
Что означает выражение эффективное удаление STR-вариативности (изменчивости)? Что такое вообще эффективность в биологическом смысле (эффективность отбора, эффективность популяции и так далее).
Поскольку Животовский и Андерхилл завязывают свою модель именно на понятии эффективной популяции, то необходимо напомнить
биологическое определение эффективной популяции.
Одним из основных параметров в популяционной биологии является численность популяции, N, определяемая как суммарное число особей в популяции. С точки зрения популяционной генетики и теории эволюции, однако, рассматриваются только те особи, которые активно участвуют в процессе воспроизводства. Поскольку не все индивиды принимают в нем участие, размер популяции, имеющий значение для процесса эволюции, отличается от общей численности. Эта часть особей, вносящих свой "вклад" в последующее поколение, и носит название
ЭФФЕКТИВНОЙ ЧИСЛЕННОСТИ ПОПУЛЯЦИИ, обычно обозначаемой как Ne . Обычно Ne меньше, гораздо меньше, чем N. Это различие может быть обусловлено целым рядом факторов. Например, в популяции с перекрывающимися поколениями в любой момент времени часть особей будет находиться в пострепродуктивной стадии, а часть - в пререпродуктивной. За счет этого расслоения эффективная численность может оказаться значительно меньше суммарной. Например, согласно Нею и Имазуми (Nei, Imaizumi, 1966 ) ,
у человека Ne лишь незначительно превышает N/3. Можно ли разрешить эту проклятую диллему выбора скоростей с учетом демографических скоростей?
Животовский и Андерхилл пессимистичны в этом вопросе, начало цитаты:
The discrepancy is due to loss of a large part of the within-haplogroup accumulated variation by strong genetic
drift caused by random fluctuations of the haplogroup size, which may produce many bottlenecks (data not shown).
Thus, the 3–4 difference simply reflects the recent bottlenecks in the demographic history of haplogroups and is a consequence of random survival and death of haplogroups. We should emphasize that the number, 3.6, is the average across all surviving haplogroups; each individual haplogroup has its own unique demographic history, not discernible from current information, although around that average. There will always be uncertainty about the exact factor by which an evolutionarily effective mutation rate differs from the germ line mutation rate for a particular haplogroup
in a particular population because that factor depends on a particular demographic history and thus provides a ‘‘demographic error’’ which is largely unknown.